Siêu âm dị tật thai nhi có thể phát hiện những dị tật nào? Ngày nay kỹ thuật siêu âm hiện đại có thể phát hiện ra những bất thường thai kỳ ngay từ giai đoạn sớm. Tuy nhiên có 1 số dạng dị tật ngay cả siêu âm cũng không phát hiện ra. Mời các mẹ tìm hiểu kỹ những nội dung sau:
- 1 số dị tật khó phát hiện kể cả qua siêu âm dị tật thai nhi
- Sàng lọc tầm soát dị tật thai nhi
Những dị tật thai nhi khó phát hiện kể cả siêu âm thường xuyên
Trong quá trình mang thai, ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi là điều vô cùng cần thiết.
Dị tật bẩm sinh là một chủ đề khá nhạy cảm mà ít mẹ bầu nào muốn nhắc đến. Theo thống kê, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Bạn có thể chưa biết:
Chồng kiêng gì khi vợ mang thai để con không dị tật, chào đời khỏe mạnh?
Đây là 1 con số không hề nhỏ, vì vậy, điều mẹ bầu cần làm là phải quan tâm hơn đến các nguyên nhân gây dị tật cho bé ngay trước hoặc trong thai kỳ, để phòng tránh tối đa các rủi ro có thể xảy ra. Nhất là trong khoảng 60 – 70% dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân vẫn bắt nguồn từ yếu tố môi trường hoặc di truyền.
Thông thường, các mẹ luôn tin rằng các dị tật thai nhi có thể phát hiện ra nhờ phương pháp siêu âm hiện đại. Tuy nhiên, thực tế, có một số bệnh ở thai nhi mà siêu âm dị tật thai nhi cũng "bó tay", không thể phát hiện. Dưới đây là những loại dị tật thai nhi mẹ bầu có đi siêu âm đều đặn mỗi tháng cũng khó phát hiện ra:
1. Suy giảm thính lực bẩm sinh
Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.
2. Rối loạn chuyển hóa
Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.
Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi không phát hiện được căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.
3. Bệnh lùn ở thai nhi
Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.
4. Khiếm thị bẩm sinh
Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.
5. Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh
Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng không chẩn đoán được.
Bạn có thể chưa biết:
Mẹ bầu không được uống 10 loại thuốc sau để tránh nguy cơ con bị dị tật, sinh non
Tuy vậy, để có thể giảm thiểu tình trạng dị tật thai nhi khó phát hiện này, các bác sĩ đã ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi.
Các phương pháp sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi
Double test, triple test
Khám dị tật thai nhi vào tuần thứ mấy? Mốc 12-13 tuần là thời điểm đầu tiên khám sàng lọc dị tật thai nhi bằng xét nghiệm Double test. Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu mẹ và kiểm tra nồng độ của 1 số chất do thai nhi tiết ra, sau khi thực hiện có thể phát hiện 1 số đột biến nhiễm sắc thể, khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thì có thể phát hiện nguy cơ bị bệnh down, dị tật chân tay, sứt môi...
Triple test được thực hiện tại tuần thai thứ 17-18, phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh dựa trên đo nồng độ của 3 chất do thai nhi tiết ra trong máu mẹ.
Xét nghiệm NIPT
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho mẹ bầu.
Tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Vì vậy, nếu mẹ bầu được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
Đặc biệt, với mẹ bầu có nguy cơ cao như:
- Trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi)
- Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai.
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản...
Những đối tượng này càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
- Cảm cúm khi mang thai có gây dị tật thai nhi không?
- HỘI CHỨNG NGƯỜI CÁ: Dị tật thai nhi bất thường hiếm có khó tìm trên thế giới
- Ăn gì để thai nhi không bị dị tật – 10 thực phẩm giàu Folate cho mẹ bầu trong thai kỳ
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác.