Trẻ sơ sinh bị down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như: Trương lực cơ yếu, rõ rệt nhất là cơ bé mềm nhão. Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
- Nguy cơ tiềm ẩn của bệnh down
- Liệu có thể nhận biết trẻ sơ sinh bị down bằng mắt thường?
- Những triệu chứng khác của trẻ sơ sinh bị down
Nguy cơ tiềm ẩn của bệnh down
ThS.BS Dương Văn Sỹ - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng cho biết: Thông thường, các thai phụ sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm để tầm soát các hội chứng dị tật ở thai nhi như Down, hở hàm ếch… Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, thai phụ thực hiện xét nghiệm máu Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy. Phương pháp này giúp bác sĩ phát hiện thai nhi có những dị tật bất thường với độ chính xác lên đến 80%.
Có thể nhận ra những dấu hiệu của trẻ sơ sinh bị down thông qua các bất thường về hình dáng và phát triển kĩ năng thể chất, trí tuệ chậm ngay sau khi chào đời. Một người mẹ trẻ đã chia sẻ trong lo lắng trên diễn đàn cha mẹ rằng:
"Có mẹ nào trong hoàn cảnh này hoặc đã từng biết đến trường hợp này không chia sẻ mình với.
Bé nhà mình siêu âm 12 tuần độ mờ da gáy là 3.2, làm sàng lọc trước sinh thì là nguy cơ thấp, giờ sinh bé ra rồi không có biểu hiện gì lạ cả, trộm vía con vẫn ăn ngủ tốt, nhưng mình vẫn lo là liệu các biểu hiện của bệnh giờ không thấy nhưng lớn lên mới thấy hay không?"
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Theo giới chuyên môn ghi nhận thì có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng.
Ngày nay, sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Như vậy, mặc dù y học ngày càng hiện đại nhưng vẫn có 20% trẻ có khả năng không được phát hiện ra hội chứng down trong giai đoạn thai kỳ.
Bạn có thể xem:
Liệu có thể nhận biết trẻ sơ sinh bị down bằng mắt thường
Với những trẻ sơ sinh đã chào đời thì việc phát hiện bệnh của trẻ có thể sẽ khó hơn đối với ba mẹ. Nhưng với các bác sĩ chuyên môn trong nghề thì chỉ cần nhìn vào những biểu hiện bên ngoài của trẻ cũng có thể chẩn đoán được bé có bị down hay không.
Phát hiện trẻ sơ sinh bị down bằng cách nào? Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Trương lực cơ yếu, rõ rệt nhất là cơ bé mềm nhão.
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ba mẹ có thể đối chiếu cơ thể bên ngoài của bé sơ sinh nhà mình với các dấu hiệu trên để phần nào chuẩn bị tinh thần cho việc con có thực sự bị bệnh hay không.
Bạn có thể xem:
Những triệu chứng khác của trẻ sơ sinh bị down
Trẻ bị down nguy hiểm không? Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện như các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm hay bệnh tim mạch ở trẻ sơ sinh
Như vậy, để có được kết luận chính xác rằng bé sơ sinh của ba mẹ có đang mặc phải hội chứng down thì cách tốt nhất chính là ba mẹ nên đưa bé đi xét nghiệm nhiễm sắc thể tại các bệnh viện có uy tín như bệnh viện Từ Dũ (tp. Hồ Chí Minh) hoặc bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội).
Nguồn tham khảo: Xét nghiệm bệnh down cho trẻ sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.
Xem thêm:
- Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ
- Chiều dài xương mũi thai nhi ngắn chứng tỏ em bé sinh ra dễ bị Down?
- Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi. Mẹ bầu cần nhớ mốc kiểm tra quan trọng này!