Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

Hiện nay, việc sử dụng các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho thai nhi ngày càng được các mẹ bầu chú trọng. Theo kết quả thống kê, xét nghiệm NIPT đang là phương pháp được rất nhiều thai phụ lựa chọn. Tuy nhiên, chưa nhiều chị em biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT và hiểu rõ các chỉ số trên phiếu xét nghiệm.

Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT sử dụng trang thiết bị, công nghệ hiện đại phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST). Hiện nay, rất nhiều mẹ bầu lựa chọn phương pháp này vì các ưu điểm của nó mang lại:

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

 

  • Hiện đại: Là phương pháp tân tiến và hiện đại rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch của mẹ để thực hiện. Chỉ thực hiện 1 lần trong suốt thai kỳ.
  • An toàn:Phương pháp sàng lọc NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không gây ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.
  • Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml - 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm. Thời gian nhận kết quả sau khoảng 5 - 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
  • Chính xác: NIPT được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Đối tượng cần làm xét nghiệm NIPT

Tất cả mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc các bất thường về NST cho bé. Đặc biệt, các mẹ bầu thuộc các nhóm nguy cơ cao nên thực hiện xét nghiệm như:

doc-ket-qua-xet-nghiem-nipt

  • Mẹ bầu mang thai từ 30 tuổi trở lên, đặc biệt là những mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên.
  • Khi kiểm tra thai kỳ, phát hiện những bất thường của thai nhi qua kết quả siêu âm.
  • Thai phụ có tiền sử thai lưu, thai dị tật, có con mang dị tật bẩm sinh, thai lưu không rõ nguyên nhân.
  • Mang đa thai.
  • Bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc rubella… trong thai kỳ.
  • Dùng thuốc khi mang thai, sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho thai phụ có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
  • Thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc.
  • Mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim… cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
  • Mang thai nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF).

NIPT khác biệt so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như thế nào?

Có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test, chọc ối nhưng phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT vẫn được lựa chọn nhiều nhất. Cùng đánh giá ưu, nhược điểm của các phương pháp này như sau:

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

Ưu điểm:

  • Có thể thực hiện được từ rất sớm, khi thai nhi mới chỉ 10 tuần tuổi
  • Cách thực hiện đơn giản, an toàn và độ chính xác cao lên tới 99.9 %
  • Kiểm tra được toàn bộ những bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi, các đột biến vì mất đoạn nhiễm sắc thể.

Nhược điểm:

  • Là một phương pháp vẫn còn rất mới ở Việt Nam nên nhiều mẹ chưa biết đến
  • Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT cao, khoảng hơn 10 triệu đồng

Kết quả NIPT giúp sàng lọc những bệnh lý gì?

Với khả năng sàng lọc và phát hiện các dấu hiệu bất thường trên nhiễm sắc thể, kết quả xét nghiệm NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh lý liên quan tới nhiễm sắc thể như sau:

Bất thường về số lượng trên nhiễm sắc thể thường

Gồm các hội chứng:

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan như:

  • Thể tam nhiễm XXX
  • Hội chứng Turner (X-OX)
  • Hội chứng Klinefelter (XXY).

Mất đoạn trên một số nhiễm sắc thể

Bệnh lý liên quan đến việc mất hoặc thêm đoạn trên nhiễm sắc thể được phương pháp NIPT sàng lọc gồm có các hội chứng:

  • Digeorge (mất đoạn 22q11)
  • Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11)
  • Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
  • Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Kết quả xét nghiệm NIPT nói lên điều gì? Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

Mẹ bầu sẽ nhận được kết quả xét nghiệm NIPT trong khoảng 7 - 10 ngày sau khi thu mẫu. Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT như sau:

doc-ket-qua-xet-nghiem-nipt

  • Kết quả bình thường: trên phiếu kết quả sẽ thể hiện là: “Không phát hiện lệch bội NST 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác và không phát hiện thấy vi mất đoạn 22q11.2, 15q1.2, 1q1.2, 1q36, 4p và 5p.”
  • Kết quả có phát hiện bất thường: trên phiếu thể hiện là: “Có phát hiện lệch bội NST (ví dụ như: Trisomy 2, …)
  • 1 vài trường hợp xét nghiệm NIPT có thể không đưa được kết quả do lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ là quá ít hoặc do mẹ cần phải thực hiện các phương pháp xâm lấn mới đưa ra kết quả chính xác. Lúc này, thai phụ sẽ được bác sỹ trực tiếp tư vấn và chỉ định phương pháp sàng lọc thích hợp.
  • Các trường hợp đặc biệt, bác sĩ di truyền sẽ tư vấn cụ thể hơn.

Sự phát triển của thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau mà NIPT không thể kiểm tra được. Vì vậy, nếu kết quả trả lời “Không phát hiện bất thường lệch bội NST 12, 18, 21...” không có nghĩa thai nhi hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm NIPT chỉ sàng lọc được bất thường liên quan lệch bội NST và 1 số đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra còn rất nhiều yếu tố khác tác động đến sự phát triển của trẻ như môi trường sống, tâm trạng của mẹ, các yếu tố dinh dưỡng...

Lời kết

Việc đọc kết quả xét nghiệm NIPT không quá phức tạp nếu như mẹ bầu dành thời gian tìm hiểu về phương pháp xét nghiệm này. Để trẻ có cơ hội phát triển toàn diện thì thực hiện xét nghiệm NIPT là 1 trong những giải pháp hoàn hảo mà mẹ có thể dành cho bé ngay từ những thời điểm đầu tiên.

Tuy nhiên, đây cũng không hoàn toàn là phương pháp có thể thay thế cho các phương pháp khác để xác định dị tật thai nhi. Lời khuyên cho mẹ là hãy thực hiện theo sự tư vấn, hướng dẫn của bác sĩ.

Xem thêm

Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

Bài viết của

ZinVi

app info
get app banner