Dị tật thai nhi là khuyết tật xảy ra khi em bé đang phát triển trong tử cung. Dị tật bẩm sinh có thể không đáng ngại hoặc nghiêm trọng, chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, các cơ quan nội tạng và sự phát triển tâm lý và thể chất của trẻ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xuất hiện từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành. Vậy nguyên nhân gây dị tật thai nhi là gì? Có cách nào để ngăn ngừa và điều trị dị tật thai nhi? Hãy cùng xem bài viết dưới đây nhé.
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Các dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể do những nguyên nhân sau:
- Yếu tố di truyền
- Thói quen sinh hoạt và hành vi của thai phụ
- Tiếp xúc với 1 số loại thuốc và hóa chất
- Bị nhiễm trùng khi mang thai
- Kết hợp các yếu tố trên
Mặc dù vậy nguyên nhân chính xác gây ra dị tật thai nhi thường không được xác định rõ ràng.
Yếu tố di truyền
Người cha hoặc mẹ có thể truyền lại những bất thường về gen cho thai nhi. Bất thường di truyền xảy ra khi 1 gen trở nên thiếu sót do đột biết hoặc thay đổi. Trong 1 số trường hợp có thể bị thiếu 1 hoặc 1 đoạn nhiễm sắc thể. Khiếm khuyết dạng này xảy ra khi thụ thai và không thể phòng tránh được. Khuyết tật về gen có thể tồn tại trong suốt lịch sử gia đình của người cha và/hoặc mẹ.
Yếu tố không di truyền
Nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật không thể xác định được nguyên nhân. Mặc dù vậy có những hành vi của cha mẹ có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe bào thai như dùng đồ uống có cồn, hút thuốc, sử dụng các chất kích thích khi mang thai. Một số yếu tố phổ biến khác bao gồm tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc virus.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi?
Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ càng tăng lên khi có một trong bất cứ những điều kiện sau:
- Lịch sử gia đình có người bị dị tật hoặc khuyết tật gen
- Người mẹ dùng đồ uống có cồn, chất kích thích trong thai kỳ
- Tuổi mang thai của mẹ từ 35 trở lên
- Chăm sóc trước sinh không đúng cách/đầy đủ
- Nhiễm virus hoặc vi khuẩn mà không được điều trị, bao gồm cả các dạng bệnh lây qua đường tình dục
- Sử dụng các loại thuốc có nguy cơ cao như thuốc chứa isotretinoin và lithium
Phụ nữ có tiền sử mắc bệnh trước đó như tiểu đường cũng có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Các dạng dị tật thai nhi thường gặp
Dị tật bẩm sinh thai nhi được phân loại thành dị tật cấu trúc và dị tật chức năng (hay dị tật phát triển)
Dị tật cấu trúc là khi thai nhi bị thiếu 1 bộ phận nào đó của cơ thể hoặc bộ phận đó bị dị hình dị dạng. Các khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất là:
- Khuyết tật tim
- Sứt môi, hở hàm ếch
- Nứt đốt sống khi tủy sống phát triển không đúng cách
- Khoèo chân khi chân không hướng về trước mà hướng vào trong
Khuyết tật chức năng hay phát triển làm 1 cơ quan hay cơ thể không hoạt động như bình thường, ví dụ như khuyết tật trí thông minh hoặc phát triển. Ngoài ra tình trạng này còn bao gồm các khiếm khuyết về trao đổi chất, giác quan, hệ thần kinh và chức năng chuyển hóa của cơ thể.
Những dạng khuyết tật chức năng/phát triển thường gặp nhất là:
- Hội chứng down: gây chậm phát triển thể chất và trí tuệ
- Hồng cầu hình lưỡi liềm: xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng
- Bệnh xơ nang làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa
Nhiều trường hợp trẻ em phải đối mặt với những vấn đề về thể chất liên quan đến các dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên cũng có trường hợp trẻ không có dấu hiệu bất thường nào. Dị tật bẩm sinh có thể không bị phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi trẻ được sinh ra.
Làm thế nào để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh?
Nhiều dạng khuyết tật bẩm sinh có thể được chuẩn đoán ngay từ khi mang thai bằng phương pháp siêu âm. Nhiều biện pháp sàng lọc chuyên sâu hơn như thử máu, chọc ối (lấy mẫu nước ối) có thể được chỉ định trong từng trường hợp. Xét nghiệm thường được chỉ định đối với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao do lịch sử gia đình, tuổi mang thai cao hoặc các yếu tố khác.
Xét nghiệm trước sinh cũng giúp xác định liệu thai phụ có mang các bệnh truyền nhiễm hoặc có các tình trạng gây hại cho thai nhi hay không. Ngay sau khi em bé sinh ra, trẻ cần được kiểm tra thể chất và thính giác để giúp chuẩn đoán dị tật. Ngoài ra trẻ nên được xét nghiệm máu trong thời gian ngắn từ khi chào đời để được sàng lọc dị tật trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Sàng lọc trước sinh và xét nghiệm không phải lúc nào cũng tìm ra các khuyết tật của thai nhi. Tuy nhiên chị em cũng đừng quá lo lắng bởi vì hầu hết dị tật thai nhi đều được chuẩn đoán ngay sau khi trẻ được sinh ra.
Điều trị dị tật thai nhi như thế nào?
Tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng mà mỗi dạng dị tật thai nhi có phác đồ điều trị thích hợp. Nhiều dạng dị tật có thể được điều chỉnh từ trước hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra trong khi đó một số khác phải sống với dị tật bẩm sinh suốt cuộc đời.
Dị tật có thể khá phiền phức nhưng đừng để chúng ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống. Những dạng dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như bại não hoặc nứt đốt sống có thể gây tàn tật hoặc thậm chí tử vong. Hãy tìm đến sự trợ giúp của chuyên gia y tế để được tư vấn lộ trình điều trị phù hợp nếu chẳng may có con sinh ra bị dị tật.
- Điều trị bằng thuốc: Trong 1 số trường hợp, điều trị bằng thuốc được áp dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc giảm thiểu nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Thai phụ cũng có thể được kê đơn để điều chỉnh 1 số bất thường trước khi sinh con.
- Phẫu thuật: Một số dạng dị tật thai nhi như sứt môi hở hàm ếch có thể được cải thiện nhờ phẫu thuật thẩm mỹ. Các trường hợp thai nhi bị khuyết tật tim cũng cần được phẫu thuật.
- Chăm sóc tại nhà: Cha mẹ có trẻ bị dị tật bẩm sinh cần được hướng dẫn cách chăm sóc trẻ: cho ăn, vệ sinh thân thể và theo dõi đúng cách tại nhà.
Dị tật thai nhi có thể ngăn ngừa được không?
Nếu nguyên nhân gây dị tật thai nhi là do di truyền thì dị tật là không thể phòng tránh, nếu do nguyên nhân khác thì vẫn có nhiều cách giảm thiểu nguy cơ em bé mắc phải các dị tật sau này. Phụ nữ có ý định sinh con nên bắt đầu bổ sung acid folic trước khi thụ thai và trong khi mang bầu, đồng thời bổ sung thêm các loại vitamin cần thiết trong thai kỳ.
Trong và sau thai kỳ, mẹ tuyệt đối không dùng đồ uống có cồn, chất kích thích hay hút thuốc lá. Nhiều loại thuốc cũng chống chỉ định với phụ nữ mang thai. Do đó chị em cần thông báo với bác sỹ bất kỳ loại thuốc nào định sử dụng, bao gồm cả thuốc không theo toa và thực phẩm chức năng.
Hầu hết vacxin là an toàn cho mẹ mang thai, một số còn ngăn ngừa dị tật thai nhi. Những vacxin có chứa virus sống có thể gây hại cho bé và không nên được chỉ định cho phụ nữ mang thai. Chị em cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa kỹ lưỡng trước khi thực hiện tiêm ngừa bất kỳ loại vacxin nào.
Việc duy trì cân nặng ổn định cũng giúp giảm nguy cơ dị tật. Những mẹ đã có tiền sử bị bệnh trước đó như tiểu đường phải đặc biệt chú ý đến vấn đề sức khỏe trong những tháng mang thai.
Các mẹ cũng nên lưu ý, khám thai định kỳ có vai trò hết sức quan trọng. Một khi đã xác định là có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm các xét nghiệm cần thiết để kết luận và có hướng xử lý thích hợp.
Tư vấn di truyền học
Nếu lịch sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền học trong trường hợp có ý định sinh con. Chuyên gia sẽ giúp bạn nhận định khả năng em bé tương lai bị khuyết tật nhờ theo dõi lịch sử gia đình 2 vợ chồng và hồ sơ y tế liên quan.; đồng thời tư vấn các xét nghiệm di truyền cần thiết cho từng trường hợp.
Dị tật thai nhi là điều không cha mẹ nào mong muốn xảy ra cho con của mình. Biết được các nguyên nhân gây dị tật thai nhi có thể giúp mẹ chủ động hơn khi có thai. Để ngăn ngừa phần nào nguy cơ con sinh ra bị dị tật, các mẹ lưu ý duy trì thói quen sinh hoạt lành mạnh trước và trong khi mang bầu, tuyệt đối tránh xa những chất gây hại cho mẹ và thai nhi, thiết lập chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng, cân bằng cũng như luôn giữ tinh thần lạc quan, tích cực nhé. Chúc các mẹ mang thai an toàn và sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Theo healthline
Xem thêm
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
