Nếu độ mờ da gáy đo được trong khoảng tuần thai thứ 11 - 14 của thai kỳ cho chỉ số cao hơn 3,5mm, các bác sĩ sẽ đánh giá đây là kết quả không khả quan vì tiềm ẩn nhiều nguy cơ dị tật thai nhi. Độ mờ da gáy càng cao tỷ lệ bất thường hình thái học của thai nhi càng lớn. Vậy nguyên nhân độ mờ da gáy cao xuất phát từ những vấn đề nào? Lời khuyên của chuyên gia sản khoa dành cho các mẹ bầu rơi vào trường hợp này là gì?
Ý nghĩa của việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ mà tất cả thai nhi đều có. Tuy nhiên so với các bào thai khỏe mạnh, những trẻ có bất thường về di truyền đều có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở phần gáy trong 3 tháng đầu tiên khiến vùng mô này lớn hơn. Vì vậy, trong tiến trình của 1 thai kỳ, siêu âm độ mờ da gáy là 1 trong những xét nghiệm sàng lọc đặc biệt quan trọng mà thai phụ cần phải được thực hiện từ tuần thai thứ 11 - 14.
Mặc dù vậy, giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, siêu âm độ mờ da gáy không đưa ra chẩn đoán nhưng nó giúp đánh giá các rủi ro mà em bé có thể mắc phải. Xét nghiệm này giúp phát hiện chính xác 75% nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Tỷ lệ khảo sát của siêu âm đi kèm với xét nghiệm máu đo nồng độ beta hCG tự do và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) trong 3 tháng đầu sẽ cho độ chính xác từ 79 – 90%.
Ngoài ra, dựa trên các đánh giá về sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu cũng là cơ sở để các bác sĩ đánh giá đúng đến 95% về nguy cơ dị tật thai nhi. Trường hợp hàm lượng hCG cao, PAPP-A thấp và thai nhi không có xương mũi thì khả năng gặp phải bất thường nhiễm sắc thể càng tăng lên
Tìm hiểu nguyên nhân khiến độ mờ da gáy cao
Sau khi được kiểm tra khoảng sáng sau gáy, thai phụ sẽ nhận được các kết quả dưới dạng chỉ số. Kết quả độ mờ da gáy thường tỷ lệ thuận với tuổi thai tại thời điểm siêu âm. Độ mờ da gáy cao khi chỉ số đo được lớn hơn 3,5mm. Khoảng sáng sau gáy càng lớn thì nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể càng lớn. Vậy nguyên nhân độ mờ da gáy cao có liên quan đến những vấn đề nào?
Tuổi tác của mẹ
Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng. Chính vì vậy, tuổi thai phụ càng cao, con càng có nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể. Theo số liệu thống kê:
- Chỉ có 1/1200 thai nhi mắc bệnh khi mẹ bầu ở tuổi 25 nhưng con số này tăng lên 1/100 khi thai phụ bước sang tuổi 40.
- Đối với hội chứng Down, tỷ lệ trẻ gặp phải là 1/1600 đối với mẹ ở độ tuổi 20 và khi mang thai ở tuổi 45, nguy cơ mắc bệnh là 1/30 trẻ.
Nguyên nhân độ mờ da gáy cao có thể xuất phát từ yếu tố di truyền
1 trong những nguyên nhân độ mờ da gáy cao được các bác sĩ thống kê dựa trên tiền sử của thai phụ là do yếu tố di truyền. Nếu mẹ đã từng bị thai lưu ở những lần mang thai trước, người thân ở cả 2 bên gia đình vợ hoặc chồng gặp vấn đề này cũng là tác nhân làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh.
Tác dụng phụ của các loại thuốc
Do nhiều lý do, những chị em không có sự chuẩn bị trước cho thai kỳ mà gặp các vấn đề về sức khỏe như bị sốt cao, nhiễm virus hoặc trường hợp sử dụng các loại thuốc kháng sinh đều để lại những biến chứng đặc biệt nguy hiểm cho thai nhi trong đó có các bất thường về bộ nhiễm sắc thể nhất là làm tăng nguy cơ khiến trẻ mắc hội chứng Down.
Môi trường làm việc nguy hiểm
Những thai phụ thường xuyên phải làm việc trong môi trường ô nhiễm, nhiều khói bụi đặc biệt phải tiếp xúc trực tiếp với các chất bức xạ, hóa chất độc hại càng làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến bào thai và phát sinh các vấn đề bất thường về bộ nhiễm sắc thể. Kể cả người bố làm việc trong môi trường tương tự cũng ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng tinh trùng suy giảm và bị biến đổi dẫn đến quá trình thụ tinh sẽ phát triển thành những bào thai dị dạng.
Độ mờ da gáy cao liên quan đến các bệnh lý nào của thai nhi
Độ mờ da gáy là chỉ số đáng chú ý nhất ở tam cá nguyệt đầu tiên, cho phép đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi đồng thời có khả năng tầm soát 1 số bất thường về nhiễm sắc thể của cũng như các rủi ro bẩm sinh về tim, vòm hầu hay nguy cơ tử vong thai kỳ. Gáy càng dày thì nguy cơ thai ngừng phát triển càng cao. Khi gáy dày trên 7mm gần như 100% thai sẽ chết lưu.
Hội chứng Down
Hội chứng Down là 1 rối loạn phát triển, gây ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Đây là 1 dị tật thường gặp trong số các bệnh do rối loan nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến khoảng 1/800 - 1000 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ vì NST thừa làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường.
Các bà mẹ có độ tuổi từ 35 trở lên là nguyên nhân độ mờ da gáy cao hơn dẫn đến nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Khoảng 85 – 90% số thai nhị mắc bệnh down sẽ bị chết từ giai đoạn phôi.
Bệnh lý tim mạch
Độ mờ da gáy cao có liên quan đến bất thường cấu trúc hình thái thai nhi trong đó gặp phải nhiều nhất là các vấn đề tim mạch. Ở những trường hợp có độ mờ da gáy tăng nhưng không kèm theo bất thường NST, tỷ lệ mắc bệnh tim mạch mức độ nặng rơi vào khoảng 4 -5%, chủ yếu là:
- Tổn thương ở tim trái: hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp van/ động mạch chủ
- Tổn thương ở tim phải: hẹp van 3 lá, hẹp van động mạch phổi
- Khiếm khuyết vách nhĩ thất, liên thất
Hở hàm ếch
Ngoài bệnh lý tim bẩm sinh, độ mờ da gáy cao cũng là nguyên nhân tăng nguy cơ hở hàm ếch lên gấp 19 lần so với những trường hợp có chỉ số thông thường, đồng thời thai nhi còn có thể bị những bất thường trên hệ thần kinh trung ương như vô sọ, cột sống chẻ đôi, não không phân chia…
Nguy cơ tử vong trong thai kỳ
Tỷ lệ sảy thai và thai chết lưu tăng khi độ mờ da gáy tăng. Nếu thai nhi gặp rối loạn cặp 3 NST 18 hay còn gọi là hôi chứng Edward và bất thường trong cặp 3 NST 13 hay còn gọi là hội chứng Patau sẽ làm mẹ bị sảy thai sớm hoặc trẻ sinh ra bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể, tuổi thọ không kéo dài.
Mẹ nên làm gì khi thai nhi có chỉ số độ mờ da gáy bất thường
Hiện nay đa phần các mẹ bầu đều thực hiện xét nghiệm đo độ mờ da gáy ở các tuần thai đã được khuyến cáo. Tuy nhiên, độ mờ da gáy cao hay thấp chỉ là 1 chỉ số giúp sàng lọc bệnh, không có ý nghĩa chẩn đoán hay khẳng đinh thai nhi bình thường cũng như bất thường. Để đi đến kết luận chính xác về tình trạng của thai kỳ, dựa vào kết quả này, các bác sĩ sẽ xem xét có cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hay tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối hay không.
Sau tất cả những xét nghiệm cần thiết, trong trường hợp xấu nhất nếu thai nhi gặp phải các vấn đề bệnh lý, mẹ cần chuẩn bị tâm lý và lắng nghe mọi phân tích, tư vấn của bác sĩ để lường hết tình hình và có quyết định cuối cùng. Dù rất đau lòng nhưng việc đình chỉ thai lúc này là giải pháp nên cân nhắc và cần xem xét thực hiện càng sớm càng tốt để tránh được những gánh nặng đường dài cho gia đình và xã hội.
Trong từng trường hợp cụ thể, độ mờ da gáy là căn cứ để theo dõi sức khỏe sinh sản của chị em, dựa vào đó bác sĩ có thể sớm tìm được biện pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả cho mẹ bầu.
Xem thêm
- Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi
- Mẹ bầu không đo độ mờ da gáy có sao không? Đâu là thời điểm đo độ mờ da gáy thích hợp?
- Đo độ mờ da gáy có biết mang thai trai hay gái hay không?
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!