Chọc ối là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến. Khi nhận được tờ phiếu kết quả, mẹ đã biết cách đọc kết quả chọc ối đơn giản chưa? Những thông số đó có ý nghĩa gì?
Khi nào cần chọc ối?
Phương pháp chọc ối chỉ được chỉ định ở các sản phụ có nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền cao. Cụ thể bao gồm:
- Kết quả các xét nghiệm sàng lọc trước đó như triple test, combined test, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho thấy nguy cơ cao, độ mờ da gáy thai nhi dày (>3mm).
- Mang thai trên 35 tuổi
- Mẹ có tiền sử sinh con có các dị tật do di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể.
- Siêu âm thai phát hiện các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận,...
- Mẹ bầu hoặc cha (hoặc cả hai) có bất thường nhiễm sắc thể hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền,..
- Nhiễm trùng ối
- Cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi hoặc khi cần chấm dứt thai kỳ do tiền sản giật,...
Chọc ối thường được tiến hành khi thai khoảng 16.5 tuần đến 17 tuần tuổi trở lên. Khả năng phát hiện dị tật qua phương pháp này khá cao.
Chọc ối có nguy hiểm không?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối được thực hiện một cách dễ dàng và nhanh chóng với tỷ lệ thành công cao. Đó là nhờ sự trợ giúp của siêu âm. Các bác sĩ dễ dàng tìm thấy nơi có nhiều nước ối nhất để thực hiện mà không gây thương tổn tới thai nhi.
Tuy nhiên, phương pháp này cũng ẩn chứa một vài rủi ro:
- viêm nhiễm ở vùng chọc ối
- rỉ ối
- chấn thương thai do đầu kim
- truyền nhiễm bệnh từ mẹ sang con
Tuy nhiên, tỉ lệ gặp rủi ro là khá thấp. Các nghiên cứu gần đây cho thấy khả năng sảy thai hoặc đẻ non khi chọc ối chỉ là 1:900.
Hướng dẫn cách đọc kết quả chọc ối
Có gì trong phiếu kết quả chọc ối?
Nước ối bao quanh, bảo vệ và nuôi dưỡng em bé của bạn trong bụng mẹ. Nước ối hình thành thành từ 1 tới 2 tuần sau khi thụ thai. Trong nước ối, tồn tại nhiều protein, chất dinh dưỡng, kích thích tố và nhiều kháng thể.
Em bé nuốt nước ối và phóng thích nước tiểu vào đó. Các tế bào từ các bộ phận khác nhau của em bé và các hóa chất sản sinh bởi bào thai cũng hiện diện trong nước ối. Vì vậy, phân tích nước ối có thể đánh giá được sức khỏe thai nhi.
Để thử nghiệm di truyền và phân tích nhiễm sắc thể, tế bào của thai nhi trong nước ối sẽ được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. Sau đó, chúng sẽ được đưa đi phân tích. Các xét nghiệm được thực hiện bao gồm xét nghiệm sinh hóa và các xét nghiệm di truyền.
Các tế bào từ thai nhi được xem xét cẩn thận. Bác sĩ sẽ kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể để tìm dấu hiệu bệnh di truyền. Thông thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Chúng được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể cũng cho biết giới tính của thai nhi.
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả chọc ối
Trong phiếu xét nghiệm chọc ối của mình, mẹ có thể đọc được định lượng và tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Ví dụ như chẩn đoán như hội chứng Down, thừa nhiễm sắc thể, đột biến gen, dị tật bẩm sinh tim,...
Một số rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp:
- Down 47,XX (XY),+21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21.
- Edward, 47,XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng. Nguyên nhân là do dư một nhiễm sắc thể 18. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi. Hoặc bé hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
- Patau, 47,XX(XY),+13 hay trisomy 13: là bất thường nhiễm sắc thể nặng. Nguyên nhân cũng xuất phát từ dư một nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau thường khiến thai lưu hoặc tử vong sớm sau khi sinh. Kèm theo đó là các dị tật bẩm sinh: thần kinh, đa ngón, dị tật tim.
- Nhiễm sắc thể Philadelphia (chuyển đoạn Philadelphia): là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu. Bất thường này có liên quan đến thể CML của bệnh leukemia kinh dòng tủy.
- Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46,XO/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X. Bé gái sẽ lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…
- Klinefelter 47, XXY: gây hội chứng Klinefelter. Bé có nhiễm sắc thể giới tính XXY, dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất.
Tất nhiên, không có xét nghiệm nào có thể đảm bảo tính chính xác 100%. Nếu mẹ đọc thấy thông tin nào còn chưa rõ, hãy trao đổi ngay với bác sĩ của bạn. Nếu có vấn đề gì bất thường cần lưu ý, các bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ cho mẹ.
Mẹ cần lưu ý gì khi chọc ối?
Nếu được các bác sĩ tư vấn cần chọc ối để kiểm tra thêm hoặc nằm trong nhóm nguy cơ cao, mẹ nên lưu ý một số vấn đề sau:
- Chỉ thực hiện khi tình trạng sức khỏe của mẹ tốt. Hoặc thời điểm mẹ không bị động thai, đau bụng, ra huyết, nhiễm trùng…
- Không bị dị ứng thuốc kháng sinh sử dụng trước khi chọc ối.
- Không mắc các bệnh lý về tim mạch
- Chọc ối xong, mẹ cần ghỉ ngơi tại giường 30 - 60 phút hoặc cho tới khi ổn định. Hạn chế hoạt động mạnh từ 12-24 tiếng.
- Sau đó, mẹ nên siêu âm lại. Lúc này, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng thai, đặc biệt là tim thai, dịch ối, bánh rau.
- Khám lại ngay nếu có các triệu chứng như đau bụng kéo dài, ra máu âm đạo, rỉ ối, rỉ máu,...
- Mẹ cần được nghỉ ngơi, ít nhất là 2 tuần sau khi chọc ối. Tránh làm những công việc quá sức.
Thời gian thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ mất từ 1 tới 2 phút. Tương tự như lấy máu xét nghiệm, không quá đau đớn, nhưng cho kết quả sàng lọc chính xác lên đến 99%. Khi cần phải thực hiện chọc ối để kiểm tra thêm, các mẹ bầu cũng không nên quá lo lắng.
Biết cách đọc kết quả chọc ối sẽ giúp mẹ biết được phần nào tình trạng sức khỏe thai nhi. Nếu có thông tin nào khiến mẹ lưu tâm, mẹ đừng ngần ngại tham vấn ý kiến bác sĩ. Hiểu rõ tình trạng thai nhi sẽ giúp mẹ và bé có phương án chăm sóc kịp thời.
Xem thêm:
- Mẹ bầu cần chuẩn bị những gì khi có chỉ định chọc ối?
- Chọc ối xét nghiệm Rubella và những điều cần biết
- Chọc ối có nguy hiểm không và có tác động xấu đến thai nhi trong bụng mẹ?
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!