Xét nghiệm máu gót chân là một trong những thủ thuật sơ sinh khuyến cáo nên làm. Bởi lẽ, từ xét nghiệm này, có thể sàng lọc phát hiện ra nhiều bệnh tật.
Bài viết có phần đóng góp ý kiến chuyên môn từ bác sĩ Vũ Nhật Nam, Khoa Nội tổng hợp – Tim mạch – Lão học, Bệnh viện Quận Bình Thạnh.
Xét nghiệm máu gót chân giúp sàng lọc được những bệnh gì?
Lấy máu gót chân phát hiện bệnh gì? Có rất nhiều loại bệnh có thể được xét nghiệm thông qua sàng lọc sơ sinh này. Đây là thủ thuật đơn giản và không tốn kém nên khuyến khích các gia đình thực hiện.
Thiếu men G6PD
Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt men G6PD dẫn tới sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu. Nếu kéo dài có thể gây tổn thương não. Các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển,...
Trẻ thiếu G6PD có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp điều trị, quản lý bệnh và tránh các đợt tan máu cấp.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen. Đây là hai loại hormone có vai trò quan trọng trong chuyển hóa muối nước. Còn androgen là chất giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam.
Biểu hiện của bệnh là các rối loạn nước điện giải: Trẻ nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú. Mất nước, sạm da. Natri máu thấp, kali máu tăng… Nghiêm trọng hơn là bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật). Bé trai sẽ dậy thì sớm.
CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm có thể tránh các biến chứng.
Suy giáp trạng bẩm sinh (CH)
Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến trẻ trở nên đần độn, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.
Bệnh Phenyketone niệu (PKU) được phát hiện khi xét nghiệm máu gót chân
Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme PAH. Từ đó dẫn tới tăng Phe và thiếu Tyr trong máu. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, vận động. Xuất hiện các dị thường về thể chất: Giảm sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nước tiểu có mùi mốc, vết chàm bộ nhiễm…
Nếu phát hiện, điều trị sớm kèm theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe, bổ sung đầy đủ Tyr) thì trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT)
Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme chuyển hóa Galactose thành Glucose dẫn tới cơ thể không thể sử dụng Galactose để cung cấp năng lượng. Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện ngay khi mới sinh ra.
Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy trẻ bị tiêu chảy, nôn mửa, bú kém hoặc bỏ bú. Trẻ không tăng cân, chậm phát triển tâm thần, vận động. Con bị vàng da, vàng mắt…
Thời điểm tốt nhất để xét nghiệm máu gót chân ở trẻ?
Về lý thuyết, máu lúc nào cũng có ở chân và lúc nào lấy cũng được. Nhưng vấn đề ở đây là có những thời điểm vàng. Lấy máu trong thời điểm đó giúp tăng độ chính xác và đạt hiệu quả cao nhất.
Theo bác sĩ Vũ Nhật Nam - Khoa Nội tổng hợp – Tim mạch – Lão học, Bệnh viện Quận Bình Thạnh: Lấy máu gót chân là một phương pháp nhằm tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp quá trình phát triển của trẻ toàn diện hơn. Xét nghiệm được thực hiện sau khi trẻ sinh ra 24-72 giờ, tốt nhất là từ 48-72 giờ hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh tùy theo trường hợp. Trẻ sinh non, thiếu cân sẽ được làm trong vòng 20 ngày sau sinh, trẻ được truyền máu sau sinh sẽ xét nghiệm sau 3 tháng.
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sử dụng kỹ thuật y khoa hiện đại để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Phương pháp này không nguy hiểm cho trẻ mà ngược lại phát hiện để điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay trong những ngày đầu trẻ chào đời, giúp giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.
Gót chân là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm và vùng này cũng có lớp da dày, kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể trẻ nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn. Vì vậy, phương pháp này không gây nguy hiểm cho trẻ mà còn đem lại nhiều lợi ích tuyệt vời nên ba mẹ không cần phải lo lắng.
Lấy máu gót chân bao nhiêu tiền? Không đắt! Chỉ rơi vào khoảng 400.000 - 600.000 đồng thôi.
Lời kết
Hiện nay, tại Việt Nam, xét nghiệm máu gót chân được khá ít gia đình lựa chọn. Phần vì không biết, phần vì cũng không mấy ai xem trọng. Song, đây lại là thủ thuật gần như là 100% tại các nước phát triển. Vậy nên, vì tương lai của con, ngại gì không làm?
Xem thêm:
- Để chuẩn bị mang thai, xét nghiệm nội tiết là bước không thể bỏ qua
- Mẹ bầu nhất định phải xét nghiệm tiểu đường thai kỳ, nếu không có thể gây nguy hiểm cho thai nhi
- Chi phí sàng lọc trước sinh: Mẹ bầu cần chuẩn bị bao nhiêu tiền cho mỗi xét nghiệm?
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!