Các nhà nghiên cứu Singapore đã thực hiện một bước đột phá đáng kể. Họ đã xác định được một gen có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc gây ra bệnh tự kỷ.
Đột biến gen chịu trách nhiệm cho chứng tự kỷ
Theo The Straits Times, đội Duke-NUS đã có một khám phá quan trọng. Họ đã tìm ra rằng những đột biến của gen, CDH13, gây ra rối loạn mạch não và phương thức giao tiếp khác so bình thường. Hơn nữa, những người tự kỷ cũng đã được tìm thấy có những đột biến của gen này.
Phát hiện này hy vọng sẽ giúp đỡ trong việc xác định và điều trị rối loạn tự kỷ sớm hơn trong cuộc sống. Theo Giáo sư Steve Rozen, giám đốc Trung tâm của Trường Duke-NUS, “Chúng tôi đã tìm thấy rằng CDH13 có tác dụng mạnh mẽ trong việc gây ra tự kỷ, và vì vậy chúng tôi có thể sử dụng các thí nghiệm trên chuột để thử nghiệm phương pháp điều trị.”
Tự kỷ là gì
Rối loạn tự kỷ là một thuật ngữ chung cho các rối loạn như bệnh tự kỷ và hội chứng Asperger. Những rối loạn này được đặc trưng thường là do những khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ và hành vi lặp đi lặp lại.
Rối loạn tự kỷ có thể được kết hợp với khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong việc phối hợp vận động và sự chú ý và các vấn đề sức khỏe thể chất như giấc ngủ và rối loạn tiêu hóa. Một số người có rối loạn tự kỷ trội trong các kỹ năng như thị giác, âm nhạc, toán học và nghệ thuật.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự kỷ có xu hướng xuất hiện rõ ràng nhất giữa 2-3 tuổi. Những lý do chính xác cho chứng tự kỷ vẫn chưa được biết. 
Sự gia tăng của bệnh tự kỷ ở trẻ em Singapore là đáng lo ngại. Rõ ràng, tỷ lệ 1 trong 150 trẻ em ở đây, thậm chí cao hơn so với con số toàn cầu của Tổ chức Y tế thế giới của 1 trong 160 trẻ em.
Điều khó hiểu hơn nữa là nhiều hơn trước sinh tiểu học ở Singapore đang được chẩn đoán với vấn đề phát triển như tự kỷ, lời nói và sự chậm trễ ngôn ngữ và các vấn đề về hành vi. Số lượng các trường hợp như vậy đã tăng từ 2.500 trong năm 2010, với 4.400 trong năm 2014. Có lẽ, những bước nhảy có thể là do nâng cao nhận thức của rối loạn này.
Hai loại thuốc của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt đang sử dụng để điều trị các triệu chứng của bệnh tự kỷ, nhưng không ai cho điều kiện riêng/ cụ thể từng trường hợp cho điều trị. Liệu pháp hành vi cũng có thể được xem xét để điều trị các triệu chứng.
The Straits Times dẫn lời Tiến sĩ Kenneth Lyen, bác sĩ nhi khoa tư vấn tại Bệnh viện Mount Elizabeth và người sáng lập của Trung tâm Cầu vồng khi nói, “Trẻ em thường được chẩn đoán mắc rối loạn tự kỷ khi họ là hai tuổi hoặc lớn tuổi hơn. Với những đột phá về di truyền, họ có thể được chẩn đoán sớm và nhận được điều trị sớm. ”
Có nhiều tin tức tốt lành cho cha mẹ. Nếu mọi thứ diễn ra tốt đẹp, một ứng dụng tự kỷ có thể có ở Singapore sớm. Một nguyên mẫu làm việc của ứng dụng hiện đang có sẵn trong các cửa hàng iTunes.
Các ứng dụng có thể được sử dụng với một đứa trẻ đang ngồi trên đùi của cha mẹ. Một máy ảnh chụp hành vi và biểu hiện của trẻ khi video nào được chơi. thuật toán tầm nhìn máy tính sau đó sẽ phân tích các dữ liệu thu thập và tư vấn cho phụ huynh nếu đứa trẻ có nguy cơ tự kỷ.
Các ứng dụng có thể là một thay thế chi phí thấp cho các bậc cha mẹ để đánh giá xem liệu con mình cần tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Giáo sư Geraldine Dawson nói, “Đây có thể là một chi phí thấp, công cụ sàng lọc khả năng mở rộng cho chứng tự kỷ và rối loạn phát triển thần kinh khác trong thời thơ ấu.” Cô là giám đốc của Trung tâm Duke cho Tự Kỷ và Phát triển não tại Đại học Duke tại Hoa Kỳ, và là chủ tịch của Hiệp hội quốc tế về nghiên cứu bệnh tự kỷ.
Nguồn – The Straits Times
Xem thêm:
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
