Khuyết tật bẩm sinh không có mắt khi sinh ra hay còn gọi là hội chứng Anophthalmia, đây là một khuyết tật bẩm sinh nơi em bé được sinh ra mà không có một hoặc cả hai mắt. Microphthalmia là một khuyết tật bẩm sinh trong đó một hoặc cả hai mắt, nhưng mắt lại không phát triển đầy đủ, vì vậy chúng nhỏ hơn bình thường.
Các bài viết khác:
Khuyết tật bẩm sinh không có mắt hay hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia là gì?
Anophthalmia và microphthalmia phát triển trong thai kỳ và có thể xảy ra một mình, hoặc với các dị tật bẩm sinh khác, hoặc là một phần của hội chứng. Anophthalmia và microphthalmia thường dẫn đến mù hoặc tầm nhìn hạn chế.
Anophthalmia, (có nghĩa là”không có mắt”), là một thuật ngữ y tế cho sự vắng mặt của một hoặc cả hai mắt. Cả hai nhãn cầu (mắt người) và các mô của mắt bị thiếu trong hốc mắt.
Bé Brielle Garrison (Mỹ) – khuyết tật bẩm sinh không có mắt khi sinh ra. Photo abc News
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Trong phôi thai con người, đôi mắt được hình thành bởi một quá trình tế nhị và phức tạp. Các vấn đề trong quá trình này có thể dẫn đến bẩm sinh (bẩm sinh) bị dị tật mắt. Những điều kiện này tương đối hiếm, xảy ra trong khoảng 5/10.000 ca sinh sống
Nguyên nhân gây ra hội chứng sanh ra không có mắt đầy đủ ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết chính xác. Một số em bé bị khuyết tật bẩm sinh không có mắt này vì sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của chúng.
Anophthalmia và microphthalmia cũng có thể được gây ra bằng cách dùng một số loại thuốc, như isotretinoin (Accutane®) hoặc thalidomide, trong khi mang thai. Những loại thuốc này có thể dẫn đến một mô hình dị tật bẩm sinh, có thể bao gồm khuyết tật không mắt khi sanh ra. Những khiếm khuyết này cũng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ mẹ tiếp xúc với môi trường hoặc những gì mẹ ăn hoặc uống, hoặc một số loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ.
Bé Jordy Jackson khi sanh ra đã không có mắt
Ảnh hưởng của môi trường
Tình trạng môi trường cũng đã được biết là gây ra anophthalmia. Sự hỗ trợ mạnh cho các nguyên nhân môi trường đã được nghiên cứu, nơi trẻ em đã bị nhiễm trùng thai mắc phải. Các bệnh nhiễm trùng thường do virus. Một vài tác nhân gây bệnh được biết đến có thể gây anophthalmia là;Toxoplasma, rubella, và một số chủng virus cúm. Và với điều kiện môi trường khác được biết đến mà đã dẫn đến anophthalmia là mẹ thiếu vitamin A, tiếp xúc với tia X; trong thời kỳ mang thai, lạm dụng dung môi, và tiếp xúc với thalidomide.
Chẩn đoán khuyết tật
Anophthalmia và microphthalmia có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi sinh. Khi mang thai, các bác sĩ thường có thể xác định khuyết tật thông qua siêu âm hoặc CT scan (xét nghiệm x-quang đặc biệt) và đôi khi với một số xét nghiệm di truyền nhất định. Sau khi sinh, bác sĩ có thể xác định bằng cách kiểm tra em bé. Một bác sĩ cũng sẽ thực hiện kiểm tra thể chất kỹ lưỡng để tìm kiếm bất kỳ dị tật bẩm sinh nào khác có thể có.
Chẩn đoán khi mang thai
Siêu âm
Siêu âm có thể được sử dụng để chẩn đoán anophthalmia trong thời kỳ mang thai. Do độ phân giải của siêu âm, tuy nhiên, rất khó để chẩn đoán nó cho đến khi ba tháng thứ hai. Sớm nhất để phát hiện anophthalmia cách này là khoảng 20 tuần. [13] 3D và 4D siêu âm đã được chứng minh là chính xác hơn tại xem mắt của thai nhi trong thai kỳ và là một thay thế cho siêu âm chuẩn.
Chọc ối
Có thể chẩn đoán trước khi sinh với chọc ối, nhưng nó có thể không hiển thị kết quả âm tính chính xác. Chọc ối chỉ có thể chẩn đoán anophthalmia khi có bất thường về nhiễm sắc thể. bất thường nhiễm sắc thể là chỉ một số ít trường hợp của anophthalmia.
Bé Christian Buchanan (6 tuổi, sống tại Tennessee, Mỹ) – bị khuyết tật bẩm sinh về khiếm thị
Chẩn đoán sau sinh
MRI / CT :
MRI và CT có thể được sử dụng để quét não và hốc mắt. X-quang sử dụng để đánh giá các cấu trúc bên trong của quả địa cầu, thần kinh thị giác và cơ quanh nhãn cấu extraocular, và giải phẫu não.
Kiểm tra :
Bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ nhãn khoa, có thể kiểm tra các con và đưa ra một chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm phân tử để xem nguyên nhân có liên quan với đột biến gen di truyền.
Điều trị
Không có phương pháp điều trị nào có thể tạo ra một mắt mới hoặc sẽ khôi phục thị lực hoàn chỉnh cho những người bị ảnh hưởng bởi chứng khuyết tật bẩm sinh không mắt này. Một em bé sinh ra với một trong những điều kiện này nên được xem bởi một nhóm các bác sĩ mắt đặc biệt:
- Một bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ được đào tạo đặc biệt để chăm sóc mắt
- Một chuyên gia mắt, một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe được đào tạo đặc biệt trong việc chế tạo và lắp mắt giả
- Một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình mắt, một bác sĩ chuyên phẫu thuật mắt và hốc mắt
- Hốc mắt rất quan trọng để khuôn mặt bé con phát triển và phát triển đúng cách. Nếu em bé có một trong những điều kiện này, xương hình thành hốc mắt có thể không phát triển đúng cách. Em bé có thể được gắn một cấu trúc nhựa gọi là phù hợp có thể giúp hốc mắt và xương phát triển đúng cách. Khi trẻ lớn hơn, các thiết bị này sẽ cần được mở rộng để giúp mở rộng hốc mắt. Ngoài ra, khi trẻ lớn hơn, chúng có thể được trang bị cho mắt nhân tạo.
- Một nhóm các chuyên gia về mắt nên thường xuyên theo dõi trẻ em với những tình trạng này sớm trong đời.
- Nếu các điều kiện khác phát sinh, như đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc, trẻ em có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các điều kiện khác.
- Nếu khuyết tật bẩm sinh không mắt này chỉ ảnh hưởng đến một mắt, bác sĩ nhãn khoa có thể đề xuất các cách để bảo vệ và bảo tồn thị lực mắt còn lại.
- Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng trẻ em có thể cần phẫu thuật.
Trẻ sinh ra với những điều kiện này nếu có can thiệp chữa trị sớm, thì sẽ có lợi cho trẻ trong sự phát triển và cân bằng thể chất.
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
