Xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai là một trong những phương pháp cần được các mẹ bầu thực hiện. Nó giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền.
Với hơn 4000 dị tật thai nhi đã được biết đến, những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến di truyền là nguy hiểm nhất. Nó ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ. Thường gặp nhất là đột biến Tam bội nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down. Khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất. Gặp nhiều vấn đề về tim mạch, tiêu hóa,… Tam bội nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edward khiến thai nhi tử vong sớm ngay sau sinh hoặc trong vòng 1 năm đầu đời. Hội chứng Patau do tam nhiễm sắc thể 13 gây sảy thai. Tử vong sớm sau sinh, dị tật não,…
Ngoài ra còn nhiều dị tật bẩm sinh khác khá thường gặp do: Đột biến vi mất đoạn, đột biến mất đoạn, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh... Và đó là lý do vì sao chúng ta nên xét nghiệm NIPT .
Những ưu điểm khi xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai là một trong những phương pháp xét nghiệm tiên tiến nhất hiện nay. Nó được phát triển bởi Ariosa Diagnostic – một trong những Trung tâm xét nghiệm hàng đầu thế giới với công nghệ giải trình tự gen. Chính vì vậy, NIPT mang đến nhiều ích lợi đối với mẹ bầu.
Độ chính xác cao
Xét nghiệm tiền sản có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay. Đặc biệt với hội chứng Down, độ chính xác đạt tới 99,9%. Kết quả xét nghiệm cho biết chính xác thai nhi có hay không mắc dị tật bẩm sinh. Là cơ sở để cha mẹ đưa ra quyết định chính xác.
Tính tới hiện nay, xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính, tỉ lệ xét nghiệm thất bại thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại.
Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi do đột biến vi mất đoạn
Thực tế, các dị tật thai nhi do đột biến vi mất đoạn hiện không thể sàng lọc được bằng các xét nghiệm thông thường. Xét nghiệm tiền sản là cách duy nhất để sàng lọc trước sinh những dị tật này, với độ nhạy và độ chính xác của kết quả rất cao. Với công nghệ tiên tiến, NIPT đáp ứng được những yêu cầu khó từ sản phụ.
NIPT có thể được thực hiện sớm
Trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm tiền sản thực hiện sớm nhất, từ tuần thứ 10 thai kỳ. Điều này giúp các bậc phụ huynh, đặc biệt là thai nhi có nguy cơ dị tật cao chủ động và yên tâm hơn trong theo dõi sức khỏe thai nhi. Xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai càng phát hiện sớm bao nhiêu, bố mẹ sẽ càng chủ động hơn bấy nhiêu.
Áp dụng được với nhiều trường hợp
Chỉ cần sử dụng 7 - 10 ml máu lấy từ tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm đã có thể thực hiện phân tích cho kết quả. Đặc biệt, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT áp dụng được với nhiều trường hợp thai phụ:
- Mang đa thai, cả với song thai cùng trứng và song thai khác trứng
- Mẹ mang đơn thai
- Mang thai hộ
- Bệnh nhân IVF (thụ tinh nhân tạo)
- Thai phụ được cho trứng
- Thai phụ từng ghép tủy
- Bất cứ phụ nữ mang thai có nguy cơ cao về dị tật di truyền. Không phân biệt chỉ số cơ thể ART, BMI...
Khi nào nên chọn xét nghiệm NIPT ?
Là mẹ, tin rằng bạn biết điều gì cần cho con mình. Việc xét nghiệm NIPT không quá đau đớn. Cũng không khiến ảnh hưởng sức khỏe mẹ và bé. Do vậy, thiết nghĩ, việc này nên làm sớm. Nhất là nếu bạn ở trong những trường hợp sau:
- Có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Siêu âm, test kết hợp cho kết quả nguy cơ cao
- Không có kết quả xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu. Có thể do trễ thời gian. Hoặc nơi bạn ở không có xét nghiệm này
- Muốn biết bạn có nguy cơ cao trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, vốn vẫn có nguy cơ thấp gây sảy thai
- Thai phụ cao tuổi
- Em bé đã bị chẩm đoán Down
- Bé bị chẩn đoán mắc các bệnh rối lọa nhiễm sắc thể
- Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung
Giá cả xét nghiệm như thế nào?
Đương nhiên, đây chắc chắn là điều ai cũng quan tâm. Bởi quá trình mang thai khá dài. Việc đi lại, thăm khám khá tốn kém. Do vậy, việc làm thêm một xét nghiệm nữa cũng có thể khiến hao hụt một phần chi tiêu của gia đình.
Xét nghiệm NIPT có giá thành ở mức trung bình. Hiện tại, mức giá xét nghiệm này tại các bệnh viện dao động từ 13 triệu đồng – 19 triệu đồng, tùy vào những hạng mục mà sản phụ lựa chọn. Có thể mức giá này khá là cao. Song, nếu coi đây là đầu tư vào con cái thì không đến nỗi, phải không nào?
Lời kết
Nếu có điều kiện, hãy xét nghiệm từ tuần thứ 10. Khi đó, con sẽ được kiểm tra tốt nhất và chính xác nhất. Bố mẹ cũng có thể chuẩn bị tâm lý trước khi con ra đời. Bởi, sinh ra một em bé đã khó. Nuôi nấng bé nên người lại là câu chuyện khác. Chúc bạn may mắn và hạnh phúc.
Xem thêm:
- Bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại một số cơ sở y tế uy tín
- Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm IVF và những lưu ý giúp tăng tỉ lệ thành công
- Những dấu hiệu sớm nhất cho biết bạn đã có thai ngay trong tuần đầu tiên
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!