Đo độ mờ da gáy và Double test là 2 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng để có thể phát hiện sớm một số hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi. Đặc biệt, kết quả double test kết hợp với độ mờ da gáy được cho là yếu tố quan trọng để xác định nguy cơ trẻ sinh ra bị hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ) hay không.
Đo độ mờ da gáy và Double test là gì?
Định nghĩa đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) là cách dùng biện pháp siêu âm để kiểm tra vùng da gáy của thai nhi với mục đích chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down bẩm sinh sớm. Xét nghiệm này được xác định là hoàn toàn không gây hại cho cả mẹ bầu và thai nhi.
Thông thường hầu như tất cả những em bé khỏe mạnh đều có lớp dịch ở sau gáy (siêu âm thấy khoảng sáng) khi ở trong bụng mẹ, tuy nhiên thai nhi phát triển bình thường sẽ có lượng chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ ít hơn so với những thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down bẩm sinh. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi bất thường, mẹ bầu sẽ được tiếp túc tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.
Bên cạnh đó, kết quả đo độ mờ da gáy không những giúp bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh mà còn giúp bác sĩ phát hiện được trẻ có bị bất thường nhiễm sắc thể gây ra các bệnh bẩm sinh khác hay không.
Double test là gì?
Cũng như đo độ mờ da gáy, Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Double test thực hiện trên mẫu máu được lấy ở tĩnh mạch của mẹ bầu vào quý thứ nhất thai kỳ. Mẫu máu sau khi được lấy sẽ đem đi phân tích định lượng các chỉ số nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và nồng độ PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).
Với các chỉ số này, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và đo chiều dài đầu mông, bác sỹ sẽ đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật liên quan tới những dị tật về bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward.
Độ chính xác của kết quả Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 - 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%.
Đo độ mờ da gáy và double test khi nào thì thích hợp?
Việc sàng lọc dựa trên kết quả đo độ mờ da gáy và double test sẽ chính xác hơn nếu thực hiện đúng thời điểm.
Thời điểm nên đo độ mờ da gáy
Để có được kết quả đo độ mờ da gáy chính xác nhất, mẹ bầu cần lưu ý thực hiện đo từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Đây là thời điểm hoàn hảo để đo vì:
- Khi dưới 11 tuần tuổi, thai nhi còn quá bé nên da gáy còn khó thấy rõ ràng vì thế không thể có được kết quả chính xác khi thực hiện đo độ mờ.
- Đối với thai nhi trên 14 tuần tuổi, độ mờ da gáy vào thời điểm này lại trở về mức bình thường, việc thực hiện xét nghiệm không còn ý nghĩa.
Khi siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi vào tuần thứ 11, ở thai phát triển khoẻ mạnh bình thường thì sẽ là 2mm. Vào thời điểm 13 tuần 6 ngày của thai kỳ là 2,8mm. Trường hợp, nếu siêu âm đo độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, thai có nguy cơ mắc hội chứng Down, mẹ nên kết hợp thực hiện các xét nghiệm bổ sung để có kết quả chính xác.
Thời điểm thực hiện Double test
Double test được khuyên là tốt nhất nên thực hiện ở tuần thứ 12 của thai kỳ. Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm Double test và Triple test. Đặc biệt, với những mẹ mang thai trong nhóm nguy cơ cao như mang thai trên 35 tuổi, từng bị sảy thai không rõ nguyên nhân, gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, từng mang thai hoặc sinh con mang dị tật di truyền, bị đái tháo đường, nhiễm virus thì càng nên thực hiện.
Kết quả đo độ mờ da gáy và Double test
Nhìn chung là độ mờ da gáy càng dày thì càng nguy hiểm, tỉ lệ mắc hội chứng Down cao, độ mờ da gáy càng thấp thì tỉ lệ bị down càng thấp. Mẹ bầu nên tiến hành song song siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sàng lọc double test để có kết quả chính xác hơn.
Thông thường sẽ có hai kết quả sau khi xét nghiệm: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao.
- Nhóm nguy cơ thấp bao gồm các kết quả độ mờ da gáy < 3mm, thai nhi ít có nguy cơ bị hội chứng Down. Khi độ mờ da gáy tăng lên 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể sẽ vào khoảng 21,1%. Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
- Nhóm nguy cơ cao rơi vào các kết quả double test cho thấy mức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng, thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Để có sự sàng lọc chính xác hơn và có biện pháp can thiệp kịp thời, mẹ bầu nên tiến hành đo độ dày da gáy và double test ở các bệnh viện uy tín, chuyên môn cao.
Xem thêm:
- Chỉ số của nước ối qua các tuần thai và những thắc mắc phổ biến của mẹ bầu về nước ối
- Dừng ngay 5 điều này nếu không muốn trẻ bị khuyết tật bẩm sinh
- Xét nghiệm sàng lọc sau sinh – Biện pháp bảo vệ sức khỏe cần thiết cho trẻ
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!