X
theAsianparent Vietnam Logo
theAsianparent Vietnam Logo
Product GuideSign in
  • COVID-19
  • Mẹ bầu
    • Tính ngày dự sinh
    • Thời kì mang thai
    • Tam cá nguyệt thứ nhất
    • Tam cá nguyệt thứ hai
    • Tam cá nguyệt thứ ba
    • Dự Án Sidekicks
    • Chuẩn bị mang thai
    • Chuyển dạ và đi sinh
    • Sảy thai, lưu thai
  • Sau sinh
    • Dinh dưỡng cho mẹ sau sinh
    • Khỏe đẹp sau sinh
    • Tình cảm tâm lý sau sinh
  • Giai đoạn phát triển
    • Em bé 0 - 1 tuổi
    • Trẻ tập đi (1-3 tuổi)
    • Mầm non (3-6 tuổi)
    • Trẻ đi học
    • Dậy thì & thành niên
  • Nuôi dạy con
    • An toàn
    • Kiến thức chung nuôi con
    • Lời khuyên cho cha mẹ
    • Tin tức chung
  • Giáo dục
    • Trẻ đặc biệt
    • Mầm non 3-5 tuổi
    • Trẻ đi học 5 tuổi trở lên
    • Trung học
  • Sức khỏe
    • Bệnh, dị ứng và tai nạn ở trẻ
    • Bệnh, dị ứng và tai nạn ở người lớn
    • Tiêm phòng & Vac-xin
    • Dịch bệnh và các bệnh đặc biệt khác
  • Phong cách sống
    • Làm đẹp
    • Chuyện phái đẹp
    • Chuyện phái mạnh
    • Hôn nhân
    • Hôn nhân & Tình Dục
    • Thể dục thể thao
    • Du lịch & Giải trí
  • Ăn Uống & Dinh Dưỡng
    • Lên thực đơn bữa ăn
    • Bữa ăn
    • Ăn dặm

Nguyên nhân trẻ bị bệnh di truyền dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh

Mất 5 phút để đọc
Nguyên nhân trẻ bị bệnh di truyền dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh

Trẻ bị bệnh di truyền dù cha mẹ khỏe mạnh. Các chuyên gia lý giải về điều này như thế nào? Liệu có cách nào giúp bé sơ sinh tránh được điều đáng buồn này khi chào đời?

Vì sao trẻ bị bệnh di truyền trong khi cha mẹ bình thường?

Chị Đoàn Thị Hạnh, một bà mẹ đã thực hiện sàng lọc trước sinh cho biết. Chị đã từng rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho thấy chị mang gene tan máu bẩm sinh. Điều này đồng nghĩa với việc con chị sinh ra có khả năng bị bệnh di truyền và cả đời sẽ phải gắn bó với bệnh viện cũng như phụ thuộc vào truyền máu.

Những trường hợp mang thai như chị Hạnh không phải là hiếm. Một số rối loạn di truyền đơn gene không nằm  trong chương trình sàng lọc tiền sinh nếu không có dấu hiệu.

Nguyên nhân trẻ bị bệnh di truyền dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh

Chính vì vậy mà vẫn có một tỷ lệ nhất định những em bé sinh ra mang bệnh lý di truyền nghiêm trọng dù bố mẹ các bé bề ngoài trông vẫn rất khỏe mạnh.

Chuyên gia Vũ Đình Chất, Trung tâm IVF Hồng Ngọc lý giải về điều này như sau:

Quá trình hình thành phôi xảy ra lỗi do ngẫu nhiên 

Mỗi tế bào tinh trùng hay trứng sẽ có 23 nhiễm sắc thể do được phân chia từ tế bào sinh dục của cơ thể. Nghĩa là tế bào sinh dục này chia đôi 46 nhiễm sắc thể ra để tạo tế bào trứng và tinh trùng. Nhưng quá trình phân chia này có thể mắc lỗi, nên đôi khi tế bào tinh trùng và trứng mang số lượng nhiễm sắc thể là 22 hoặc 24 thay vì 23 như bình thường.

Nguyên nhân trẻ bị bệnh di truyền dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh

Tế bào trứng hoặc tinh trùng bất thường này khi kết hợp với một tế bào bình thường khác sẽ tạo thành phôi bất thường nhiễm sắc thể. Em bé sinh ra từ phôi này sẽ mắc bệnh di truyền. Quá trình xảy ra lỗi này là hoàn toàn ngẫu nhiên. Đặc biệt đối với người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi) thì khả năng xảy ra sai hỏng nhiều hơn so với phụ nữ trẻ và trong độ tuổi sinh sản.

Đây chính là lí giải đầu tiên cho trường hợp cha mẹ bình thường vẫn có khả năng sinh ra em bé bất thường.

Cha mẹ mang gene đột biến ở trạng thái lặn

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền.

Theo số liệu báo cáo, khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh.

Làm thế nào để biết được trẻ bị bệnh di truyền ngay từ khi mang thai?

Ngoài việc tiêm vắc xin phòng bệnh trước, trong khi mang thai giúp theo dõi sự phát triển định kỳ của thai nhi, thì thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Nguyên nhân trẻ bị bệnh di truyền dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh

Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm: xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm Calci và sắt, … Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau, …

Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân để sớm sàng lọc và phát hiện gene bệnh, từ đó các bác sĩ sẽ có hướng tư vấn và điều trị kịp thời nhằm đảo bảo cho thai nhi được chào đời khỏe mạnh nhất có thể.

Theo Vnexpress.net

Xem thêm: 

Câu chuyện từ đối tác
5 dòng sản phẩm sữa rửa mặt dành cho bà bầu được ưa chuộng hiện nay
5 dòng sản phẩm sữa rửa mặt dành cho bà bầu được ưa chuộng hiện nay
Bật mí 4 loại kem chống nắng cho bà bầu được ưu chuộng trên thị trường hiện nay
Bật mí 4 loại kem chống nắng cho bà bầu được ưu chuộng trên thị trường hiện nay
  • Người bố đối mặt với nỗi đau mất con vì căn bệnh di truyền hiếm gặp mang tên Niemann-Pick
  • Các bệnh di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh
  • 9 tháng bầu bí thai nhi sẽ di truyền từ mẹ 7 tính cách đặc biệt này

Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

img
Bài viết của

Minh Hương

  • Home
  • /
  • Trở thành cha mẹ
  • /
  • Nguyên nhân trẻ bị bệnh di truyền dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh
Chia sẻ:
  • Bầu bị ngứa vùng kín: Nguyên nhân và cách trị ngứa vùng kín an toàn

    Bầu bị ngứa vùng kín: Nguyên nhân và cách trị ngứa vùng kín an toàn

  • Đau dạ dày khi mang thai: Nguyên nhân và biện pháp chữa trị

    Đau dạ dày khi mang thai: Nguyên nhân và biện pháp chữa trị

  • Bầu 6 tháng và những lưu ý mẹ bầu không nên bỏ qua

    Bầu 6 tháng và những lưu ý mẹ bầu không nên bỏ qua

  • Bầu bị ngứa vùng kín: Nguyên nhân và cách trị ngứa vùng kín an toàn

    Bầu bị ngứa vùng kín: Nguyên nhân và cách trị ngứa vùng kín an toàn

  • Đau dạ dày khi mang thai: Nguyên nhân và biện pháp chữa trị

    Đau dạ dày khi mang thai: Nguyên nhân và biện pháp chữa trị

  • Bầu 6 tháng và những lưu ý mẹ bầu không nên bỏ qua

    Bầu 6 tháng và những lưu ý mẹ bầu không nên bỏ qua

Nhận những lời khuyên đều đặn từ chúng tôi về quá trình mang bầu và thai nhi phát triển!
  • Trở thành cha mẹ
    • Chuẩn bị mang thai
    • Đặt tên cho con
    • Thời kỳ mang thai
    • Chuyển dạ và đi sinh
  • Giai đoạn phát triển
    • Trẻ sơ sinh (0-12 tháng)
    • Trẻ tập đi (1-3 tuổi)
    • Trẻ mầm non (3-6 tuổi)
    • Trẻ đi học
  • Phong cách sống
    • Làm đẹp
    • Người nổi tiếng
    • Du lịch & nghỉ lễ
    • Hôn nhân
  • Sức khỏe
    • Dị ứng
    • Tai nạn & khẩn cấp
    • Tiêm phòng
  • Dinh dưỡng
    • Nuôi con bằng sữa mẹ
    • Ăn dặm
    • Thực đơn hàng ngày
    • Kiến thức dinh dưỡng
  • Tìm hiểu thêm
    • TAP cộng đồng
    • Liên hệ quảng cáo
    • Liên hệ
    • Trở thành cộng tác viên


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2025. All rights reserved
Về chúng tôi|Đội ngũ chúng tôi|Điều khoản bảo mật|Điều khoản sử dụng |Sơ đồ trang web
  • Công cụ
  • Bài viết
  • Hỏi & Đáp
  • Bình chọn

Chúng tôi sử dụng dữ liệu để đảm bảo bạn có một trải nghiệm tốt nhất. Learn MoreOk, Got it

Chúng tôi sử dụng dữ liệu để đảm bảo bạn có một trải nghiệm tốt nhất. Learn MoreOk, Got it