Bé sơ sinh non tháng vừa sinh ngày 4-10 tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, sau sinh cháu khóc liên tục vì đau đớn do da bọc vảy trắng toàn thân bé sinh non.
Bé bị mắc bệnh da vảy cá, loại bệnh hiếm chỉ gặp ở 1/500.000 ca
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng đây đã là lần mang thai/sinh thứ 6. Trong quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và khám sàng lọc theo khuyến cáo. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt.
Sau khi sinh, bé cứ liên tục khóc vì đau đớn, da toàn thân bọc vảy trắng và có nhiều vết nứt. Vảy trắng trên da của bé rất dày và cứng.
Bé trai mới sinh ngày 4-10 mắc bệnh hiếm, toàn thân bọc vảy trắng cứng
Theo các bác sĩ, bé sinh non này đã mắc chứng bệnh da vảy cá – Harlerquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Đây là gen có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì, để tạo ra hàng rào bảo vệ cho da.
Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da làm cho lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày và cứng. Có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể mà em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý này đã được ghi nhận.
Bé vẫn có cơ hội chữa trị nhưng cần kiên trì
Các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng việc bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng vì bé đau đớn nên khóc nhiều nên các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này mà bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé này đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.
“Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng cách đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu”- đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết về tình trạng da bọc vảy trắng toàn thân bé sinh non
Đây là ca bệnh điển hình của tình trạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, bệnh nhi trước đây mắc bệnh này bệnh viện từng điều trị đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp bé sinh non này nặng hơn nên thời gian điều trị có thể dài hơn.
Khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không có điều kiện chăm sóc thì sẽ rất dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.
“Những ca bệnh như thế này và bé dưới 6 tuổi nên bảo hiểm chi trả 100% phí điều trị, nhưng chúng tôi nhấn mạnh điều quan trọng là thời gian sau khi ra viện cần phải chăm sóc đúng cách để chống nhiễm trùng”- đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.
Sau khi sinh, nhiều vẩy cứng trên da bị nứt, rướm máu khiến bé sơ sinh rất đau đớn, khóc rất nhiều.
Triệu chứng bệnh da vảy cá
Các triệu chứng của bệnh da vảy cá bao gồm:
- Các mảng da bị bong tróc
- Da xuất hiện cảm giác ngứa rất khó chịu
- Xuất hiện các vảy màu nâu, xám hoặc trắng trên da
- Da khô và dày lên
Triệu chứng nghiêm trọng nhất là hình thành các vết nứt sâu thường gặp ở lòng bàn chân hay lòng bàn tay gây cảm giác đau đớn. Đây là biểu hiện của bệnh da vảy cá rất nặng và cần tích cực điều trị kịp thời nếu không muốn bệnh diễn biến xấu.
Bệnh da vảy cá khiến các mảng da bong tróc ngứa rát rất khó chịu
Các triệu chứng của bệnh da vảy cá thường có xu hướng trầm trọng hơn vào mùa đông khi không khí lạnh và khô. Người bị bệnh cần lưu ý bảo vệ và giữ ẩm cho da trong thời kỳ này để đảm bảo một làn da khỏe mạnh.
Nguồn tổng hợp
Xem thêm
Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!
Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!
