Xét nghiệm trước sinh có thể giúp bạn kiểm tra em bé của bạn có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng khác như nứt đốt sống hay không. Đó là sự lựa chọn của bạn có thực hiện các xét nghiệm trước sinh hay không. Nếu quan tâm, bạn nên trao đổi với bác sĩ sản của mình.
Xét nghiệm trước sinh phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể và các vấn đề khác
Xét nghiệm trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp xác định khả năng sinh con nếu có bất thường nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác hay không.
Các tế bào bình thường của con người có 46 nhiễm sắc thể (NST) – 23 cặp trong mỗi tế bào. Bất thường NST xảy ra khi thiếu hoặc thừa NST; hoặc thay đổi cấu trúc sắp xếp các NST.
Có nhiều loại bất thường NST khác nhau, nhiều loại gây ra khuyết tật về thể chất và / hoặc trí tuệ. Bất thường NST bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
Các vấn đề khác bao gồm dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống.
Có hai loại xét nghiệm cho bất thường NST và các điều kiện khác – xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Các xét nghiệm trước khi sinh cho biết nguy cơ bất thường về NST hoặc các vấn đề khác. Các xét nghiệm trước sinh không phát hiện tất cả các bất thường này. Cũng như không khẳng định được con bạn có bị ảnh hưởng hay không.
Nếu có nguy cơ cao từ xét nghiệm trước sinh, bạn sẽ được yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán.
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn câu trả lời có hoặc không – có, em bé của bạn có bệnh trạng, hoặc không, con bạn không có bệnh trạng. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể nhận được nhiều bất thường về NST hơn.
Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán, tuỳ yêu cầu của bạn. Kiểm tra sàng lọc bất thường NST và các vấn đề khác.
Sàng lọc trước sinh
Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về các xét nghiệm tầm soát. Các xét nghiệm này an toàn cho em bé trong bụng và không làm tăng nguy cơ sẩy thai.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ xem xét nguy cơ con bạn có một số bất thường về NST.
NIPT liên quan đến xét nghiệm máu đơn giản. Một lượng nhỏ máu của bạn, trong đó có chứa một số DNA từ nhau thai của bé, được đem đi xét nghiệm.
NIPT có thể thực hiện bất kỳ lúc nào khi thai được 10 tuần trở đi.
NIPT chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác, nhưng đắt nhất. Nó còn được gọi là thử nghiệm DNA không có tế bào hoặc thử nghiệm cfDNA.
Kết hợp sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên
Xét nghiệm kết hợp trongtam cá nguyệt đầu tiên (CFTS) cho biết nguy cơ bất thường về NST.
CFTS kết hợp một xét nghiệm máu với siêu âm trong tuần thứ 12 tuần.
Bạn có thể thử máu lúc 8-12 tuần của thai kỳ. Nó đo mức độ của hai hormone khác nhau xuất hiện tự nhiên trong máu khi mang thai.
Siêu âm ở tuần 12 là một trong những xét nghiệm bình thường trong thai kỳ. Nếu bạn quyết định kết hợp sàng lọc lúc này, chuyên gia sẽ đo chất lỏng ở phía sau cổ của bé. Điều này được gọi là độ mờ da gáy.
Em bé có thể có nguy cơ cao hơn về bất thường NST nếu:
- bạn có một số mức hormone nhất định
- độ mờ da gáy cao hơn bình thường.
Kiểm tra huyết thanh tam cá nguyệt thứ 2
Kiểm tra huyết thanh tam cá nguyệt thứ 2 cho biết nguy cơ bất thường về NST.
Xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu đơn giản. Máu của bạn được kiểm tra hormone từ nhau thai và từ em bé. Mức độ của các kích thích tố này, tuổi thai, tuổi tác và cân nặng của bạn được sử dụng để ước tính nguy cơ con bạn có một số bất thường về NST.
Bạn có thể làm xét nghiệm máu này sau 14-20 tuần.
Sàng lọc huyết thanh tam cá nguyệt thứ 2 cũng cho biết nguy cơ con bạn bị khuyết tật ống thần kinh như nứt đốt sống. Để xác nhận điều này, bạn sẽ cần siêu âm, thường là vào tuần 20 thai kỳ.
Mối quan hệ giữa hội chứng Down và tuổi mang thai
Các xét nghiệm sàng lọc sẽ tính đến độ tuổi của bạn. Điều này là do nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down và một số bất thường NST khác tăng lên khi nhiều tuổi. Đối với hội chứng Down, nguy cơ là:
- 20-29 tuổi, rủi ro là 1 trong 1000
- 30 tuổi, rủi ro là 1 trong 890
- 35 tuổi, rủi ro là 1 trong 355
- 37 tuổi, rủi ro là 1 trong 220
- 40 tuổi, rủi ro là 1 trong 90
- 45 tuổi, rủi ro là 1 trong 28.
Các bước tiếp theo sau khi sàng lọc
Bác sĩ sẽ thông báo kết quả xét nghiệm sàng lọc. Nếu có vấn đề, họ sẽ nói chuyện với bạn về các xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu họ không cho bạn biết về kết quả, bạn có quyền yêu cầu.
Xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể
Tùy thuộc vào sức khỏe của bạn, của bé và kết quả xét nghiệm tầm soát. Bạn có thể được yêu cầu làm thêm xét nghiệm chẩn đoán để biết chính xác hơn về nguy cơ.
Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm lấy các mẫu mô nhỏ từ nhau thai hoặc chất lỏng của bé. Có hai cách để lấy mẫu – lấy mẫu lông nhung (CVS) và chọc ối.
Lấy mẫu lông nhung chorionic (CVS)
CVS được sử dụng để lấy mẫu của nhau thai từ tử cung của bạn.
Đầu tiên, bác sĩ sẽ gây tê cục bộ cho vùng bụng của bạn. Tiếp theo, bác sĩ sẽ siêu âm để đưa một cây kim mỏng vào tử cung của bạn để lấy mẫu. Nếu vị trí của nhau thai gâykhó khăn cho kim tiêm hoặc không thể đưa vào qua bụng, bác sĩ sẽ đưa kim qua âm đạo của bạn – nhưng điều này ít xảy ra.
CVS được thực hiện tốt nhất ở 10-13 tuần – tức là, trong tam cá nguyệt đầu tiên. Kết quả CVS có sau 2 tuần. Một số phòng khám có thể trả kết quả nhanh hơn (trong 1-2 ngày), nhưng tốn kém hơn.
Tỷ lệ sẩy thai CVS là 1:500. Điều này có nghĩa là cứ 500 lần CVS được thực hiện, có một trường hợp sẩy thai. Bạn nên thảo luận về những rủi ro với chuyên gia y tế của mình.
Chọc ối
Bạn có thể được yêu cầu chọc ối thay cho CVS. Hoặc được yêu cầu chọc ối khi đã có CVS, nhưng kết quả CVS không rõ ràng.
Chọc ối để lấy mẫu chất lỏng bao quanh em bé của bạn trong tử cung. Đầu tiên, bác sĩ sẽ gây tê cục bộ cho vùng bụng của bạn. Tiếp theo, bác sĩ sẽ siêu âm để đưa cây kim mỏng vào tử cung của bạn để lấy mẫu.
Bạn có thể chọc ối sau 15 tuần – nghĩa là, trong tam cá nguyệt thứ hai. Điều này có nghĩa là, so với CVS, thai kỳ của bạn sẽ tiếp tục kéo dài hơn khi bạn nhận kết quả.
Kết quả chọc ối có thể mất vài tuần. Một số phòng khám có thể trả lại kết quả nhanh hơn (trong 1-2 ngày), nhưng điều này có thể tốn nhiều tiền hơn.
Tỷ lệ sảy thai chọc ối là 1:1000. Điều này có nghĩa là cứ 1000 lần chọc ối, có một trường hợp sẩy thai. Bạn nên thảo luận về những rủi ro với chuyên gia y tế của mình.
Mẫu của bạn được kiểm tra như thế nào?
Mẫu CVS hoặc chọc ối được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Phương phápthường được sử dụng là karyotyping, huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc karyotyping phân tử. Các loại xét nghiệm khác cũng có thể được sử dụng để phân tích kỹ hơn.
Theo Raisingchildren
Xem thêm
- Tiểu đường thai kỳ – Mẹ bầu cần “Hiểu rõ và Làm ngay!”
- Chướng bụng đầy hơi khi mang thai – Các cách giúp mẹ bầu xử lý điều khó chịu này
- Ngứa khi mang thai, mẹ bầu nên cẩn trọng – có thể là ứ mật thai kỳ!