Xét nghiệm sàng lọc sau sinh được tiến hành trong vòng 48 giờ sau khi bé được sinh ra bằng cách lấy máu gót chân của trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh rất quan trọng. Đây là biện pháp bảo vệ sức khỏe bé từ khi vừa sinh ra. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và các rối loạn chuyển hóa. Nó cũng giúp phát hiện các bệnh tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tâm thần của bé.
Thủ thuật xét nghiệm sàng lọc sau sinh được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân của trẻ
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh. Từ đó phát hiện các bệnh lý liên quan đến tuyến giáp, tuyến thượng thận, tính di truyền gây ra bệnh vàng da…
Những căn bệnh này thường không biểu hiện trên lâm sàng. Từ xét nghiệm sàng lọc, một vài bệnh lý được phát hiện sớm. Nếu phát hiện có bệnh, bé được điều trị kịp thời trong 2 tuần đầu sau sinh. Nhờ đó khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp bác sĩ phát hiện những vấn đề sức khỏe của trẻ sơ sinh
Lý tưởng nhất là thực hiện lấy mẫu máu xét nghiệm khi bé đủ 48 giờ sau sinh. Hoặc bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi. Kết quả xét nghiệm sàng lọc được trả về sau khi lấy mẫu máu từ 24 đến 72 giờ.
Trường hợp phát hiện bé mắc bệnh, các bác sĩ sẽ tư vấn biện pháp xử lý, chữa trị. Đồng thời tư vấn cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường. Đây là một biện pháp y tế hiện đại, an toàn được các chuyên gia khuyến nghị thực hiện.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện những bệnh nào?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện 5 căn bệnh. Trong đó gồm thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria).
Thiếu men GPD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)
Thiếu men GPD là một bệnh di truyền. Khi cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu nên hồng cầu dễ vỡ. Biểu hiện của bệnh là bệnh vàng da ở bé, xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Tình trạng nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh. Từ đó làm bé chậm phát triển khả năng vận động. Trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn tới tử vong.
Nếu được phát hiện sớm, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị. Nhờ đó cơ hội khỏi bệnh cũng cao hơn trẻ không xét nghiệm sau sinh.
Thiếu men GPD có thể gây nên hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh
Suy giáp bẩm sinh
Đây là căn bệnh khiến tuyến giáp không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể. Điều đó dẫn đến nguy cơ trẻ bị lùn và mất cân đối. Biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.
Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nếu bệnh được phát hiện bệnh sớm, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị trong vòng 2 tuần sau sinh. Cơ hội khỏi bệnh của bé ở trường hợp này sẽ cao hơn và bé sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ sau khi bắt đầu điều trị. Số lần khám định kỳ thay đổi tùy theo độ tuổi.
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận. Điều này dẫn đến cơ thể trẻ bị mất muối, gây tử vong. Ngoài ra bệnh còn gây ra tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên. Bệnh hiện không điều trị dứt được. Nhưng bác sĩ có thể kiểm soát bệnh bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể. Khi được bổ sung hormone kịp thời, các bé gái sẽ giảm tình trạng bị nam hóa. Đặc biệt là ở các bộ phận sinh dục ngoài.
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose
Đây là một bệnh di truyền, cũng được phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Bệnh này chỉ biểu hiện sau một vài ngày hoặc sau khi cho uống sữa. Triệu chứng ở bé là vàng da, tiêu chảy, nôn mửa và không tăng cân.
Trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường galactose không thể chấp nhận bất cứ sản phẩm sữa nào. Sữa và các sản phẩm từ sữa tích lũy quá mức lượng galactose trong cơ thể bé. Khi tích tụ quá nhiều galactose ở nội tạng, mắt và tế bào não sẽ dẫn đến tổn thương mô. May mắn là rối loạn chuyển hóa đường Galactose là bệnh không phổ biến.
Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine
Phenylketo niệu (PKU) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bình thường, phenylalanine dư thừa sẽ được chuyển hóa thành tyrosin (axit amin). Chất này sau đó được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosin, phenylalanine tích tụ trong máu. Từ đó sẽ gây ảnh hưởng tới não trẻ.
Trẻ sơ sinh bị Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng. Đơn cử như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema. Hơi thở, da và nước tiểu của trẻ cũng có mùi hôi. Rối loạn có thể gây ra tổn thương não ở trẻ không thể phục hồi.
Thay lời kết
Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện những căn bệnh tiềm ẩn ở trẻ. Từ đó các bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp và an toàn nhất cho bé.
Chương trình này giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm ở trẻ. Qua đó giúp trẻ có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Đồng thời, nó còn giúp giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất. Từ đó giúp trẻ có cơ hội sống bình thường, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xem thêm
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mà mẹ cần biết
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm dị tật cho thai nhi
Trước khi mổ đẻ cần xét nghiệm những gì để mẹ tròn con vuông?
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
