Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

Đo độ mờ da gáy là biện pháp siêu âm kiểm tra mức độ tụ dịch sau da gáy của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhằm phát hiện sớm hội chứng Down.

Đo độ mờ da gáy là biện pháp siêu âm được thực hiện nhằm kiểm tra sự tụ dịch dưới da mặt sau cổ của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nó giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Đây là biện pháp chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong thời kỳ mang thai và được chỉ định cho tất cả thai phụ.

Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-14. Nếu qua khoảng thời gian này thì kết quả sẽ không còn độ chính xác cao, vì vậy mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý mốc kiểm tra này nhé!

Vì sao phải đo độ mờ da gáy?

Điều đầu tiên bạn cần lưu ý rằng đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Tất cả thai nhi đều có một lớp chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ, nhưng với những bé có nguy cơ mắc Hội chứng Down, lượng chất lỏng này thường nhiều hơn hẳn.

do-do-mo-da-gay

Nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, mẹ bầu không cần làm thêm xét nghiệm nào khác. Ngược lại, nếu kết quả vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.

Kết quả đo độ mờ da gáy trở nên chính xác hơn khi kết hợp với xét nghiệm máu (Đo nồng độ beta-hCG tự do và một protein PAPP-A). Kiểm tra này được gọi là xét nghiệm kết hợp, tỉ lệ phát hiện hội chứng Down tăng lên khoảng 90%.

Nhưng những cách đáng tin cậy nhất để xác định thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể là các xét nghiệm xâm lấn như chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung.

Tuy nhiên, các xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai ước tính từ 0,06% đến 1%. Dựa trên tuổi của mẹ, một số quốc gia cung cấp xét nghiệm xâm lấn cho thai phụ trên 35 tuổi.

Năm 2011, Sequenom- một công ty công nghệ sinh học ở Hoa Kỳ đã công bố sự ra mắt của MaterniT21, một xét nghiệm máu không xâm lấn đầu tiên với mức độ chính xác cao trong việc phát hiện hội chứng Down (và một số bất thường nhiễm sắc thể khác).

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là rối loạn phổ biến nhất trong các rối loạn bất thường nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc bệnh này có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mặt dẹt, đôi tai nhỏ và kém mềm mại, mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, miệng trề, chân tay ngắn.

do-do-mo-da-gay

Ngoài ra, trẻ thường có xu hướng chậm phát triển trí tuệ và giảm khả năng vận động. Điều đáng tiếc hơn là căn bệnh này không thể chữa trị dứt điểm hoàn toàn, chỉ có thể phát hiện sớm nguy cơ nhờ phương pháp siêu âm độ mờ da gáy.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Hội chứng Down

Mọi phụ nữ đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, nhưng nguy cơ này cao hơn bởi các yếu tố:

  • Tuổi tác: Nguy cơ mắc hội chứng Down thường tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. Tuổi mẹ càng cao, bé càng có nguy cơ cao hơn. Thống kê cho thấy, nếu mẹ bầu trong độ tuổi 25, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh là 1/1400. Tuy nhiên, nếu mẹ 40 tuổi thì tỷ lệ sẽ tăng lên 1/100.
  • Di truyền: Các chuyên gia cho rằng nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh Down thì nguy cơ trẻ bị bệnh Down là rất cao.
  • Môi trường: Người bố hoặc mẹ thường xuyên làm việc hay tiếp xúc với hóa chất độc hại, các chất bức xạ cũng làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
  • Trong 3 tháng đầu mang thai, người mẹ bị nhiễm virus hoặc dùng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi
  • Người mẹ có tiền sử thai chết lưu.

Đo độ mờ da gáy thời điểm nào là chính xác nhất?

do-do-mo-da-gay

Trên thực tế, có rất nhiều mẹ bầu đi siêu âm thì kết quả thai nhi vẫn đang phát triển tốt. Tuy nhiên, khi trẻ sinh ra thì chẳng may lại gặp phải những vấn đề bất thường. Nguyên nhân chính là do mẹ bầu đã bỏ qua thời điểm đo độ mờ da gáy. Phụ nữ mang thai thường tin vào kết quả siêu âm định kỳ mà quên mất rằng để đảm bảo cho sự phát triển của thai nhi, mẹ bầu còn phải thực hiện những xét nghiệm khác kèm theo.

Theo khuyến cáo của các bác sĩ sản khoa, đo độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ. Mẹ bầu không nên thực hiện kiểm tra trước tuần thai thứ 11 vì lúc này da gáy sẽ rất mờ và thai nhi lúc này còn quá nhỏ khiến kết quả không chuẩn xác.

Ngược lại, nếu để quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường, bởi sau 14 tuần, chất lỏng gáy dư thừa sẽ được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. Lúc này, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ không còn ý nghĩa nữa.

Phương pháp đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy được thực hiện khá đơn giản bằng cách thức siêu âm trên phần bụng của sản phụ. Tuy nhiên đối với một số trường hợp mẹ bầu có tử cung nghiêng về phía sau hoặc quá béo thì siêu âm đầu dò sẽ cho kết quả tốt hơn.

Hình ảnh của thai nhi được phóng to để lấp đầy khoảng 75% màn hình, các bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống của thai nhi. Sau đó tiếp tục đo độ mờ da gáy, da của bé có màu trắng còn khoảng mờ da gáy có màu đen. Lần siêu âm này còn giúp phát hiện những bất thường ở bụng hay hộp sọ của thai nhi. Tuy nhiên những bất thường này được thể hiện rõ nhất ở tuần thai thứ 16 và 20, nên mẹ bầu cần được kiểm tra lại vào hai mốc này.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Ngưỡng chỉ số bình thường thay đổi ở từng tuần tuổi thai khác nhau. Khi thai nhi được 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy an toàn là 2mm trong khi ở 13 tuần là 2,8mm. Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, bé có thể có nguy cơ mắc hội chứng Down. Kết quả kiểm tra này có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ.

Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

image description

Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp độ mờ da gáy bất thường đều có nguy cơ bị hội chứng Down. 9/10 bé có kết quả kiểm đo từ 2,5mm đến 3,5mm không mắc Down. Vì vậy, mẹ bầu không nên quá lo lắng khi bác sĩ kết luận thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng này, bởi siêu âm độ mờ da gáy chỉ là xét nghiệm sàng lọc.

Trong trường hợp độ mờ da gáy bất thường, mẹ bầu cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác mới biết chính xác bé có bị Down hay không. Độ mờ da gáy càng tăng, nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể còn đi kèm với các dị tật khác về cấu trúc cơ thể như các vấn đề về tim.

Dù được các bác sĩ chỉ định, người quyết định cuối cùng vẫn là các mẹ bầu. Vì vậy bạn cần cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Trong trường hợp thai nhi thực sự có bất thường, người mẹ cũng là người quyết định có chấm dứt thai kỳ hay không.

Các trẻ mắc hội chứng Down  mặc dù phát triển chậm hơn nhưng vẫn có thể phát triền như bình thường, tuy nhiên, trẻ cần được chăm sóc y tế đặc biệt, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Việc điều trị và can thiệp sớm có thể giúp người bị hội chứng Down cải thiện sức khỏe và cuộc sống.

Hy vọng những thông tin trên đây giúp mẹ bầu hiểu được tầm quan trọng của việc đo độ mờ da gáy trong thai kỳ. Vì chỉ số đo phản ánh chính xác nhất tình trạng của thai nhi trong khoảng 11-14 tuần tuổi, nên các mẹ cần chú ý mốc thời gian này để không bỏ lỡ một xét nghiệm quan trọng nhé!

Xem thêm:

Vào ngay Fanpage của The Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác.

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

Bài viết của

Mecoca

app info
get app banner