Xét nghiệm máu gót chân: Sàng lọc sơ sinh phát hiện được bệnh gì?

Xét nghiệm máu gót chân: Sàng lọc sơ sinh phát hiện được bệnh gì?

Xét nghiệm máu gót chân là một trong những thủ thuật sơ sinh khuyến cáo nên làm. Bởi lẽ, từ xét nghiệm này, có thể sàng lọc phát hiện ra nhiều bệnh tật.

Trước tiên, cần phải hiểu tại sao phải lấy máu gót chân trẻ sơ sinh? Sao không phải là các bộ phận khác? Hoặc là lấy máu ngay sau khi sinh v.v…

Thực ra, lấy máu gót chân là một thủ thuật khá đơn giản. Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong số các trẻ sơ sinh sinh ra có khoảng 2/100 thiếu men G6PD, 1/3.000 suy giáp bẩm sinh (CH), 1/10.000 tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), 1/15.000 Phenylketonuria (PKU) và 1/35.000 Galactosemia (GALT). Và rất may mắn, xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được những vấn đề này.

Xét nghiệm máu gót chân giúp sàng lọc được những bệnh gì?

Lấy máu gót chân phát hiện bệnh gì? Có rất nhiều loại bệnh có thể được xét nghiệm thông qua sàng lọc sơ sinh này. Đây là thủ thuật đơn giản và không tốn kém nên khuyến khích các gia đình thực hiện.

Thiếu men G6PD

Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt men G6PD dẫn tới sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu. Nếu kéo dài có thể gây tổn thương não. Các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển,…

xet-nghiem-mau-got-chan

Xét nghiệm máu ở gót chân đúng thời điểm sẽ mang lại hiệu quả tốt

Trẻ thiếu G6PD có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp điều trị, quản lý bệnh và tránh các đợt tan máu cấp.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen. Đây là hai loại hormone có vai trò quan trọng trong chuyển hóa muối nước. Còn androgen là chất giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam.

xet-nghiem-mau-got-chan

Đừng bỏ qua xét nghiệm này của con nhé

Biểu hiện của bệnh là các rối loạn nước điện giải: Trẻ nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú. Mất nước, sạm da. Natri máu thấp, kali máu tăng… Nghiêm trọng hơn là bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật). Bé trai sẽ dậy thì sớm.

CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm có thể tránh các biến chứng.

Suy giáp trạng bẩm sinh (CH)

Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến trẻ trở nên đần độn, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

Bệnh Phenyketone niệu (PKU) được phát hiện khi xét nghiệm máu gót chân

Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme PAH. Từ đó dẫn tới tăng Phe và thiếu Tyr trong máu. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, vận động. Xuất hiện các dị thường về thể chất: Giảm sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nước tiểu có mùi mốc, vết chàm bộ nhiễm…

xet-nghiem-mau-got-chan

Đơn giản và không đau đớn

Nếu phát hiện, điều trị sớm kèm theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe, bổ sung đầy đủ Tyr) thì trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT)

Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme chuyển hóa Galactose thành Glucose dẫn tới cơ thể không thể sử dụng Galactose để cung cấp năng lượng. Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện ngay khi mới sinh ra.

Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy trẻ bị tiêu chảy, nôn mửa, bú kém hoặc bỏ bú. Trẻ không tăng cân, chậm phát triển tâm thần, vận động. Con bị vàng da, vàng mắt…

Thời điểm tốt nhất để xét nghiệm máu gót chân ở trẻ?

Về lý thuyết, máu lúc nào cũng có ở chân và lúc nào lấy cũng được. Nhưng vấn đề ở đây là có những thời điểm vàng. Lấy máu trong thời điểm đó giúp tăng độ chính xác và đạt hiệu quả cao nhất.

Xét nghiệm máu gót chân: Sàng lọc sơ sinh phát hiện được bệnh gì?

Giá tiền thực hiện thủ thuật này không quá cao

Thời điểm tốt nhất xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ 48-72 giờ sau sinh. Nếu làm sớm trước 24 giờ có thể dẫn tới kết quả dương tính giả. Nếu làm sau 72 giờ trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm mà giá trị xét nghiệm không thay đổi. Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Đối với trẻ sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu nên được lấy trước khi truyền hoặc sau khi truyền 3 tháng.

Lấy máu gót chân bao nhiêu tiền? Không đắt! Chỉ rơi vào khoảng 400.000 – 600.000 đồng thôi.

Lời kết

Hiện nay, tại Việt Nam, xét nghiệm máu gót chân được khá ít gia đình lựa chọn. Phần vì không biết, phần vì cũng không mấy ai xem trọng. Song, đây lại là thủ thuật gần như là 100% tại các nước phát triển. Vậy nên, vì tương lai của con, ngại gì không làm?

Xem thêm:

Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

Bài viết của

DAVE

app info
get app banner