X
theAsianparent Vietnam Logo
theAsianparent Vietnam Logo
  • COVID-19
  • Mẹ bầu
    • Tính ngày dự sinh
    • Thời kì mang thai
    • Tam cá nguyệt thứ nhất
    • Tam cá nguyệt thứ hai
    • Tam cá nguyệt thứ ba
    • Dự Án Sidekicks
    • Chuẩn bị mang thai
    • Chuyển dạ và đi sinh
    • Sảy thai, lưu thai
  • Sau sinh
    • Dinh dưỡng cho mẹ sau sinh
    • Khỏe đẹp sau sinh
    • Tình cảm tâm lý sau sinh
  • Giai đoạn phát triển
    • Em bé 0 - 1 tuổi
    • Trẻ tập đi (1-3 tuổi)
    • Mầm non (3-6 tuổi)
    • Trẻ đi học
    • Dậy thì & thành niên
  • Nuôi dạy con
    • An toàn
    • Kiến thức chung nuôi con
    • Lời khuyên cho cha mẹ
    • Tin tức chung
  • Giáo dục
    • Trẻ đặc biệt
    • Mầm non 3-5 tuổi
    • Trẻ đi học 5 tuổi trở lên
    • Trung học
  • Sức khỏe
    • Bệnh, dị ứng và tai nạn ở trẻ
    • Bệnh, dị ứng và tai nạn ở người lớn
    • Tiêm phòng & Vac-xin
    • Dịch bệnh và các bệnh đặc biệt khác
  • Phong cách sống
    • Làm đẹp
    • Chuyện phái đẹp
    • Chuyện phái mạnh
    • Hôn nhân
    • Hôn nhân & Tình Dục
    • Thể dục thể thao
    • Du lịch & Giải trí
  • Ăn Uống & Dinh Dưỡng
    • Lên thực đơn bữa ăn
    • Bữa ăn
    • Ăn dặm

Mẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

Mất 5 phút để đọc
Mẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳMẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down có khá nhiều lựa chọn với nhiều ưu và nhược điểm khác nhau. Nhưng với phương pháp NIPT được áp dụng công nghệ hiện đại có nhiều ưu việt hơn cả. 

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Người mắc hội chứng Down sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể: thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của con người.

xet-nghiem-mau-phat-hien-hoi-chung-down

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:

  • Bà mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên và xác xuất tăng theo độ tăng của tuổi
  • Trong gia đình của bố hoặc mẹ có tiền sử có người mắc hội chứng down
  • Mẹ đã có con bị Hội chứng Down

Thai phụ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để phát hiện nếu em bé trong bụng bị hội chứng down hay không. Có nhiều phương pháp và trong đó xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT có nhiều ưu điểm và được ưu chuộng hơn cả.

Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT là gì?

Với công nghệ mới nhất, NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.

  • Phương pháp lấy mẫu: bác sỹ cần 5 – 15ml máu của người mẹ
  • Thời gian thực hiện: xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT có thể thực hiện từ khá sớm, từ tuần thai thứ 10

xet-nghiem-mau-phat-hien-hoi-chung-down

Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT giúp phát hiện:

Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng:

  • Down (Thể lệch bội NST 21)
  • EDWARDS (Thể lệch bội NST 18)
  • Patau (Thể lệch bội NST 13)

Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:

  • TurnerMX (Thể Monosomy X)
  • Siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X)
  • Klinefelte XXY
  • Jacobs XYY

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):

  • DiGeorge (Mất đoạn 22q11)
  • Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11)
  • Mất đoạn 1p36
  • 4p – Wolf – Hirschhorn
  • Cri – du – chat (mất đoạn 5p)

Ưu và khuyết điểm của phương pháp NIPT phát hiện hội chứng Down

Ưu điểm

  • Có độ chính xác cao lên đến 99 %, phát hiện được tất cả các loại bất thường liên quan đến gen và NST
  • Là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai nên giảm thiểu nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,…
  • Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai nhi

Mẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

Khuyết điểm

  • Chi phí khá cao, gấp 2-3 lần so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống
  • Là phương pháp mới nên các bệnh viện hay trung tâm y tế ở vùng sâu vùng xa chưa thực hiện được
  • Vẫn chưa tiến hành được với các trường hợp như mang đa thai từ 3 thai trở lên; mang thai hộ; người mẹ đã cấy ghép tuỷ trước khi mang thai

Chi phí thực hiện NIPT

Như một khuyết điểm là phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc này có chi phí khá cao. Chi phí xét nghiệm còn tuỳ thuộc vào phạm vi xét nghiệm cụ thể, trung bình dao động từ 3,5 triệu đến 18 triệu.

Xét nghiệm NIPT càng sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những dị tật bẩm sinh hiếm gặp, liên quan đến đột biến vi mất đoạn, đột biến mất đoạn NST, đột biến liên quan đến xương thì chi phí sẽ càng cao.

Mẹ bầu cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Vì đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên thực sự không có gì đáng lo ngại và phải chuẩn bị nhiều. Mẹ bầu và gia đình chỉ cần hồ sơ bệnh án với đầy đủ các xét nghiệm liên quan tới thai kỳ và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình.

Đồng thời, không cần thiết phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT.

Mẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

Thai nhi trong bụng không phát triển tốt hay có các vấn đề về bệnh lý là nỗi lo lắng nhất của thai phụ trong thai kỳ. Hãy cập nhật kiến thức, thăm khám bác sĩ uy tín để được tư vấn và làm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán mẹ nhé.

Xem thêm:

Câu chuyện từ đối tác
5 dòng sản phẩm sữa rửa mặt dành cho bà bầu được ưa chuộng hiện nay
5 dòng sản phẩm sữa rửa mặt dành cho bà bầu được ưa chuộng hiện nay
Bật mí 4 loại kem chống nắng cho bà bầu được ưu chuộng trên thị trường hiện nay
Bật mí 4 loại kem chống nắng cho bà bầu được ưu chuộng trên thị trường hiện nay
  • Những điều cần biết về bệnh viêm phổi ở trẻ em
  • Các bệnh phổ biến ở trẻ em
  • Bệnh ghẻ ngứa ở trẻ: Bạn cần phải làm gì?

Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

img
Bài viết của

mInH.tHu

  • Home
  • /
  • Trở thành cha mẹ
  • /
  • Mẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ
Chia sẻ:
  • Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

    Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

  • Trẻ sơ sinh bị down - Liệu có thể nhận biết bằng mắt thường?

    Trẻ sơ sinh bị down - Liệu có thể nhận biết bằng mắt thường?

app info
get app banner
  • Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

    Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

  • Trẻ sơ sinh bị down - Liệu có thể nhận biết bằng mắt thường?

    Trẻ sơ sinh bị down - Liệu có thể nhận biết bằng mắt thường?

Nhận những lời khuyên đều đặn từ chúng tôi về quá trình mang bầu và thai nhi phát triển!
  • Trở thành cha mẹ
    • Chuẩn bị mang thai
    • Đặt tên cho con
    • Thời kỳ mang thai
    • Chuyển dạ và đi sinh
  • Giai đoạn phát triển
    • Trẻ sơ sinh (0-12 tháng)
    • Trẻ tập đi (1-3 tuổi)
    • Trẻ mầm non (3-6 tuổi)
    • Trẻ đi học
  • Phong cách sống
    • Làm đẹp
    • Người nổi tiếng
    • Du lịch & nghỉ lễ
    • Hôn nhân
  • Sức khỏe
    • Dị ứng
    • Tai nạn & khẩn cấp
    • Tiêm phòng
  • Dinh dưỡng
    • Nuôi con bằng sữa mẹ
    • Ăn dặm
    • Thực đơn hàng ngày
    • Kiến thức dinh dưỡng
  • Tìm hiểu thêm
    • TAP cộng đồng
    • Liên hệ quảng cáo
    • Liên hệ
    • Trở thành cộng tác viên


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Về chúng tôi|Đội ngũ chúng tôi|Điều khoản bảo mật|Điều khoản sử dụng |Sơ đồ trang web
  • Công cụ
  • Bài viết
  • Hỏi & Đáp
  • Bình chọn

Chúng tôi sử dụng dữ liệu để đảm bảo bạn có một trải nghiệm tốt nhất. Learn MoreOk, Got it

Chúng tôi sử dụng dữ liệu để đảm bảo bạn có một trải nghiệm tốt nhất. Learn MoreOk, Got it

theAsianparent heart icon
Chúng tôi muốn gửi thông báo những thông tin cập nhật và mới nhất gần đây về chuyên mục đời sống dành cho bạn