Người bố đối mặt với nỗi đau mất con vì căn bệnh di truyền hiếm gặp mang tên Niemann-Pick

Người bố đối mặt với nỗi đau mất con vì căn bệnh di truyền hiếm gặp mang tên Niemann-Pick

Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến 3 đứa trẻ nhà David phải nằm liệt giường. Giờ đây, đứa con thứ của ông đã qua đời. Hai đứa trẻ khác đang phải ăn và thở bằng đường ống, hút dịch phổi hàng giờ và đặt phải dùng máy thở khi ngủ.

“Cả 3 đứa con của tôi đều ra đời và phát triển bình thường đến khoảng 5 – 7 tuổi. Chúng đều rất thông minh và biết đọc từ khi lên 3…” Đáng buồn thay, mọi thứ bắt đầu thay đổi khi lũ trẻ lên 5 tuổi.

Chúng mắc phải một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền cực kỳ hiếm gặp có tên là Bệnh Niemann-Pick type C.

Những dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh di truyền hiếm gặp…
bệnh di truyền

Cả 3 đứa trẻ đều rất khỏe mạnh trước khi phát hiện mắc bệnh di truyền Niemann-Pick

David cùng với vợ, Seow Loo Geok vẫn tiếp tục hành trình đầy gian nan và đau khổ khi phải thường xuyên đưa những đứa trẻ đi làm các xét nghiệm, kiểm tra, nhập viện và tham gia điều trị tích cực .

Gần đây, ông bố David đã được trao tặng Giải thưởng Người chăm sóc SCCL (giải thưởng của một tổ chức xã hội Singapore) vì sự chăm sóc mà ông dành cho các con đã vượt xa nghĩa vụ. Đó là tình yêu, sự tôn trọng và tận tâm của một người cha.

Ông cho biết “Justina sinh năm 1991, Timothy sinh năm 1993 (đã mất vào tháng 7 năm 2004) và Titus, năm 1996”.

Gia đình họ đã ở Mỹ khi Justina xuất hiện các triệu chứng của căn bệnh di truyền này lần đầu tiên.

“Giáo viên mầm non nói rằng con gái tôi không làm theo hướng dẫn và thường xuyên ra khỏi lớp. Cũng trong khoảng thời gian đó, chúng tôi nhận thấy rằng bé bắt đầu sợ tiếp xúc với người khác.”

“Justina cũng có những cơn động kinh ngắn khi nhìn chằm chằm vào thứ gì đó trong vài giây – sau này chúng tôi phát hiện ra đó là những cơn động kinh vắng ý thức.”

“Nghĩ rằng đó có lẽ là do căng thẳng và không thể thích nghi với môi trường học đường ở Mỹ, tôi quyết định đưa gia đình mình trở về Singapore.”

Tuy nhiên, mọi thứ đã không tốt hơn.

Giai đoạn căn bệnh di truyền tiến triển nhanh

David tiếp tục, “Khi con gái tôi trở về Singapore và bắt đầu đi học tại Trường tiểu học St. Margaret, sự thoái hóa đã tăng tốc. Con gái tôi bắt đầu có những cơn đau đột ngột (co giật do atonic) và thường xuyên bị thương.”

“Justina cũng khó nhận thức, dường như không đáp ứng tốt trong lớp học và nói rất ít. Con bé được đưa ra khỏi trường theo chỉ dẫn của bác sĩ tâm thần tại Viện Sức khỏe tâm thần MOE’s, sau đó, nhập học tại Trường Spastic.”

“Justina bắt đầu bị co giật nhiều hơn – co giật dạng gelastic (cười lớn), co giật grand-mal (toàn thân) v.v … Sau đó, con bé dần mất khả năng nói chuyện, hát, nuốt nước bọt và phải ăn qua đường ống.”

“Con gái tôi cũng dần mất khả năng đứng và đi lại, và phải dùng xe lăn khi chưa đầy 9 tuổi. Ngay cả khi ngồi xe lăn, con bé cũng bị vẹo cột sống – đến mức tạo thành đường cong hơn 90 độ. Phổi của con bé cũng bị ảnh hưởng.”

Đến năm 12 tuổi, Justina đã phải phẫu thuật mở khí quản để có thể thở được.

Những đứa em của Justina bắt đầu có triệu chứng của căn bệnh di truyền này…
bệnh di truyền

Các triệu chứng của căn bệnh di truyền này phát triển rất nhanh chóng

Timothy bắt đầu biểu hiện các triệu chứng tương tự khi thằng bé lên 7. Điển hình là sự suy giảm về khả năng nhận thức và thể chất đồng thời thường xuyên bị co giật. Con trai tôi cũng gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn.

Cuối cùng, thằng bé qua đời vào năm 2004 sau khi rơi vào tình trạng hôn mê vì bị khó thở và co giật. Khi Timothy hôn mê, các bác sĩ đã lấy mô từ thằng bé và gửi sang Mỹ để kiểm tra. Sau đó căn bệnh được chẩn đoán.

David nói với chúng tôi: “Kết quả xét nghiệm là Timothy mắc bệnh Niemann-Pick Loại C (NPC). NPC là một bệnh thoái hóa tự phát rất hiếm. Bệnh này ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa lipid và cholesterol trong cơ thể.”

Kết quả là bệnh gây chết tế bào não, gan và các cơ quan khác.

Đó cũng là một rối loạn cực kỳ hiếm. Căn bệnh này hiếm đến nỗi “trước khi có chẩn đoán của Timothy, các nhà thần kinh học ở Singapore không hề biết chính xác căn bệnh của con tôi.”

Vào thời điểm kết quả xét nghiệm của Timothy được công bố, cả thế giới chỉ có khoảng 400 trường hợp mắc căn bệnh này. Tôi đã đọc đâu đó trên Internet rằng cho tới nay chỉ có khoảng 500-600 trường hợp bệnh nhân mắc căn bệnh này có thể sống sót.

Bệnh di truyền Niemann-Pick type C là gì?

Sau khi chẩn đoán của Timothy được xác nhận, các bác sĩ đã kiểm tra Titus và xác nhận rằng cậu bé cũng bị ảnh hưởng bởi loại bệnh hiếm gặp này.

David nhớ lại: “Cuối cùng, Titus cũng rơi vào tình trạng thoái hóa mà Justina đã trải qua. Mất khả năng ăn, uống hoặc thậm chí không thể nuốt nước bọt.”

“Titus cũng mất khả năng đi lại, đứng hoặc ngồi. Nhưng vì thằng bé được điều trị chứng động kinh và vật lý trị liệu sớm, con tôi có thể vận động lâu hơn. Và không giống như chị gái mình, cậu bé vẫn có thể cử động tay và quay đầu lại một chút.”

“Titus mất các chức năng một cách từ từ. Rồi sau đó, đến khi 12 -14 tuổi, bệnh của các con tôi đã nặng đến mức chúng phải nằm liệt giường, cho ăn bằng ống, cần thở máy khi ngủ, …”

“Chúng càng ngày càng dễ bị nhiễm trùng. Thị lực mờ dần trong khi thính giác cũng kém hơn. Những triệu chứng này đều là do sự thoái hóa trong não bộ của chúng.”

Căn bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ở trẻ em
bệnh di truyền

Bệnh di truyền Niemann Pick type C là vô cùng hiếm gặp

Khi được hỏi thêm về căn bệnh Niemann Pick type C, nguyên nhân của rối loạn này là gì? David nói: “Đây là một rối loạn tự phát dạng lặn, có nghĩa là cả gen của người cha và người mẹ đều bị đột biến hoặc mang gen bệnh. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang gen NPC khiếm khuyết, con cái sẽ không bị ảnh hưởng.”

“Nếu cả hai đều là người mang gen, sẽ có 25% khả năng con họ mắc bệnh NPC. Đối với trường hợp của gia đình tôi, tất cả các con đều mắc bệnh là cực kỳ hiếm.”

“Những bệnh nhân bị mắc căn bệnh này, tốc độ thoái hóa cũng khác nhau. Tiên lượng bệnh liên quan đến thời điểm các triệu chứng xuất hiện. Nếu phát hiện căn bệnh này ở trẻ ngay sau khi sinh, trẻ thường chết chỉ trong vòng vài năm.”

“Những người có triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 5 đến 7 tuổi, giống như các con của chúng tôi, thường sống đến 15-19 tuổi. Những trường hợp có triệu chứng bệnh xuất hiện ở người lớn tuổi hơn có thể kéo dài sự sống lâu hơn”

Điều trị bệnh di truyền hiếm gặp là vô cùng tốn kém

Gia đình họ phải sống đạm bạc, vì thuốc men và thiết bị điều trị cho các con rất đắt tiền.

David tiết lộ: “Có những thiết bị y tế như ống mở khí quản, ống thông hút, ống thông dạ dày, gạc, găng tay, tã có thể lên đến hàng ngàn đô. Riêng mỗi nút thắt dạ dày có thể có giá 500 đô la.”

“Ngoài ra, việc chăm sóc hàng ngày rất tốn kém. Việc thuê 2 người chăm sóc đã tốn tới hơn 2000 đô la một tháng. Sau đó, hóa đơn điện có thể khoảng 400 đô la mỗi tháng vì chúng tôi phải chạy 2 máy thở, 2 máy hút, một máy dự trữ oxy 5 lít và 10 lít trong trường hợp khẩn cấp, máy bơm cho ăn, máy đo oxy xung, máy phun sương, xe vận chuyển bệnh nhân chạy bằng điện và giường bệnh viện cũng hoạt động bằng điện. ”

“Chi phí để mua và bảo trì các máy này cũng có thể tăng thêm đáng kể. Rất may, chúng tôi có một số hỗ trợ từ các thành viên trong gia đình và cả những người bạn.”

“Tuy nhiên, chúng tôi vẫn phải sống rất đạm bạc, với mức lương dưới 5000 đô la trong khi chi phí hàng tháng của chúng tôi từ 7.000-10.000 đô la và đôi khi còn hơn thế nữa.”

Vợ chồng David chăm sóc các con bị bệnh như thế nào?

Bọn trẻ cần được chăm sóc và quan tâm toàn thời gian, chúng tôi tự hỏi vợ chồng họ đã phải đối phó với việc này như thế nào?

David nói với chúng tôi: “Tôi vẫn đang làm việc tại Đại học Kinh thánh Singapore với tư cách là một giảng viên toàn thời gian. Nhưng ngoài giờ học, các cuộc họp khoa và cuộc họp của sinh viên và cựu sinh viên, tôi được phép linh hoạt để có thể chăm sóc các con tôi trong trường hợp khẩn cấp và khi chúng ở trung tâm điều trị tích cực. ”

“Tôi cũng thường xuyên đưa các con tôi đến các cuộc kiểm tra sức khỏe khác nhau (Thần kinh, Tai Mũi Họng, Mắt, Da, v.v.) và khi các thiết bị y tế cần bảo trì, tôi cố gắng tự sửa hoặc tìm cách thay thế, nếu không được mới gửi đi sửa chữa.”

Họ cố gắng dành nhiều thời gian nhất có thể cho các con
bệnh di truyền

Hai đứa trẻ mắc bệnh di truyền Niemann Pick type C đang dạo chơi cùng cha mẹ

“Sau giờ làm việc, tôi và vợ cố gắng đưa các con trên chiếc xe lăn đặc biệt của chúng đến khu vườn của tòa nhà. Cuối tuần, chúng tôi sẽ đưa các con đi chơi – như đến Quảng trường hàng hải, Vịnh Marina, Gardens by the Bay hoặc là sân bay Changi.”

“Vợ tôi không đi làm mà ở nhà chăm sóc gia đình và con cái.”

“Chúng tôi thuê 2 người giúp việc người Phillipines để giúp đỡ việc nấu nướng, làm việc nhà và phụ giúp chăm sóc cho các con.”

“Bởi vì những người giúp việc đã chăm sóc con chúng tôi cả ngày, nên vợ chồng tôi cần chăm sóc một cháu vào ban đêm để họ có thời gian nghỉ ngơi.”

“Việc chăm sóc cậu con trai của chúng tôi vất vả hơn vào ban đêm vì phải thường xuyên rút ống thông khí ra khi thằng bé ho, sau đó phải làm sạch và lắp ống thông trở lại.”

“Vì Titus ngủ bên cạnh nên chúng tôi có thể phát hiện ngay khi thằng bé lên cơn co giật. Thông thường, vợ tôi là người thức dậy vào ban đêm vì tôi phải đi dạy vào buổi sáng hôm sau.”

“Còn con gái chúng tôi thường dễ chăm sóc hơn. Hai người giúp việc thay nhau thức dậy để thay đổi tư thế cho con bé và có khi chuông báo kêu thì hút dịch cho con bé.”

Lời nhắn nhủ tới các bậc phụ huynh

Chúng ta không thể tưởng tượng được những gì David và vợ ông đang phải trải qua, chăm sóc con cái bị bệnh hiểm nghèo và đối mặt với nỗi đau mất con…

Dưới đây là lời nhắn nhủ mà ông dành cho chúng ta:

“Hãy xem con cái là niềm tin và món quà của Chúa. Chăm sóc con cái thực sự là một việc có ý nghĩa và giống như một ân huệ vậy.”

“Chúng tôi đã học được từ các con mình nhiều điều: lòng can đảm và sức mạnh để chiến đấu với mọi khó khăn và tìm thấy niềm vui từ những điều đơn giản nhất.”

David cũng biết ơn sự giúp đỡ mà gia đình ông nhận được từ cộng đồng và từ Chúa.

Cuối cùng, ông nói, “Học cách sống tốt mỗi ngày. Chúng ta lập kế hoạch và tuân thủ nó. Những lúc khủng hoảng, hãy học cách không quá trông mong điều gì, và bất cứ thứ gì bạn nhận được hãy coi là một phần thưởng và là lý do để vui mừng.”

Chúng ta thường thích phàn nàn và lo lắng thái quá về con cái. Hãy đọc câu chuyện về gia đình David, nó có thể thay đổi quan điểm của bạn về cuộc sống và tình yêu.

“Trong khi các bậc cha mẹ khác tìm thấy niềm vui từ việc con họ vượt qua kỳ thi và nhận bằng đại học, thì đối với chúng tôi, nụ cười của các con chính là niềm hạnh phúc.”

Theo: The Asianparent

Xem thêm các bài viết khác:

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

Bài viết của

Mecoca

app info
get app banner