Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Trong bài viết này, bố mẹ sẽ tìm được đáp án cho câu hỏi này và có thể tìm hiểu những bệnh có thể sàng lọc khi bé mới sinh.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ảnh hưởng sức khỏe của trẻ.
Sàng lọc phát hiện bệnh sẽ giúp trẻ được điều trị sớm, phát triển bình thường. Ngược lại, nếu bố mẹ không cho trẻ khám sàng lọc, sức khỏe và sự phát triển thể chất, tâm thần của em bé sẽ bị ảnh hưởng, thậm chí không thể phục hồi được.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho bé từ 36 giờ tuổi đến 7 ngày tuổi. Thời điểm lấy máu để xét nghiệm còn phụ thuộc vào việc bé có được sinh đủ tháng hay không.
Những rối loạn bẩm sinh được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Các bệnh được xét nghiệm có đặc điểm chung là tỷ lệ mắc bệnh cao, khó phát hiện nếu chưa có biểu hiện bên ngoài. Dưới đây là 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở châu Á được sàng lọc:
Thiếu men G6PD
Men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một loại men nằm trong tế bào hồng cầu. Vai trò của loại men này là biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không có hại. Nếu không có men này, các sản phẩm có hại sẽ tích tụ làm hồng cầu dễ bị vỡ.
Thiếu men GPD chính là bệnh lý cơ thể không tổng hợp được men G6PD. Nam giới thường có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
Cơ thể bị thiếu men G6PD sẽ bị thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài. Với bé sơ sinh, thiếu men này làm hoạt động tế bào gan giảm. Do đó gan không kịp đào thải bilirubin tự do hồng cầu phóng thích khi bị vỡ. Đó là lý do em bé bị vàng da, vàng máu.
Nguy hiểm hơn, bilirubin tự do ứ nhiều có thể thấm vào não. Khi đó, bé sẽ gặp biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng phát triển trí não sau này.
Phát hiện thiếu men G6PD như thế nào?
36 - 48 giờ sau khi sinh, em bé được lấy máu ở gót chân hay bàn tay để làm xét nghiệm. Sau 24 giờ, kết quả xét nghiệm sẽ được thông báo tới gia đình. Bé sẽ được tham vấn và được cấp thẻ thiếu men G6PD.
Bệnh này không thể chữa khỏi. Nhưng khi phát hiện bệnh, em bé có thể phòng ngừa hậu quả tán huyết để phát triển bình thường.
Chỉ cần tránh dùng một số loại thuốc không dành cho người thiếu men G6PD. Ngoài ra người bệnh cần tránh ăn đậu tằm và điều trị ngay khi bị bệnh nhiễm trùng.
Suy giáp bẩm sinh
Đây là bệnh lý tuyến giáp không sản xuất hoặc sản xuất ít hormone giáp hơn bình thường. Thiếu hormon giáp, trong giai đoạn sơ sinh bé sẽ bị vàng da, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú, không tỉnh táo, chậm lên cân.
Khi lớn hơn, bé sẽ chậm phát triển thể chất và tinh thần, do đó ảnh hưởng nhiều đến việc học và sinh hoạt.
Phát hiện suy giáp bẩm sinh như thế nào?
Sau khi sinh 48 giờ, bé được lấy máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu bàn tay để xét nghiệm hormon TSH và T4. TSH là hormon do tuyến yên sản xuất để kích thích tuyến giáp sản xuất hormon T4.
Nếu TSH cao và T4 thấp, bé sẽ được chuyển sang bác sĩ chuyên khoa nội tiết để điều trị. Bé chỉ có thể được chữa khỏi bệnh nếu phát hiện kịp thời trong vòng 2 tuần đầu tiên sa khi sinh. Do đó sàng lọc sơ sinh vô cùng quan trọng.
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận. Hậu quả là bé sẽ bị dậy thì sớm hoặc cơ quan sinh dục bé gái bị nam hóa.
Phát hiện tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh như thế nào?
Sau sinh khoảng 36 - 48 giờ, bé được lấy máu gót chân hay bàn tay để xét nghiệm. Nếu phát hiện bệnh, bé cần bổ sung nội tiết tố bị thiếu để phát triển bình thường. Bé sẽ phải uống thuốc hàng ngày, suốt đời ngay cả khi không có dấu hiệu bệnh.
Vậy bố mẹ đã hiểu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì và những bệnh nào có thể sàng lọc. Đây đều là những bệnh ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của bé sau này. Tổ chức Y tế thế giới WHO đã khuyến nghị sàng lọc sơ sinh là chương trình bắt buộc cho mọi em bé. Vì thế bố mẹ đừng quên cho bé khám tại bệnh viện bé sinh ra nhé!
Xem thêm:
- Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết trẻ sơ sinh bị vàng da
- Lợi ích của việc thực hiện da tiếp da sau sinh
- Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mà mẹ cần biết