Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn

Càng ngày càng có nhiều mẹ bầu tìm hiểu và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vì những lợi ích đem lại trong việc xác định các lựa chọn khác nhau cho thai kỳ, quản lý thai kỳ đặc biệt và sinh nở để cải thiện triển vọng cho em bé. Khám sàng lọc trước sinh là cần thiết nhưng liệu mẹ đã biết thăm khám và làm những xét nghiệm gì cho đầy đủ chưa?

Vì sao mẹ mang thai nên khám sàng lọc trước sinh?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp gồm nhiều loại xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ ở phụ nữ mang thai với mục đích chính là xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Hầu hết các xét nghiệm đều không yêu cầu quá phức tạp, thường là dùng các mẫu thử bao gồm máu và nước tiểu, ít khi xâm nhập sâu hơn đến các bộ phận khác bên trong cơ thể.

Trung bình mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị dị tật bẩm sinh. Các khuyết tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ là bệnh lý di truyền (hội chứng Down, hội chứng Edwards), dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh, tim bẩm sinh hay các khuyết tật hình thái (sứt môi hở hàm ếch)…

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất kỳ ai, tại bất kỳ thời điểm nào trong khi mang thai nhưng phần lớn là vào 3 tháng đầu, khi các cơ quan trên cơ thể bé đang hình thành. Chính vì vậy thăm khám sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, có tác dụng cung cấp cho mẹ thông tin về sức khỏe của mẹ và bé, phát hiện các bất thường có thể ảnh hưởng đến thai nhi như dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Kết quả từ các xét nghiệm này giúp bố mẹ đưa ra quyết định chăm sóc sức khoẻ tốt nhất trước và sau khi sinh con.

Những mẹ nào nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Tất cả phụ nữ mang thai được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng sau:

  • Phụ nữ mang thai khi đã 35 tuổi trở lên
  • Thai phụ có sức khỏe yếu, có tiền sử lưu thai, sảy thai không rõ nguyên nhân
  • Bà bầu thường xuyên căng thẳng, làm việc trong môi trường độc hại, tiếp xúc với hóa chất, sử dụng chất kích thích (rượu, bia, thuốc lá…)
  • Thai phụ bị cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị, rubella, nhất là trong 3 tháng đầu
  • Thai phụ có bệnh lý nền như tiểu đường, cao huyết áp, bệnh lupus tự miễn, động kinh, tiền sản giật trong lần mang thai trước
  • Gia đình có người thân bị dị tật, nhiễm chất độc da cam hoặc các bệnh lý di truyền
  • Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu
  • Kết quả siêu âm cho thấy bất thường hoặc kết quả tầm soát cho thấy thai kỳ nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết cho mẹ bầu

Thông thường các bác sĩ đề nghị một số xét nghiệm thường quy trước khi sinh cho tất cả phụ nữ mang thai, số ít chị em sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra một vài vấn đề di truyền hoặc xét nghiệm theo nhu cầu của mẹ.

Xét nghiệm máu

Tổng phân tích tế bào máu là 1 trong những xét nghiệm cần thiết khi mang thai, giúp đếm số lượng các loại tế bào cấu thành nên máu:

  • Hồng cầu: cho biết thai phụ có bị thiếu máu hay không
  • Bạch cầu: Kiểm tra khả năng chống lại bệnh tật trong cơ thể
  • Tiểu cầu: Kiểm tra yếu tố đông máu.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện thai phụ có bị bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C… hay không.

Yếu tố Rh cũng được xác định qua xét nghiệm máu. Hầu hết mọi người đều có yếu tố Rh (Rh+). Những người không có yếu tố Rh thì có kết quả Rh âm tính (Rh-).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn

Nếu thai nhi mang Rh+ trong khi người mẹ là Rh-, cơ thể của mẹ có thể tạo ra các kháng thể chống lại yếu tố Rh của con, phá hủy các tế bào hồng cầu của thai nhi. Trường hợp thai phụ có yếu tố Rh-, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm máu để tiếp tục kiểm tra sự có mặt của kháng thể Rh trong khoảng tuần 28 - 29 của thai kỳ.

  • Nếu kết quả Rh vẫn là âm tính, thai phụ sẽ được tiêm immunoglobulin. Mũi tiêm này có tác dụng ức chế sự tạo thành kháng thể Rh trong suốt thời gian mang thai còn lại.
  • Kết quả cho thấy yếu tố Rh dương tính (Rh+) thì người mẹ cần chăm sóc đặc biệt.

Ngoài ra ở tuần thứ 36 trước khi sinh, bác sĩ sẽ cho xét nghiệm máu thêm một lần nữa để kiểm tra khả năng đông máu trước khi sinh.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu nên được tiến hành định kỳ trong thai kỳ để phát hiện:

  • Sự có mặt của tế bào hồng cầu (xác định xem bệnh nhân có mắc bệnh đường tiết niệu, bị xuất huyết không)
  • Tế bào bạch cầu (đánh giá nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu)
  • Glucose (xác định nguy cơ bị đái tháo đường, tiểu đường thai kỳ)
  • Lượng protein trong nước tiểu (protein niệu). So sánh lượng protein ở giai đoạn đầu và sau của thai kỳ để đánh giá khả năng bị tiền sản giật, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp.

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh

Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi có thể mắc phải một số dị tật bẩm sinh phổ biến, liên quan đến rối loạn di truyền. Các xét nghiệm sàng lọc không thể cho biết chính xác khả năng thai nhi có thật sự bị dị tật bẩm sinh hay không.

Mặt khác, xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh có khả năng phát hiện chính xác nhiều dị tật bẩm sinh do khiếm khuyết trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi có thể thực hiện thay cho sàng lọc trong trường hợp vợ chồng có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, thuộc một nhóm dân tộc nhất định có bất thường trong di truyền hoặc trước đó đã có con bị khuyết tật bẩm sinh do di truyền.

  • Các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi: Siêu âm kết hợp với xét nghiệm máu để đo mức độ của một số cơ chất nhất định trong máu mẹ.
  • Xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh: Chọc ối, sinh thiết gai nhau và siêu âm trúng đích.

Double test, triple test là 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng

Double test thường được thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần, lý tưởng nhất là vào tuần thứ 12. Khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy xét nghiệm này có thể phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down/Edwards/Patau, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Double test xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra:

  • PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
  • β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn

Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 - 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Bác sĩ sẽ kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi, cân nặng thai phụ, chủng tộc, tuổi thai, số thai để tính ra nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ do thai nhi tiết ra, bao gồm:

  • AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
  • uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
  • β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất. Triple test tầm soát hội chứng Down, Tam nhiễm 18 và dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Gần đây, với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được nhiều bà mẹ tin tưởng và áp dụng.

Trong suốt thai kỳ, một số chuỗi ADN của em bé được phóng thích vào máu của người mẹ. NIPT phân tích thông tin trong chuỗi ADN tìm được để tầm soát một số bất thường. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 thay thế cho xét nghiệm Double test, có khả năng tầm soát các hội chứng Down/ Edwards/Patau và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, siêu nữ, Jacobs...

Phụ nữ mang thai nên áp dụng NIPT trong trường hợp:

  • Các lần siêu âm, xét nghiệm trước cho kết quả nguy cơ cao
  • Không có kết quả xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu
  • Muốn chắc chắn có nguy cơ cao trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, vốn vẫn có nguy cơ thấp gây sảy thai
  • Thai kỳ có nguy cơ cao.

NIPT chỉ sàng lọc một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể chứ không sàng lọc các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến gen như: tan máu bẩm sinh thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang... Nếu mẹ nhận được kết quả nghi ngờ cao trong xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật hay xét nghiệm khác để chẩn đoán xác định (chọc ối, sinh thiết gai nhau…).

Kiểm tra Glucose

Những người mẹ với lượng glucose cao sau các xét nghiệm sàng lọc sẽ được thử nghiệm dung nạp glucose.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn

Phụ nữ trên 25 tuổi nên được test dung nạp glucose tầm soát tiểu đường thai kỳ giữa tuần 25 và 28. Nếu kết quả cho thấy lượng glucose trong máu cao, người mẹ cần được theo dõi thai kỳ cẩn thận. Chế độ ăn uống và tập luyện có thể kiểm soát mức độ insulin. Trường hợp mức độ đường là rất cao thì tiêm insulin là cần thiết.

Thai nhi do mẹ mắc tiểu đường không được kiểm soát có thể bị quá cân, sinh non, tật bẩm sinh và các biến chứng nghiêm trọng do áp lực máu do thai nhi sản xuất thêm insulin từ lượng đường dư trong máu của người mẹ. Các insulin thêm vào được lưu trữ dưới dạng mô mỡ, thông thường ở vai hoặc người bé.

Thay lời kết

Bên cạnh các xét nghiệm khám sàng lọc thai nhi kể trên thì tùy từng điều kiện sức khỏe và tình trạng của thai phụ mà bác sĩ có thể chỉ định thêm 1 số xét nghiệm, với mục tiêu chung là duy trì sức khỏe và sự phát triển bình thường của thai nhi. Trong trường hợp phải tiến hành xét nghiệm bổ sung, mẹ không nên quá hoang mang lo lắng mà hãy nghe theo hướng dẫn của bác sĩ để có thể về đích an toàn.

Xem thêm

Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

Bài viết của

ZinVi

app info
get app banner