Độ mờ da gáy cao là khi kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy của thai nhi lớn hơn 3,5. Chỉ số này càng lớn thì nguy cơ dị tật của trẻ càng nhiều. Vậy trong trường hợp này mẹ bầu nên làm gì?
Độ mờ da gáy cao là như thế nào?
Thông thường khi các chỉ số độ mờ da gáy cao điều này cũng đồng nghĩa với các nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể, nguy cơ dị tật tim và các dị tật khác tăng, nguy cơ thai lưu cũng tăng lên so với một kết quả bình thường.
Vậy chỉ số là bao nhiêu thì bị xem là ở mức cao?
Ở tuần thai 11-14, bác sĩ sẽ xem xét kết quả siêu âm để kiểm tra các bất thường dị tật của thai nhi. Các chỉ số độ mờ da gáy bị xem là cao, bất thường trong trường hợp như sau:
- Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4mm sẽ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%
- Nếu con số này lớn hơn 6,5mm thì bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%
- Khi chỉ số lên đến 6mm, nguy cơ bị dị tật rất cao như bệnh Down và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim
Nếu kết quả trên 1/1.250 thì sẽ chờ đến tuần lễ thứ 16 để làm phương pháp chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm chọc ối có tỷ lệ 100-200 bà mẹ sẽ có một bà mẹ bị sẩy thai. Bác sĩ sẽ cân nhắc nên hay không nên làm xét nghiệm chọc ối. Hoặc sẽ thực hiện phương pháp NIPT, kết quả 99% (lấy DNA em bé gián tiếp). Còn chọc ối kết quả 100% (lấy DNA em bé trực tiếp).
Nguyên nhân độ mờ da gáy cao
Các nghiên cứu cho thấy nguyên nhân độ mờ da gáy cao có liên quan tới tình trạng kết tụ chất dịch ở vùng cổ. Đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down thì số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể. Nguyên nhân của sự gia tăng này là do một số điều kiện nhất định trong bào thai. Do đó, việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Mặc dù vậy, nếu mẹ bầu nhận được kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy cao thì cũng đừng nên quá hoảng hốt, lo lắng mà nghĩ tới chuyện đình chỉ thai nghén. Thay vào đó bạn cần trao đổi cụ thể, chi tiết với bác sĩ để có hướng xét nghiệm phù hợp.
Mẹ bầu nên làm gì khi có kết quả chỉ số độ mờ da gáy cao?
Những câu hỏi về chỉ số độ mờ da gáy thường xuyên xuất hiện trên các diễn đàn dành cho mẹ bầu. Chẳng hạn một thai phụ có hỏi:
“Em có kết quả siêu âm thai tuần 12, nghi ngờ tăng độ mờ da gáy 5mm, em nên làm gì tiếp theo?”.
Với những trường hợp này, lời khuyên đầu tiên mà bác sĩ sẽ đưa ra là bạn cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc khác, bao gồm chọc ối, sinh thiết gai nhau và các xét nghiệm di truyền (QF-PCR và Microarray).
Chọc ối
Đây là một xét nghiệm trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ. Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Nếu bác sĩ khuyến cáo bà bầu thực hiện chọc ối, thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào khoảng giữa tuần 15 – 18 của thai kỳ.
Sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.
Mẹ bầu sẽ được thực hiện xét nghiệm khi thai được 12 – 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.
Xét nghiệm di truyền
Bao gồm các xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.
Với các mẹ bầu đã thực hiện tất cả các xét nghiệm trên mà kết quả vẫn cho thấy trẻ có nguy cơ dị tật cao thì bạn cần trao đổi với bác sĩ để có phương hướng điều trị và xử lý phù hợp.
Xem thêm:
- Kết quả đo độ mờ da gáy thai nhi và double test trong thai kỳ nói lên điều gì?
- Thời điểm tốt nhất mẹ nên biết để đo độ mờ da gáy khi mang thai
- Đo độ mờ da gáy phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!