Kết quả Double Test nguy cơ cao con sẽ bị dị tật bẩm sinh sẽ có các thông số như thế nào? Thai phụ nên làm gì sau khi nhận kết quả không vui này?
Xét nghiệm Double Test là gì?
Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và một vài hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Xét nghiệm Double Test giúp:
- Đánh giá thai nhi qua kết quả Double Test nếu nguy cơ cao thì có mắc bất kỳ rối loạn tâm thần nào không
- Phát hiện hội chứng Down
- Cũng giúp phát hiện Trisomy 18, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Hay phát hiện Trisomy 21.T, gây rối loạn tâm thần, rối loạn tim và các tình trạng sức khỏe khác ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng của em bé
Những ai nên làm xét nghiệm Double Test:
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
- Mang đa thai
- Bị đái tháo đường
- Đã từng có tiền sử bị sảy thai, thai lưu
- Tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc bé trước đã mắc dị tật bẩm sinh
- Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
- Có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
Quy trình lấy mẫu và trả kết quả Double Test như thế nào?
Tuỳ vào từng cơ sở y tế và dịch vụ thai phụ chọn thì quy trình và thời gian sẽ khác nhau. Nhưng nhìn chung quy trình lấy mẫu diễn ra như sau:
- Bác sĩ sẽ giải thích để thai phụ hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm
- Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Lưu ý hãy kiểm tra kỹ càng lại độ chính xác của các thông tin trước khi điền như: chu kỳ kinh nguyệt (ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, có đều hay không), ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy
- Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm
- Kết quả nguy cơ cao hay thấp đã được phân tích thường có sau khoảng 2-3 ngày
Đọc kết quả Double Test nguy cơ cao và thấp như thế nào?
Thông thường, để đọc kết quả Double Test nguy cơ cao hay thấp, có dị tật bẩm sinh hay không, thì sẽ kết hợp thêm với siêu âm đo độ mờ da gáy.
Double Test sẽ dựa vào các giá trị của thông số β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ để đánh giá, cụ thể sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM.
Giá trị các thông số này sẽ cho thấy kết quả bất thường và trẻ có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, cụ thể:
- β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM
- PAPP-A < 0,4 MoM
Kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ:
- Nếu độ mờ da gáy < 3mm thì thai có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh (với 3 hội chứng thường gặp là Down, Patau, Edwards)
- Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bất thường nhiễm sắc thể
Kết quả Double Test nguy cơ cao của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250. Điều này nghĩa là kết quả Double Test đưa ra mẫu số > 250 thì thai có nguy cơ thấp, còn < 250 thì thai có nguy cơ cao.
Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Edwards, Patau theo tuổi mang thai của mẹ là khoảng 1/100. Điều này nghĩa là kết quả Double Test đưa ra mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, còn > 100 thì thai nhi có nguy cơ.
Thai phụ nên làm gì nếu nhận kết quả Double Test nguy cơ cao?
Xét nghiệm Double Test chỉ là xét nghiệm sàng , không phải phương pháp chẩn đoán nên khi thai phụ nhận kết quả xét nghiệm double test nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ tư vấn để tiến hành thêm các xét nghiệm với độ chính xác cao hơn để đưa ra kết luận, tư vấn và can thiệp kịp thời. Có thể kế đến như:
- Kết hợp cell–free ADN ngay tam cá nguyệt thứ nhất
- Hoặc xét nghiệm không xâm lấn NIPT để khẳng định lại kết quả, hạn chế phải thực hiện thủ thuật xâm lấn
- Kết hợp triple test ở tam cá nguyệt thứ hai
- Thực hiện các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối khi thai trên 16 tuần tuổi
Hơn hết, khi nhận kết quả xét nghiệm Double Test nguy cơ cao, việc đầu tiên mẹ nên làm là hít thở sâu và giữ bình tĩnh nhất có thể. Còn nước còn tát, đây chỉ mới là phỏng đoán, chưa phải là chẩn đoán chính xác nhất. Hãy cùng với anh xã hay người nhà ngồi cùng để nghe thêm tư vấn từ bác sĩ. Và giữ tinh thần lạc quan, chế độ sinh hoạt lành mạnh để đảm bảo sức khoẻ thể chất tinh thần cho cả mẹ và bé.
Xem thêm:
- Xét nghiệm Double test phòng tránh dị tật cho thai nhi và 6 địa chỉ uy tín dành cho mẹ bầu
- Nên làm gì khi kết quả double test nguy cơ thấp?
- Mẹ bầu đã xét nghiệm Double test rồi có cần thiết làm Triple test nữa không?
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!