Bệnh thiếu máu huyết tán (thalassemia) là bệnh lý xảy ra ở một số trẻ sơ sinh. Đây là một căn bệnh có tính di truyền phố biến nhất trên thế giới. Nếu chị em phụ nữ không được sàng lọc thalassemia, theo dõi và can thiệp kịp thời thì có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của em bé về sau.
Vậy trong trường hợp bé được sinh ra đã bị nhiễm bệnh thì mẹ nên làm thế nào? Liệu bệnh thiếu máu huyết tán có chữa được không?
Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh là gì?
Bệnh thiếu máu huyết tán hay còn gọi là bệnh tan máu huyết tán thalassemia ở trẻ sơ sinh là tình trạng thiếu máu huyết tán di truyền hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Dấu hiệu điển hình của bệnh là thiếu máu.
Bệnh thalassemia ở trẻ em là một trong các bất thường di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Khoảng 7% dân số trên toàn cầu có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và 1% các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai sinh ra em bé bị bệnh hoặc mang gen di truyền.
Việt Nam là một trong nhiều quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cũng như mang gen của bệnh cao. Tỷ lệ người mang gen bệnh ở dân tộc Kinh là từ 2-4%. Tỷ lệ này tăng cao hơn so với những dân tộc thiểu số ở miền núi như 22% đối với dân tộc Mường và trên 40% với dân tộc Ê-đê, Tày, Thái, S’tiêng.
Các biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh
Bệnh tan máu huyết tán thalassemia dẫn đến tình trạng thiếu máu, nên tim của trẻ phải làm việc nhiều hơn, gây ra phì đại xương, khiến cho trẻ bị mũi tẹt, trán dô, gò má cao. Khi không đủ máu để nuôi các tuyến trong cơ thể dẫn đến các tuyến không thể phát triển đầy đủ. Mẹ có thể nhận diện được các biểu hiện theo mức độ của bệnh:
Tùy mức độ nặng nhẹ, bệnh sẽ có biểu hiện khác nhau
Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Nó chỉ dừng lại ở việc mang gen của bệnh và thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng.
Mức độ trung bình
Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở mức độ trung bình không có nhiều biểu hiện. Đến khoảng từ 4-6 tuổi, trẻ cần phải truyền máu. Nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ, các biến chứng vẫn có thể xảy ra như lá lách to, sỏi mật, sạm da. Trẻ cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên thì sẽ không bị các biến chứng đến khi trưởng thành.
Mức độ nặng
Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở mức độ nặng sẽ biểu hiện tình trạng thiếu máu ngay từ khi bé chào đời. Biểu hiện của bệnh sẽ rõ ràng hơn khi trẻ được 4-6 tháng tuổi. Biểu hiện thường thấy là trẻ bị xanh xao, da và giác mạc mắt trở nên vàng hơn.
Trẻ sẽ chậm phát triển thể chất hơn các bé khác đồng trang lứa. Trẻ sơ sinh mắc phải bệnh thalassemia ở mức độ nặng vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu đối mặt với những biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể.
Chăm sóc trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu huyết tán
Khi con chẳng may bị bệnh, mẹ cần có một chế độ chăm sóc đặc biệt. Nó đòi hỏi sự kiên trì rất lớn. Trong thực đơn dành cho bé bị bệnh, mẹ cần lưu ý bổ sung các thức ăn giàu dinh dưỡng, giàu kẽm như sò, củ cải đường, đậu nành.
Trẻ bị mắc bệnh thường dễ gặp tình trạng dư thừa sắt. Do đó mẹ không nên cho bé ăn nhiều thức ăn chứa sắt như thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong. Mẹ cũng nên hạn chế các thực phẩm và nước uống giàu vitamin C như cam, bưởi.
Trong quá trình chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ, mẹ tránh làm cho bé bị chảy máu. Điều đó dễ dẫn đến nhiễm trùng. Mẹ nên cho trẻ tiêm phòng các vắc xin như cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B.
Bạn cũng có thể cho bé uống axit folic để tạo hồng cầu dưới sự chỉ định của bác sĩ. Bổ sung vitamin D sẽ giúp cho xương bé được chắc khỏe. Nếu có các triệu chứng nhiễm trùng, sốt, mẹ nên đưa bé đến bác sĩ để điều trị kịp thời.
Cách phòng tránh bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh
Bệnh tan máu huyết tán thalassemia ở trẻ sơ sinh là do di truyền. Vì thế, mẹ chỉ có thể đi khám và xét nghiệm bệnh thalassemia trước khi chuẩn bị có em bé. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nên đến gặp bác sĩ. Họ sẽ giúp bạn tư vấn trước khi dự định có thai.
Để phòng tránh, bố mẹ cần thực hiện tầm soát trước khi sinh con
Hầu hết các trường hợp nhiễm bệnh thalassemia ở trẻ em đều được phát hiện ở giai đoạn muộn. Nguyên nhân là do cha mẹ chưa có nhiều kiến thức về bệnh. Ngoài ra, có những trường hợp gia đình có hoàn cảnh khó khăn nên không thể đưa trẻ đi khám.
Kết
Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý nguy hiểm. Để bảo vệ an toàn cho con, bố mẹ cần thực hiện tầm soát thalassemia trước khi sinh con.
Xem thêm:
- Cách phòng ngừa và điều trị thiếu máu thiếu sắt ở phụ nữ mang thai
- Mang thai thiếu máu – con sẽ lãnh đủ hậu quả khi sinh ra
- Thiếu máu khi mang thai – mẹ bầu cần lưu ý những điều gì?
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!