Xét nghiệm ADN cho thai nhi là chìa khoá giải mã sớm những khúc mắc về quan hệ huyết thống. Cũng như có thể giúp mẹ biết được những dị tật bẩm sinh trẻ có thể bị.
ADN là gì?
ADN được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người. Nói một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản. Và ADN quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta.
Tên khoa học của ADN là axit deoxyribonucleic. Thuật ngữ tiếng Anh của ADN là DNA, viết tắt của Deoxyribonucleic acid.
Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN là xét nghiệm xác định huyết thống thông qua việc phân tích trình tự ADN đặc trưng giữa hai người có nghi ngờ quan hệ huyết thống với nhau.
Mục đích của xét nghiệm ADN
- Kiểm tra quan hệ huyết thống giữa cha, mẹ – con cái; anh, chị, em; ông, bà – cháu…
- Xét nghiệm pháp y danh tính nạn nhân hoặc nghi phạm trong những cuộc điều tra hình sự
- Liệu pháp gen: kiểm tra về tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Quy trình kỹ thuật xét nghiệm ADN trong phòng thí nghiệm thường trải qua các thủ tục sau đây:
- Kiểm tra định hướng mẫu.
- Ly trích ADN, định lượng với Real Time PCR-TaqMan.
- Khuếch đại STRs thông qua PCR (Polymerase Chain Reaction).
- Tách các chuỗi DNA khuếch đại qua điện di mao dẫn trong phân tích trình tự tự động (ABI 3130, Applied Biosystems).
- Phân tích các chuỗi ADN khuếch đại sử dụng geneeMapper (Nuclear DNA) hoặc phần mềm SeqScape (Mitochondrial DNA).
Vì sao phải xét nghiệm ADN cho thai nhi?
Hầu hết các nguyên nhân phải xét nghiệm ADN cho thai nhi là để kiểm tra quan hệ cha-con. Đây thật sự là một chủ đề khá nhạy cảm và khả năng xảy ra các hệ luỵ không đáng có nếu kết quả không như mong muốn. Tuy nhiên, bác sĩ có quyền từ chối không làm giám định ADN nếu nhận thấy không đủ điều kiện.
Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm ADN cho thai nhi khi cần làm liệu phép gen. Từ đó có thể phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao.
Các phương pháp xét nghiệm ADN cho thai nhi
Xét nghiệm ADN không xâm lấn
Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). NIPT là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao.
Thời gian có thể thực hiện là thai nhi từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12.
Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Vì thế, phương pháp này được nhiều bác sĩ khuyên dùng và mẹ bầu tin tưởng chọn.
Cách thực hiện
- Lấy 10 ml máu thai phụ
- Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ
- DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)
- Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể
- Trả kết quả NIPT
Tuy nhiên cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này:
- Đa thai
- IVF xin noãn
- Thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
- Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST
An toàn với kỹ thuật hiện đại nên chi phí NIPT khá cao, tầm từ 20 triệu. Và thời gian có kết quả từ 7-10 ngày.
Phương pháp xét nghiệm ADN bằng chọc ối
Nước ối xuất hiện từ ngày thứ 12 của thai kỳ. Trong nước ối có chứa các tế bào mầm của phôi thai hay các tế bào biệt hóa hình thành các cơ quan của trẻ. Do đó, nước ối có thể được dùng để phân tích quan hệ huyết thống.
Tuổi thai lấy nước ối thích hợp là từ tuần thứ 16 đến 22.
Quy trình thực hiện chọc ối như sau:
- Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai.
- Xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé.
- Vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.
- Một đầu tiêm dài và mỏng sẽ được sử dụng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó. Rút khoảng 15 – 20ml.
- Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại xem em bé trong bụng mẹ vẫn khỏe mạnh hay không và có bị ảnh hưởng gì sau khi chọc ối không.
Phương pháp này thường các mẹ bầu khá dè chừng. Vì có nguy cơ tiềm ẩn cho thai nhi như: sảy thai, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…
Về thời gian trả kết quả và chi phí thì phương pháp chọc nước ối khá rẻ hơn. Chi phí rơi vào tầm 8 triệu và kết quả sẽ có sau 1-2 ngày.
Một vài trung tâm xét nghiệm ADN
Thành phố Hồ Chí Minh
- Phân viện Khoa học hình sự, Bộ Công An
- Phân viện Pháp y Quốc gia
- Bệnh viện Truyền máu và Huyết học
- Medic–Lab
Hà Nội
- Trung tâm Giám định gen
- Viện pháp y Quân đội
- Trung tâm phân tích ADN và Công nghệ di truyền
- Công ty Gentis
Để xét nghiệm ADN cho thai nhi, mẹ nên chọn phương pháp không xâm lấn – NIPT để không ảnh hưởng đến con. Nếu phải xét nghiệm để kiểm tra huyết thống, mẹ cũng nên chuẩn bị tinh thần cho những trường hợp có thể xảy ra.
Xem thêm:
- Tiêu chảy khi mang thai có phải là dấu hiệu gây sẩy thai?
- Bà bầu có nên ăn mít? Ăn mít có gây hại hay sẩy thai không?
- 14 lần khám thai, siêu âm, uống thuốc theo hướng dẫn bác sỹ suốt thai kỳ