Những năm gần đây, ngoài những xét nghiệm phổ biến như Doulbe, Triple test, các phụ nữ mang thai còn có thể lựa chọn thêm xét nghiệm triSure – NIPT để tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh do di truyền ở thai nhi. Đây là 1 phương pháp hiện đang được đánh giá là bước tiến đột phá trong các xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, qua đó góp phần cải thiện chất lượng dân số. Vậy, lý do nào mà xét nghiệm triSure – NIPT lại trở thành 1 bước ngoặt mang dấu ấn lớn trong ngành di truyền học Việt Nam và đã được hơn 70.000 thai phụ cả nước tin dùng?
Mục đích của xét nghiệm triSure là gì?
TriSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT dành riêng cho thai phụ Việt, do đội ngũ nghiên cứu của Viện Di truyền Y học – Gene Soutions kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên thông tin di truyền của hơn 70.000 thai phụ Việt Nam.
Cơ chế phân tích của xét nghiệm triSure – NIPT là tách DNA - phân tử mang thông tin di truyền của nhau thai trong máu mẹ để phân tích các ADN ngoại bào. Từ đó giúp sàng lọc và phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau... Ngoài ra, xét nghiệm này còn tích hợp tầm soát hiệu quả 5 bệnh di truyền lặn phổ biến ở thai nhi thông qua sàng lọc gen bệnh của mẹ bao gồm:
- Rối loạn chuyển hóa galactose – trẻ sinh ra không uống được sữa mẹ và sản phẩm từ sữa
- Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein
- Thiếu hụt men G6DP tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu)
- Điếc bẩm sinh do di truyền
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia (thể alpha và beta).
Xét nghiệm triSure căn cứ trên đặc điểm gen của người Việt để xây dựng được dữ liệu di truyền trong phạm vi rộng nên khả năng phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ngày càng đạt độ chính xác tối ưu, cho tỷ lệ lên đến hơn 99%, đồng thời hạn chế kết quả sai số khi phải gửi mẫu ra nước ngoài và tham chiếu trên nguồn gen xa lạ.
Ý nghĩa của xét nghiệm triSure – NIPT trong sàng lọc trước sinh
Theo thống kê tại Việt Nam, mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng Down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền, 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh/năm. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có ý nghĩa vô cùng quan trọng cho mẹ bầu và thai nhi:
- Xét nghiệm triSure được xem là bước sàng lọc đầu tiên trong thai kỳ, giúp giảm 90% trường hợp phải chọc ối, đảm bảo mẹ bầu có 1 thai kỳ an toàn và khỏe mạnh
- Phát hiện thai nhi bị dị tật từ sớm là việc cần thiết để mẹ bầu đưa ra quyết định có nên đình chỉ thai kỳ hay không
- Trong trường hợp có ý định giữ thai, các bác sĩ cũng sẽ tư vấn cụ thể để thai phụ chuẩn bị tâm lý và lên kế hoạch chăm sóc em bé bị dị tật được tốt nhất
Cần lưu ý thêm rằng, xét nghiệm triSure chỉ có ý nghĩa sàng lọc chứ hoàn toàn không phải là xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Khi các kết quả phân tích là bất thường hay thuộc nhóm có nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc khẳng định chắc chắn em bé đã bị dị tật. Vì vậy, thông tin thu được từ xét nghiệm này là bước đệm trung gian để các bác sĩ xem xét có cần phải thực hiện thêm các phương pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau nhằm đưa ra chẩn đoán xác định.
Ưu điểm của xét nghiệm triSure – NIPT
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure – NIPT đang được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định bởi những ưu điểm vượt trội sau:
Thời gian xét nghiệm sớm, nhanh có kết quả
Trong quá trình mang thai, điều thai phụ lo lắng nhất là sự xuất hiện của bệnh do dị tật bẩm sinh gây ra từ các rối loạn NST. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán là hết sức cần thiết. Thay vì phải đợi đến tuần thai 11 – 13 để làm double test hoặc tuần 16 – 20 cho triple test, thì sự ra đời của xét nghiệm triSure cho phép thai phụ tiến hành xét nghiệm ngay từ tuần thai thứ 9.
Như vậy triSure - NIPT là xét nghiệm phát hiện sớm nhất các bất thường di truyền, đặc biệt là bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Nếu làm xét nghiệm này ngay từ tuần thứ 9, 10 thì không cần làm các xét nghiệm có cùng mục tiêu như double test hay triple test nữa.
Sau khi đo độ mờ da gáy và một số xét nghiệm sinh hóa khác cho thai nhi, nếu có kết quả nguy cơ trung bình – cao, thai phụ phải đợi một thời gian khá dài để được chọc ối. Đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure- NIPT, việc xét nghiệm được thực hiện chỉ trong 5 - 7 ngày là có kết quả nên giúp rút ngắn thời gian chờ đợi, giảm lo âu trong thai kỳ cho các chị em, đặc biệt là nhóm có nguy cơ trung bình cao.
Độ an toàn cao
Trước kia, các mẹ bầu khi siêu âm và xét nghiệm tầm soát thông thường cho kết quả nguy cơ cao với bất thường NST thường được chỉ định cần làm ngay xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán chính xác bệnh. Tuy nhiên, xét nghiệm xâm lấn có tỉ lệ rủi do cao, gây ảnh hưởng tới cả mẹ và bé nên khiến nhiều thai phụ cảm thấy lo lắng.
Ngược lại, phương pháp triSure giảm thiểu tối đa các trường hợp phải làm xét nghiệm xâm lấn không cần thiết. Toàn bộ quy trình thực hiện chỉ cần một lần lấy 7 - 10ml máu mẹ để phân tích và sàng lọc mà hoàn toàn không đụng chạm đến thai nhi, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ lẫn con.
Kết quả chính xác
Mốc 11 - 13 tuần hoặc 16 - 22 tuần được xem là một trong những giai đoạn lo lắng nhất của các thai phụ khi phải làm xét nghiệm double test hoặc triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống nói trên có độ chính xác chỉ khoảng 80 - 85%, tức là tỉ lệ bỏ sót vẫn còn khá cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết. Trong khi đó, phương pháp xét nghiệm triSure sử dụng hệ thống giải trình tự của Illumina thế hệ mới và thuật toán độc quyền SAFeR để phân tích DNA thai nhi cho kết quả chính xác trên 99,9%. Tất cả các trường hợp xét nghiệm chưa có mẫu nào bị âm tính giả.
Chi phí hợp lý
Trước đây, thai phụ Việt muốn dùng NIPT thì phải chi khoản tiền lớn, chờ đợi lâu để biết kết quả, vì phải gửi mẫu xét nghiệm ra nước ngoài. Tuy nhiên hiện nay, bên cạnh những xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác, xét nghiệm NIPT - triSure dành riêng cho người Việt với chi phí hợp lý, rút ngắn thời gian trả kết quả đã tạo điều kiện để hàng trăm bệnh viện trong nước có thể ứng dụng rộng rãi xét nghiệm tối ưu này.
1 lần lấy máu có thể làm 2 xét nghiệm đồng thời
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp giữa sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure, vừa sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm nhưng ít được tầm soát trước sinh thông qua xét nghiệm triSure Carrier.
Đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc triSure
Mới đây, theo nghị định 1807/QĐ-BYT do Bộ Y tế Việt Nam ban hành vào tháng 4/2020, xét nghiệm triSure - NIPT chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi và tùy theo trường hợp cụ thể có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa. Vì vậy, theo khuyến cáo, tất cả các bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tầm soát nguy cơ cho em bé của mình. Đối với những thai phụ có 1 hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì khuyến cáo là bắt buộc:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
- Nên thực hiện triSure khi siêu âm và xét nghiệm tầm soát thông thường cho thấy có nguy cơ cao với bất thường NST
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc thai phụ đã từng sinh non, sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
- Trường hợp bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao, đang bị tiểu đường và sử dụng insulin
- Mang đa thai hoặc thụ tinh nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF).
Tạm kết
Mang thai và sinh nở luôn là thiên chức và trải nghiệm tuyệt vời của người làm mẹ. Chính vì thế, mẹ bầu hãy luôn bình tĩnh để sáng suốt lựa chọn những xét nghiệm mới, ứng dụng công nghệ tiên tiến bậc nhất, có độ chính xác cao giúp thai kỳ diễn ra suôn sẻ, đảm bảo sức khỏe sinh sản cho mẹ và sự phát triển tối ưu cho bé.
Theo thống kê từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm triSure - NIPT ước tính đã giúp 10.700 thai phụ tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết. Vì vậy, ý nghĩa thiết thực của xét nghiệm này là giảm bớt áp lực và lo âu cho thai phụ, giúp chị em an tâm hơn trong thai kỳ, góp phần cải thiện chất lượng dân số, giảm gánh nặng y tế cho gia đình và xã hội.
Xem thêm
- Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc trước sinh có đảm bảo không?
- Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Những điều mẹ cần biết để về đích an toàn
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!