Hội chứng Patau là bất thường di truyền ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi. Vậy mẹ đã biết gì về hội chứng này? Có cách nào phát hiện thai mắc hội chứng này không? Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé.
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là 1 trong 3 hội chứng di truyền thường gặp ở thai nhi (hội chứng Down, Patau và Edwards), có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của em bé ngay từ khi trong bụng mẹ. Patau là dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.
Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) trong bộ máy di truyền. Khi bị hội chứng Patau, cặp NST thứ 13 ở trẻ sẽ có thêm 1 NST thứ 3, tạo nên bộ 3 NST gọi là trisomy 13.
Hội chứng này là nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai và chết lưu. Nếu được sinh ra, trẻ mắc hội chứng Patau có những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh, chỉ sống được trong thời gian ngắn ngủi sau khi sinh và rất ít trường hợp sống được đến khi trưởng thành.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Patau vẫn chưa thể được xác định. Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền.
Triệu chứng khi trẻ mắc hội chứng Patau
Trẻ mắc phải hội chứng Patau gặp phải rất nhiều vấn đề về thể chất và trí tuệ. Tăng trưởng khi còn là bào thai bị hạn chế nên cân nặng lúc sinh ra thấp và có nhiều dị tật bẩm sinh nặng nề. Ngoài ra những bất thường khác gây ra do hội chứng Patau là:
- Não thất duy nhất (não không phân chia thành 2 bán cầu)
- Sứt môi, hở hàm ếch
- Mắt nhỏ hoặc chỉ có 1 mắt, khoảng cách giữa 2 mắt gần nhau
- Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, tai thấp, có thể bị điếc
- Thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong bụng lòi ra ngoài
- Bất thường ở tay chân: thừa ngón, bàn chân biến dạng…
Những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh có thể gặp phải những biến chứng nghiêm trọng như thiểu năng trí tuệ, viêm phổi, động kinh, vấn đề về thần kinh, chậm phát triển thể chất, khuyết tật tim bẩm sinh...
Làm thế nào để phát hiện hội chứng Patau?
Sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để xác định được thai nhi có mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có Patau hay không. Mẹ có thể thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ:
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
- Siêu âm thai: siêu âm giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai nhi, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng của hội chứng Patau. Đây là cơ sở để bác sĩ kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác nhằm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc.
- Double test, triple test: thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của thai phụ trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 – 14 (double test) và tuần 14 – 18 (triple test). Độ chính xác của 2 xét nghiệm này khoảng 75% đối với double test và 55% với triple test. Nếu cả 2 lần xét nghiệm đều cho ra kết quả nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu thường được tư vấn chọc ối để cho kết luận chính xác.
- Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing): được thực hiện vào bất kỳ khoảng thời gian nào từ tuần thai thứ 10 trở đi. NIPT là phương pháp xét nghiệm thực hiện bằng cách phân tích AND tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền thai nhi có khả năng mắc phải. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99,9%. Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai… Sau khi sàng lọc bằng phương pháp này mẹ bầu sẽ không cần thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.
Phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn
- Chọc ối để sàng lọc trước sinh: là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của thai phụ để xét nghiệm xác định thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Phương pháp này được chỉ định ở những mẹ bầu có nguy cơ cao, đã mang trong người các rối loạn di truyền nhất định. Chọc ối có rủi ro nhất định như dẫn đến những biến chứng khác như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, rò ối, nguy cơ nhiễm trùng và sinh non hay sảy thai (tỉ lệ xảy ra dưới 1%).
- Phương pháp sinh thiết nhau thai: là lấy 1 mẫu tế bào từ bánh nhau trong tử cung người mẹ bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Cũng như phương pháp chọc ối, phương pháp này xâm lấn trực tiếp vào bào thai để thực hiện thu mẫu xét nghiệm, chính vì vậy cũng tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro không mong muốn cho thai nhi.
Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền và lời khuyên có nên chấm dứt thai kỳ hay không. Quyết định này là hoàn toàn ở cha mẹ. Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, sau khi sinh trẻ cần được điều trị sửa chữa các khuyết tật bẩm sinh như khuyết tật tim, sứt môi hở hàm ếch. Ngoài ra còn 1 số phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ….
Thay lời kết
Cha mẹ nào cũng muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh là cần thiết để sớm phát hiện những bất thường ở bào thai và có biện pháp can thiệp kịp thời. Ngoài ra còn nhiều yếu tố ảnh hưởng đến khả năng mắc dị tật và sức khỏe thai nhi như tuổi mang thai của mẹ, chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng trong thai kỳ… Các vị phụ huynh tương lai nên tìm hiểu để có thêm kiến thức cũng như phòng tránh được nguy cơ sức khỏe cho em bé của mình nhé.
Xem thêm
- Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là chính xác nhất?
- Mẹ có biết: Xét nghiệm máu có thể phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ
- Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc trước sinh có đảm bảo hay không?
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!