Chiều dài xương mũi thai nhi ngắn chứng tỏ em bé sinh ra dễ bị Down?

Chiều dài xương mũi ngắn là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng bị hội chứng Down. Hãy đọc bài viết này của theAsianparent Việt Nam để biết:

• Siêu âm chiều dài xương mũi thai nhi
• Bất sản xương mũi là gì?
• Mối liên quan giữa chiều dài xương mũi thai nhi và hội chứng Down
• Có cần thiết làm xét nghiệm chọc ối?
• Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai

Siêu âm chiều dài xương mũi thai nhi

Ở các tuần thai 12, 17, 18, 21, 23, 25, 27 hay các tuần thai của 3 tháng giữa và cuối thai kỳ. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ tiến hành làm xét nghiệm chiều dài xương mũi thai nhi. Chỉ số này cho thấy thai nhi có bị xương mũi ngắn hay không. Và nếu ngắn thì bao nhiêu là bất thường? Có nguy cơ như thế nào đến sự phát triển của bé tới khi chào đời. Bất sản xương mũi là một gợi ý để khảo sát xem bé có bị Down hay không.

Mẹ đã biết chưa?

Bất sản xương mũi là gì?

Trong y học, bất sản xương mũi là khái niệm mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi siêu âm thai ở mẹ bầu. Các bác sĩ chuyên ngành cho biết, bất sản xương mũi là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng bị hội chứng Down. Chiều dài xương mũi càng ngắn so với chuẩn tuổi thai thì nguy cơ thai bị mắc chứng Down càng cao.

Ở tuần thứ 4 của thai kỳ, mũi bé bắt đầu hình thành như một phần của đường thở của bào thai. Theo thời gian, tới cuối tam cá nguyệt đầu tiên, các thành phần cơ bản của mũi đã hình thành. Đó lý lý do mẹ cần đi siêu âm vào tuần thứ 11-12 để thấy có tình trạng chiều dài xương mũi ngắn, trẻ có bị chứng bất sản xương mũi hay không.

Mối liên quan giữa chiều dài xương mũi thai nhi và hội chứng Down

Xương sống mũi có ý nghĩa để đánh giá nguy cơ trẻ có bị Down hay không. Đặc biệt ở những tuần thai sớm từ 11-14 tuần. Nếu những tuần thai đó mà trẻ bị bất sản xương sống mũi (không tìm thấy xương sống mũi). Hoặc quá ngắn so với tuổi thai về sau thì trẻ cũng có nguy cơ bị hội chứng Down.

Down là một căn bệnh di truyền, xuất hiện khi tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể số 21 (thay vì chỉ có 2). Khoảng 1/1.000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng này, biểu hiện của bệnh bao gồm:

• Chậm phát triển tinh thần.
• Một số dị tật bẩm sinh, nhất là ở tim.
• Bộ mặt rất đặc biệt, hai lông mày xếch, vẻ mặt ngớ ngẩn vì chậm hiểu.

Tuổi tác của người mẹ đóng vai trò nhất định trong sự xuất hiện bệnh. Nguy cơ sinh con bị bệnh Down tăng nhiều ở những phụ nữ trên 35 tuổi.

Có cần thiết làm xét nghiệm chọc ối? 

Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19. Cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé. Điển hình là hội chứng Down.

Theo Ths. BS Hồ Huỳnh Nhung – Khoa Chăm sóc trước sinh – BV Từ Dũ, chọc ối là phương pháp rút nước ối qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ. Mẫu nước ối này (từ 15-30ml) sẽ được mang đi làm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Cơ thể mẹ bầu sẽ tiến hành tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra này, bé sẽ không đối mặt với nguy cơ thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm.

Sau khi thực hiện thủ thuật này, một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ. Bác sĩ sẽ cho toa thuốc và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Sau 1 hôm mẹ sẽ giảm đau bụng.

Tuy cần thiết nhưng xét nghiệm này cũng mang đến nhiều rủi ro. Vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng nhất chính là làm tăng nguy cơ sảy thai. Cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.

Bắt buộc phải lựa chọn khi và chỉ khi kết quả chỉ ra nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối. Hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Ngay cả bác sĩ cũng không chắc chắn về độ an toàn. Bố mẹ chính là người đưa ra quyết định quan trọng này. 

Mẹ đã biết chưa?

Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai

Theo một nghiên cứu của các nhà khoa học tại Phillipine tiến hành vào giữa năm 2010 đến năm 2011 về chiều dài xương mũi thai nhi. Được thực hiện trên 74 thai phụ có kết quả như sau. Độ dài xương mũi thai nhi vào các tuần thai thứ 11, 12, 13, 14 và 15 tương ứng với 1,97mm, 2,37mm, 2,90mm, 3,44mm và 4,05mm. Đây chỉ là những chỉ số tham khảo cho mẹ bầu, chứ không phải là chỉ số bắt buộc cho thai nhi.

Chiều dài xương mũi thai nhi còn tùy thuộc vào tính di truyền của cha mẹ và con cái. Rất nhiều các nghiên cứu chỉ ra rằng xương mũi của thai nhi bình thường thuộc một số chủng tộc da màu có mũi thấp thường ngắn hơn chủng tộc da trắng. Do đó tất cả những chỉ số dưới đây đều mang tính chất tham khảo.

Khi chiều dài xương mũi ngắn hay không nhìn thấy có thể khiến mẹ cảm thấy lo lắng. Tuy nhiên điều này chỉ nguy hiểm khi bác sĩ đưa ra kết luận rõ ràng. Mẹ đừng quá lo lắng khi thấy con mình có xương mũi ngắn. Và suy nghĩ tiêu cực rằng con mình sẽ bị bệnh thiểu năng trí tuệ mẹ nhé. Ngoài ra, nếu bạn có ý định mang thai, hãy hỏi bác sĩ về các khuyến cáo về vitamin, chế độ ăn uống. Và thay đổi lối sống để đảm bảo thai kỳ an toàn và khoẻ mạnh.

Nguồn thông tin: Những điều cần biết về chọc ối và sinh thiết gai nhau – Bệnh viện Từ Dũ

Xem thêm

• Chiều dài xương đùi thai nhi ngắn chứng tỏ bé sau này sẽ thấp?
• Đường kính lưỡng đỉnh an toàn để sinh thường là bao nhiêu?
• Tìm hiểu về siêu âm 3D – Siêu âm nhiều liệu có ảnh hưởng tới thai nhi?

Vào ngay Fanpage của the Asianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!