Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down có khá nhiều lựa chọn với nhiều ưu và nhược điểm khác nhau. Nhưng với phương pháp NIPT được áp dụng công nghệ hiện đại có nhiều ưu việt hơn cả.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Người mắc hội chứng Down sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể: thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của con người.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:
- Bà mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên và xác xuất tăng theo độ tăng của tuổi
- Trong gia đình của bố hoặc mẹ có tiền sử có người mắc hội chứng down
- Mẹ đã có con bị Hội chứng Down
Thai phụ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để phát hiện nếu em bé trong bụng bị hội chứng down hay không. Có nhiều phương pháp và trong đó xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT có nhiều ưu điểm và được ưu chuộng hơn cả.
Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT là gì?
Với công nghệ mới nhất, NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.
- Phương pháp lấy mẫu: bác sỹ cần 5 – 15ml máu của người mẹ
- Thời gian thực hiện: xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT có thể thực hiện từ khá sớm, từ tuần thai thứ 10
Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT giúp phát hiện:
Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng:
- Down (Thể lệch bội NST 21)
- EDWARDS (Thể lệch bội NST 18)
- Patau (Thể lệch bội NST 13)
Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:
- TurnerMX (Thể Monosomy X)
- Siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X)
- Klinefelte XXY
- Jacobs XYY
Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):
- DiGeorge (Mất đoạn 22q11)
- Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11)
- Mất đoạn 1p36
- 4p – Wolf – Hirschhorn
- Cri – du – chat (mất đoạn 5p)
Ưu và khuyết điểm của phương pháp NIPT phát hiện hội chứng Down
Ưu điểm
- Có độ chính xác cao lên đến 99 %, phát hiện được tất cả các loại bất thường liên quan đến gen và NST
- Là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai nên giảm thiểu nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,…
- Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai nhi
Khuyết điểm
- Chi phí khá cao, gấp 2-3 lần so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống
- Là phương pháp mới nên các bệnh viện hay trung tâm y tế ở vùng sâu vùng xa chưa thực hiện được
- Vẫn chưa tiến hành được với các trường hợp như mang đa thai từ 3 thai trở lên; mang thai hộ; người mẹ đã cấy ghép tuỷ trước khi mang thai
Chi phí thực hiện NIPT
Như một khuyết điểm là phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc này có chi phí khá cao. Chi phí xét nghiệm còn tuỳ thuộc vào phạm vi xét nghiệm cụ thể, trung bình dao động từ 3,5 triệu đến 18 triệu.
Xét nghiệm NIPT càng sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những dị tật bẩm sinh hiếm gặp, liên quan đến đột biến vi mất đoạn, đột biến mất đoạn NST, đột biến liên quan đến xương thì chi phí sẽ càng cao.
Mẹ bầu cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?
Vì đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên thực sự không có gì đáng lo ngại và phải chuẩn bị nhiều. Mẹ bầu và gia đình chỉ cần hồ sơ bệnh án với đầy đủ các xét nghiệm liên quan tới thai kỳ và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình.
Đồng thời, không cần thiết phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down NIPT.
Thai nhi trong bụng không phát triển tốt hay có các vấn đề về bệnh lý là nỗi lo lắng nhất của thai phụ trong thai kỳ. Hãy cập nhật kiến thức, thăm khám bác sĩ uy tín để được tư vấn và làm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán mẹ nhé.
Xem thêm:
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
