Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là công cụ giúp mẹ bầu theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện kịp thời những bất thường trong thai kỳ.
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là phương pháp y học hiện đại giúp thăm dò, phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi đang trong thai kỳ.
Vì sao cần phải thực hiện sàng lọc trước khi sinh?
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc dị tật bẩm sinh, tỷ lệ này chiếm 1,73% trên tổng số trẻ em được sinh ra hằng năm.
Các bác sĩ chuyên khoa sản khuyên rằng khám thai định kỳ kết hợp với sàng lọc trước khi sinh là những biện pháp cực kỳ quan trọng để đảm bảo cho thai nhi chào đời khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ và chẩn đoán những dị tật bẩm sinh ở thai để mẹ bầu kịp thời có những quyết định tốt nhất cho cả mẹ và con hoặc có kế hoạch điều trị sớm cho những khiếm khuyết còn cơ hội sửa chữa.
Những ai cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Nếu có điều kiện, tất cả phụ nữ mang bầu đều nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong đó đặc biệt là những đối tượng sau đây:
- Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi)
- Từng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Mẹ bầu có sức khỏe yếu
- Thường xuyên làm việc trong môi trường hóa chất độc hại
- Sử dụng nhiều chất kích thích như rượu bia, thuốc lá,...
- Mẹ bị mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị, rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Gia đình có người thân bị dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý về di truyền
- Lỡ sử dụng kháng sinh chống chỉ định cho bà bầu
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng
Siêu âm thai
Bằng việc sử dụng các sóng siêu âm cao tần để phản ánh chính xác hình ảnh thai nhi ở các góc nhìn khác nhau, siêu âm là một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cần thực hiện định kỳ trong suốt quá trình mang thai để kiểm tra sự phát triển của bào thai và phát hiện những khuyết tật bất thường về hình thể của bé.
Xét nghiệm Double test
Double test là phương pháp xét nghiệm máu của thai phụ để đo nồng độ các chất bên trong máu nhằm phát hiện những dị tật mang tính di truyền ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau,... Xét nghiệm này nên được thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13 tuần, tốt nhất vào tuần thai thứ 12. Độ chính xác của Double test lên đến 90%.
Xét nghiệm Triple test
Cũng như Double test, Triple test cũng là phương pháp xét nghiệm máu của bà bầu để chẩn đoán nguy cơ dị tật ở thai nhi. Tuy nhiên Triple test có thể phát hiện ra thêm nguy cơ dị tật ở ống thần kinh, điều mà Double test chưa chẩn đoán được.
Triple test được thực hiện vào tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Xét nghiệm này chủ yếu để thay thế cho những người chưa kịp thực hiện xét nghiệm Double test. Tuy nhiên nếu có điều kiện, bạn vẫn nên thực hiện cả 2 xét nghiệm này trong thai kỳ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Với phương pháp này, mẹ bầu không cần phải xét nghiệm thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.
Đây là phương pháp được đánh giá là đơn giản, an toàn, tiết kiệm thời gian và độ chính xác lên đến 99,9% nên được rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn.
Chọc ối
Chỉ khi phát hiện bất thường trong các xét nghiệm trước đó như Double test, Triple test,... bác sĩ sẽ chỉ định cho mẹ chọc ối để kiểm tra thêm lần nữa. Để kiểm tra dịch ối, bác sỹ dùng một ống chích để lấy 20ml nước ối của mẹ bầu và tiến hành phân tích đánh giá mẫu. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
Trên thực tế, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai nhưng với tỷ lệ cực kỳ nhỏ (ít hơn 1%). Vì vậy để đảm bảo an toàn, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm ở cơ sở y tế uy tín và giàu kinh nghiệm về sản khoa.
Sinh thiết gai nhau (CVS)
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau có thể được thay thế cho xét nghiệm chọc dò ối khi muốn phát hiện dị tật thai. Ở phương pháp này, bác sĩ lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai (còn gọi là gai nhau) để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. CVS có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 - 12, trước cả chọc ối (thường vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ).
Vừa rồi là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng và phổ biến nhất. Trước khi thực hiện, mẹ bầu cần chú ý lựa chọn cơ sở y tế uy tín để tránh kết quả không chính xác, lãng phí tiền bạc mà còn có thể gây nguy hiểm tới thai kỳ nữa mẹ nhé.
Xem thêm:
- Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi
- Mẹ bầu chú ý những lỗi dễ khiến thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch trong thai kỳ
- Bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại một số cơ sở y tế uy tín
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!