Nếu thực hiện khám sàng lọc thalassemia sớm, bạn có thể giúp con thoát khỏi căn bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm có khả năng gây dị tật cho bé đấy. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để thực hiện nhé!
Bệnh Thalassemia là gì?
Theo Y học, Thalassemia thuộc nhóm bệnh huyết học, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
Cụ thể, trong thành phần máu của người gồm 4 thành phần: hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và huyết tương. Hồng cầu là thành phần chiếm số lượng nhiều nhất và chứa huyết sắc tố (làm cho máu có màu đỏ), mà huyết sắc tố là phân tử protein được tạo nên từ 2 chuỗi α-globin, 2 chuỗi β-globin cùng nhân Heme. Khi huyết sắc tố bị giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin sẽ gây bệnh TAN MÁU BẨM SINH (Thalassemia).
Bệnh được chia thành hai loại chính đó là:
- α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
- β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
Ở hai thể này đều có 3 mức độ bệnh đó là:
- Nặng
- Trung gian
- Nhẹ
Thalassemia nguy hiểm như thế nào?
Do bệnh liên quan trực tiếp đến máu cho nên khi mắc bệnh hầu hết các cơ quan trên cơ thể đều bị ảnh hưởng. Xét về các cơ quan bị ảnh hưởng, các nhà khoa học chia thành 2 nhóm bị ảnh hưởng đó là:
Các cơ quan bị ảnh hưởng nếu không được truyền máu đầy đủ
- Biến dạng xương mặt: tăng sản xương hàm trên, vì vậy người mắc Thalassemia có khuôn mặt rất đặc trưng, dễ nhận biết bằng mắt thường
- Lách lớn do giảm tiểu cầu
- Thiếu máu
- Gãy xương bệnh lý
- Cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi
Các cơ quan bị ảnh hưởng nếu không được thải sắt đầy đủ
- Tuyến yên: ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp
- Tuyến cận giáp: giảm canxi máu
- Gan: gan lớn
- Tụy: mắc bệnh đái tháo đường
- Sắc tố da: đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá
- Cơ quan sinh dục: ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục
- Đau xương khớp, loãng xương, bệnh lý này do liên quan đến chức năng tuyến cận giáp bị suy giảm
Đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm và có nhiều người mang gen nhưng không hay biết. Theo kết quả khảo sát về đặc điểm dịch tễ học Thalassemia tại Việt Nam năm 2017, trên 24.147 người ở 24 tỉnh/thành phố, thuộc 53 dân tộc cho thấy, hầu hết những người mang gen gây bệnh có mặt ở tất cả các tỉnh thành và các dân tộc chiếm 13,8% dân số toàn nước, tương đương trên 12 triệu người mang gen gây bệnh.
Người mắc Thalassemia biểu hiện như thế nào?
Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh có những biểu hiện như:
- Mệt mỏi
- Hoa mắt chóng mặt
- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường
- Da, củng mạc mắt vàng
- Nước tiểu sẫm màu
- Chậm lớn
- Khó thở khi làm việc gắng sức,….
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.
Khám sàng lọc thalassemia trước sinh
Khám sàng lọc thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
- Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người
- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai
- Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau
- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng
- Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa)
Với các biện pháp khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.
Xem thêm:
- Có nên khám sàng lọc trước sinh và thời điểm nào tốt nhất để thực hiện?
- Khám sàng lọc trước khi mang thai – Thủ tục các ông bố bà mẹ tương lai không nên bỏ qua!
- Chi phí sàng lọc trước sinh: Mẹ bầu cần chuẩn bị bao nhiêu tiền cho mỗi xét nghiệm?
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!