Trẻ bị bệnh di truyền dù cha mẹ khỏe mạnh. Các chuyên gia lý giải về điều này như thế nào? Liệu có cách nào giúp bé sơ sinh tránh được điều đáng buồn này khi chào đời?
Vì sao trẻ bị bệnh di truyền trong khi cha mẹ bình thường?
Chị Đoàn Thị Hạnh, một bà mẹ đã thực hiện sàng lọc trước sinh cho biết. Chị đã từng rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho thấy chị mang gene tan máu bẩm sinh. Điều này đồng nghĩa với việc con chị sinh ra có khả năng bị bệnh di truyền và cả đời sẽ phải gắn bó với bệnh viện cũng như phụ thuộc vào truyền máu.
Những trường hợp mang thai như chị Hạnh không phải là hiếm. Một số rối loạn di truyền đơn gene không nằm trong chương trình sàng lọc tiền sinh nếu không có dấu hiệu.
Chính vì vậy mà vẫn có một tỷ lệ nhất định những em bé sinh ra mang bệnh lý di truyền nghiêm trọng dù bố mẹ các bé bề ngoài trông vẫn rất khỏe mạnh.
Chuyên gia Vũ Đình Chất, Trung tâm IVF Hồng Ngọc lý giải về điều này như sau:
Quá trình hình thành phôi xảy ra lỗi do ngẫu nhiên
Mỗi tế bào tinh trùng hay trứng sẽ có 23 nhiễm sắc thể do được phân chia từ tế bào sinh dục của cơ thể. Nghĩa là tế bào sinh dục này chia đôi 46 nhiễm sắc thể ra để tạo tế bào trứng và tinh trùng. Nhưng quá trình phân chia này có thể mắc lỗi, nên đôi khi tế bào tinh trùng và trứng mang số lượng nhiễm sắc thể là 22 hoặc 24 thay vì 23 như bình thường.
Tế bào trứng hoặc tinh trùng bất thường này khi kết hợp với một tế bào bình thường khác sẽ tạo thành phôi bất thường nhiễm sắc thể. Em bé sinh ra từ phôi này sẽ mắc bệnh di truyền. Quá trình xảy ra lỗi này là hoàn toàn ngẫu nhiên. Đặc biệt đối với người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi) thì khả năng xảy ra sai hỏng nhiều hơn so với phụ nữ trẻ và trong độ tuổi sinh sản.
Đây chính là lí giải đầu tiên cho trường hợp cha mẹ bình thường vẫn có khả năng sinh ra em bé bất thường.
Cha mẹ mang gene đột biến ở trạng thái lặn
Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền.
Theo số liệu báo cáo, khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh.
Làm thế nào để biết được trẻ bị bệnh di truyền ngay từ khi mang thai?
Ngoài việc tiêm vắc xin phòng bệnh trước, trong khi mang thai giúp theo dõi sự phát triển định kỳ của thai nhi, thì thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.
Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm: xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm Calci và sắt, ... Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau, ...
Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân để sớm sàng lọc và phát hiện gene bệnh, từ đó các bác sĩ sẽ có hướng tư vấn và điều trị kịp thời nhằm đảo bảo cho thai nhi được chào đời khỏe mạnh nhất có thể.
Theo Vnexpress.net
Xem thêm:
- Người bố đối mặt với nỗi đau mất con vì căn bệnh di truyền hiếm gặp mang tên Niemann-Pick
- Các bệnh di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh
- 9 tháng bầu bí thai nhi sẽ di truyền từ mẹ 7 tính cách đặc biệt này
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!