Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ là một trong những từ mà các bà mẹ mang thai muộn cần tìm hiểu. Do đó, hiểu về hội chứng Down, cách phát hiện và can thiệp sớm sẽ giúp cha mẹ có được sự chuẩn bị tốt hơn khi đón con chào đời.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Người mắc hội chứng Down sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể: thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của con người.
Phân loại hội chứng Down
Ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21)
Chiếm 95% trong các ca mắc hội chứng Down. Trong trường hợp này người bệnh có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao như bình thường trong những tế bào. Điều này gây ra bởi sự phân chia tế bào bất thường trong suốt quá trình phát triển tế bào tinh trùng hay tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome)
Trường hợp này khá hiếm gặp. Người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation)
Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Những trẻ này có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.
Cách phát hiện hội chứng Down
Khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng Down thường có những dấu hiệu đặc trưng nhất định, bao gồm:
- Mắt xếch
- Mặt dẹt, trông khờ khạo
- Mũi nhỏ và tẹt
- Hình dáng tai bất thường
- Đầu ngắn, bé
- Gáy rộng, phẳng
- Cổ ngắn, vai tròn
- Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân, tay ngắn, to bè
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Cơ và dây chằng yếu
- Thiểu năng trí tuệ
- Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể sinh ra có kích thước trung bình. Nhưng trẻ sẽ phát triển chậm hơn so với trẻ không mắc bệnh này.
Biến chứng y khoa thường phát hiện đi kèm với hội chứng Down
- Khuyết tật tim bẩm sinh
- Mất thính lực
- Tầm nhìn kém
- Đục thủy tinh thể (mắt đục)
- Vấn đề hông, chẳng hạn như trật khớp
- Bệnh bạch cầu
- Táo bón mãn tính
- Ngưng thở khi ngủ (thở bị gián đoạn trong khi ngủ
- Mất trí nhớ (vấn đề suy nghĩ và trí nhớ)
- Suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
- Béo phì
- Mọc răng muộn, gây ra vấn đề với việc nhai
- Bệnh Alzheimer sau này trong cuộc sống
- Những người mắc hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Họ có thể vật lộn với nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down trong thai kỳ
1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai
Các bà mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down. Và xác suất này tăng tỷ lệ thuận với độ tuổi mang thai của mẹ.
Một nghiên cứu năm 2003 tại Mỹ cũng cho thấy độ tuổi của cha cũng có ảnh hưởng. Theo đó, những người cha trên 40 tuổi có cơ hội sinh con mắc hội chứng Down gấp đôi.
Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao con sẽ bị hội chứng Down
2. Bố mẹ mang gien biến đổi
Trong gia đình của bố hoặc mẹ có tiền sử có người mắc hội chứng Down. Hoặc bé trước của cha mẹ đã mắc hội chứng Down.
Lưu ý: nếu cha và/hoặc mẹ có một trong những yếu tố trên không có nghĩa là bạn chắc chắn con bạn sinh ra sẽ mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, theo nhiều thống kê thì nguy cơ con bạn mắc hội chứng down sẽ cao hơn những trường hợp khác. Vì vậy, hãy cân nhắc đến những phương pháp phát hiện hội chứng down trong thai kỳ.
Các phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ
1. Phát hiện hội chứng Down trong ba tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ bao gồm kiểm tra độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu đo lường mức độ bất thường của hai loại protein là nồng độ hCG và PAPP-A. Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down nếu có xuất hiện sự bất thường của hai loại protein này trong máu. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13.
Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy đo một vùng đặc biệt ở sau cổ thai nhi. Đây được gọi là xét nghiệm tầm soát độ mờ da gáy. Khi có bất thường, các mô ở cô sẽ có nhiều dịch hơn bình thường. Thai nhi từ 11 – 13 tuần tuổi có thể được siêu âm kiểm tra.
2. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ
Siêu âm và xét nghiệm 4 yếu tố trong máu (quadruple marker screen – QMS) có thể giúp xác định hội chứng Down và các khiếm khuyết khác trong não và tủy sống. Phương pháp này có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ.
Nếu kết quả của bất kỳ xét nghiệm này không bình thường, thai nhi sẽ được đánh giá là có nguy cơ cao bị hội chứng Down.
3. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) – Phương pháp phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ tiên tiến nhất
Đây là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các DNA tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Tuy nhiên, đây chỉ được coi là một xét nghiệm sàng lọc. Điều đó có nghĩa là nếu kết quả không tốt, bạn vẫn sẽ cần được thực hiện các phương pháp khác để chẩn đoán chính xác hơn.
4. Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ
Nếu xét nghiệm tầm soát ở 2 giai đoạn đầu thai kỳ cho kết quả bé có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down, phương pháp phát hiện hội chứng down chuyên sâu hơn sẽ được bác sĩ khuyên bạn thực hiện. Bao gồm:
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Bác sĩ của bạn lấy một mẫu nước ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà con bạn có. Xét nghiệm thường được thực hiện sau 15 tuần.
- Chọc ối: các tế bào từ nhau thai của bạn sẽ được lấy để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Thông thường, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm này ở khoảng từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Có tiềm ẩn nguy cơ sẩy thai
- Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS hoặc cordrialesis): Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể không. Phương pháp này được thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ và có nguy cơ sảy thai cao.
Các phương pháp này tiềm ẩn khả năng gây sảy thai và phát sinh các biến chứng khác ở thai phụ và thai nhi. Do đó, nhiều chị em chọn vẫn giữ thai và sẽ nuôi bé dù có gì đi chăng nữa.
Mang thai là niềm vui vô tận của người phụ nữ. Tuy nhiên , nếu bạn trên 35 và bạn đời trên 40, cùng với gia đình có tiền sử mắc hội chứng Down, thì nên đi thăm khám bác sĩ. Bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên hữu ích và giúp bạn chọn được phương pháp phát hiện hội chứng Down phù hợp.
Xem thêm:
- Những điều cần biết về bệnh viêm phổi ở trẻ em
- Các bệnh phổ biến ở trẻ em
- Bệnh ghẻ ngứa ở trẻ: Bạn cần phải làm gì?
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!