Kết quả double test nguy cơ thấp đồng nghĩa với việc thai nhi bị mắc dị tật? Mẹ bầu nên làm gì để biết được chính xác về nguy cơ này? Hãy tham khảo ngay những hướng dẫn quan trọng dưới đây từ bác sĩ sản khoa.
Xét nghiệm double test vào thời điểm nào là tốt nhất?
Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, nhằm đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở tam các nguyệt thứ nhất của thai kỳ.
Những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như mang bầu ở độ tuổi từ 35 tuổi trở lên, mẹ bầu đã từng sẩy thai, thai lưu, phụ nữ có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc có kết quả siêu âm đo độ mở da gáy nguy cơ cao, … đều cần thực hiện xét nghiệm này.
Double test có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.
Kết quả double test như thế nào là bình thường?
Kết quả xét nghiệm double test là bình thường khi các giá trị của thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ bình thường, cụ thể sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM.
Giá trị các thông số này ở ngưỡng thấp và cao đánh giá nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh, cụ thể là:
Kết quả double test nguy cơ thấp là như thế nào?
Dựa vào các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu nói trên kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ:
-
Nếu độ mờ da gáy < 3mm thì thai có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh (với 3 hội chứng thường gặp là Down, Patau, Edwards).
-
Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bất thường nhiễm sắc thể.
Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250. Điều này nghĩa là kết quả Double Test đưa ra mẫu số > 250 thì thai có nguy cơ thấp, còn < 250 thì thai có nguy cơ cao.
Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Edwards, Patau theo tuổi mang thai của mẹ là khoảng 1/100. Điều này nghĩa là kết quả Double Test đưa ra mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, còn > 100 thì thai nhi có nguy cơ.
Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Bởi vậy, khi có kết quả sàng lọc Double test có nguy cơ cao hoặc thấp thì mẹ bầu cần thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khác để đánh giá một cách chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.
NIPT – Xét nghiệm chẩn đoán khác nên thực hiện khi có kết quả double test nguy cơ thấp
Khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Thay vào đó bạn nên đi kiểm lại bằng các phương pháp chẩn đoán khác như phương pháp NIPT (không xâm lấn).
NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện tất cả các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể dù hàm lượng ADN tự do là rất thấp. Do vậy, các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp này.
Xem thêm:
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
