Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không hiện đang là một trong những câu hỏi khá phổ biến của các cặp vợ chồng khi được bác sĩ thăm khám và tư vấn. Đây vẫn còn là một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh tương đối mới lạ tại Việt Nam. Vì vậy, nhiều phụ nữ mang thai vẫn còn khá băn khoăn và phân vân trong việc lựa chọn giữa các phương pháp NIPT, Double test, Triple test và chọc ối.
Lời khuyên từ các chuyên gia đầu ngành về phương pháp này là như thế nào? Xét nghiệm NIPT có chính xác không? Đâu là sự lựa chọn tốt nhất để đảm bảo an toàn cho mẹ, khỏe mạnh cho con trong quá trình mang thai? Hãy cùng đi tìm câu trả lời trong bài viết dưới đây.
Hiểu đúng về xét nghiệm NIPT
NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay. Với phương pháp này, các bác sĩ có thể phát hiện và sàng lọc về các dị tật bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (NST).
Tuy nhiên, cần phải hiểu đúng rằng, xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh, chỉ có thể đưa ra khả năng thai nhi mắc các hội chứng đó chứ không phải là phương pháp chẩn đoán đưa ra kết quả chắc chắn rằng thai nhi có các bất thường về số lượng NST. Vì vậy, xét nghiệm NIPT là bước cần thiết để bác sĩ và thai phụ quyết định việc có nên thực hiện những biện pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán hay không.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên nguyên tắc phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Tỷ lệ ADN của thai nhi trong máu mẹ phải >4% mới có thể xác định được những bất thường trên NST của thai nhi. Vì vậy, mặc dù lượng AND tự do tồn tại trong máu mẹ khoảng 10-20% tùy thời điểm, bắt đầu xuất hiện ngay khi mẹ mang thai cho đến khi hết thai kỳ nhưng đến tuần thai thứ 9, hàm lượng ADN mới đủ để tách chiết, giải trình tự và kiểm tra các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể thai nhi.
Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm những dị tật nào từ thai nhi?
Để thực hiện xét nghiệm, thai phụ được lấy từ 7-10ml mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay, sau đó được bảo quản và đưa đến Trung tâm xét nghiệm để thực hiện phân tích và cho ra kết quả mã gen có bị bất thường hay đột biến hay không. Đây là một quy trình tương đối phức tạp theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học. Tuy nhiên, phương pháp này có thể sàng lọc từ 7 – 14 hội chứng di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của thai nhi, phổ biến là:
Hội chứng Down
Là hội chứng mà thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc bệnh Down khi sinh ra sẽ có nhiều biểu hiện bất thường về hình dáng, trí tuệ và gặp các vấn đề ở hệ tim mạch, hệ tiêu hóa và hô hấp của trẻ. Đây là dị tật bẩm sinh có tỷ lệ tử vong cao trong 5 năm đầu tiên nếu không được can thiệp kịp thời.
Hội chứng Patau
Hội chứng này xảy ra khi trẻ bị thừa 1 NST số 13. Trẻ mắc hội chứng Patau khi sinh ra sẽ bị dị tật thần kinh, các chi nhiều ngón, mặt biến dạng, sứt môi, hở hàm ếch cùng những vấn đề dị tật khác ở tim hay thận. Phần lớn những trẻ mắc hội chứng Patau rất khó có thể sống được quá vài tháng sau sinh.
Hội chứng Edwards
Khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards trong thai kỳ, bào thai sẽ khiếm khuyết hoặc gặp bất thường ở bàn tay, bàn chân, chậm phát triển trong tử cung, khuyết tật trí não nghiêm trọng. Nếu trẻ được sinh ra sẽ chậm lớn, nhẹ cân và chỉ sống được từ vài ngày đến vài tháng, không quá 1 năm.
Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện các bất thường liên quan đến thể tam nhiễm X (trisomy X), các dị bội ở cặp NST giới tính khác như Turner, Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), các hội chứng do mất vi đoạn trên NST như hội chứng Digeorge, hội chứng Prader-willi/Angelman, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Wolf-Hirschhorn, đồng thời hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải về các rối loạn liên quan đến NST X như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng (tăng sản thượng thận bẩm sinh).
Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả xét nghiệm NIPT với các kết quả từ siêu âm ba tháng đầu và sàng lọc độ mờ da gáy để đưa ra những tư vấn thai kỳ chính xác. Nếu kết quả dương tính, thai phụ có thể sẽ được yêu cầu làm các xét nghiệm tiếp theo như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò dịch ối để xác nhận kết quả và kiểm tra các bất thường khác mà NIPT không thể phát hiện được.
Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không?
Mặc dù xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay và đã được áp dụng khá phổ biến tại các nước tiên tiến nhưng tại Việt Nam kỹ thuật này còn tương đối mới mẻ. Vì vậy, khi được các bác sĩ giới thiệu và tư vấn phương pháp này, nhiều cặp vợ chồng vẫn còn băn khoăn liệu xét nghiệm NIPT có đảm bảo không. So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, xét nghiệm NIPT thể hiện khá nhiều ưu điểm vượt trội như:
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao
Nếu bạn đang băn khoăn xét nghiệm NIPT có chính xác không thì theo nhiều chuyên gia, phương pháp này được đánh giá là có độ chính xác cao nhất. Bởi vậy mà NIPT ngày càng được khuyến khích sử dụng rộng rãi trong việc sàng lọc, chẩn đoán về nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi. Phương pháp này có độ chính xác từ 90 – 99% với tỷ lệ dương tính giả dưới 1%, trong đó có thể dự đoán chính xác đến 99% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down, 98% nguy cơ mắc hội chứng Edward và 90% nguy cơ mắc hội chứng Patau.
Xét nghiệm NIPT giúp giảm hơn 50 lần trường hợp phải chọc ối chẩn đoán không cần thiết, giảm hơn 20 lần trường hợp thai nhi bị bỏ sót so với sàng lọc bằng siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm sinh hóa.
Sở dĩ xét nghiệm NIPT được đánh giá là chính xác hơn hẳn so với hai phương pháp sàng lọc trước sinh bằng huyết thanh khác trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai (như Double Test và Triple Test) là do kết quả được dựa trên việc xác định nồng độ các hormone và các protein đặc biệt trong máu mẹ.
Mặt khác, mẫu xét nghiệm được sử dụng trực tiếp từ mẫu vật liệu di truyền ADN nên không bị ảnh hưởng quá nhiều bởi các yếu tố môi trường. Hơn nữa, phương pháp NIPT được thực hiện bởi hệ thống thiết bị xét nghiệm cùng thuật toán phân tích hiện đại, có tính chính xác cao nên kết quả đạt độ tin cậy cực lớn.
NIPT là phương pháp xét nghiệm đảm bảo an toàn
Trước đây, các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau vẫn tồn tại rủi ro gây sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng… Trong khi đó, xét nghiệm NIPT hoàn toàn không xâm lấn mà được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ nhằm phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu mẹ nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Thay vì phải lo lắng rằng xét nghiệm NIPT có chính xác không, mẹ hoàn toàn có thể yên tâm khi tiến hành lấy mẫu máu và chờ đợi kết quả mà không có bất kì rủi ro nào có thể xảy ra khi tiến hành xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm
Qua so sánh có thể thấy: Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13; sinh thiết gai nhau từ tuần 10 đến tuần 13, các xét nghiệm huyết thanh thực hiện khi thai được 11 đến 22 tuần và xét nghiệm chọc dò ối có thể tiến hành từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ. Riêng xét nghiệm NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào sau khi thai được 9 tuần tuổi, sớm hơn bất kỳ xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán trước sinh nào.
Việc thực hiện xét nghiệm sớm giúp các cặp vợ chồng và bác sĩ có thể chủ động và yên tâm hơn trong theo dõi sức khỏe thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện dễ dàng, áp dụng được với nhiều trường hợp
Tiến hành xét nghiệm NIPT chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu lấy từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ là đã có đủ dữ liệu để thực hiện phân tích và cho ra kết quả. Nếu có điều kiện. bất cứ thai phụ nào đều có thể thực hiện xét nghiệm này.
Tuy nhiên, các bác sĩ đặc biệt lưu ý một số trường hợp nên cân nhắc làm xét nghiệm này sớm để có thể phát hiện những bất thường của thai nhi và can thiệp kịp thời:
- Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
- Có kết quả Double Test/Triple Test nguy cơ cao (độ mờ da gáy quanh mốc 3mm)
- Đã từng sảy thai, lưu thai với thai bị dị dạng hoặc có tiền sử sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con dị tật
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Mang song thai, đa thai hoặc sử dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản IUI hoặc IVF
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST
- Thai phụ phải làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm, tiếp xúc với tia phóng xạ…
Lời kết
Mong muốn lớn nhất và chính đáng nhất của các cặp vợ chồng trong hành trình mang thai là có thể sinh con một cách khỏe mạnh và an toàn. Vì vậy, việc cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt là cần thiết, nhằm xây dựng một thế hệ tương lai thực sự khỏe mạnh. Với ưu điểm ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của con, cho kết quả chính xác cao từ tuổi thai rất sớm, phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.
Tuy nhiên, không một phương pháp sàng lọc trước sinh nào có thể đảm bảo rằng em bé sau khi sinh ra sẽ khỏe mạnh hoàn toàn. Xét nghiệm NIPT không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn mà được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.
Mặc dù các cặp vợ chồng đều có thể đã có câu trả lời về xét nghiệm NIPT có đảm bảo không thì vẫn nên tham khảo tư vấn di truyền trước và sau khi quyết định xét nghiệm để giảm bớt lo lắng và về đích an toàn!
Xem thêm
- Q&A: Rủi ro và nguy hiểm khi mẹ bầu xét nghiệm adn?
- Các xét nghiệm thai kì mà mẹ bầu phải biết!
- Xét nghiệm Non-stress test là gì và thai bao nhiều tuần thì nên thực hiện?
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!