Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách xét nghiệm thường quy cho trẻ mới sinh nhằm phát hiện nhanh chóng các bệnh lý nội tiết và rối loạn ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và tinh thần của con yêu. Khâu xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng 48 giờ sau khi trẻ vừa sinh.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là giải pháp y khoa, được thực hiện thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi rời khỏi cơ thể của mẹ. Khâu xét nghiệm này được thực hiện bằng cách đo nhĩ lượng, thính lực và lấy máu ở gót chân của trẻ.
Mục đích nhằm tầm soát để phát hiện sớm các bệnh lý và dị tật bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tan máu bẩm sinh...
Tất cả các bệnh lý này ở trẻ sơ sinh đều rất khó phát hiện khi khám lâm sàng thông thường. Nếu không được phát hiện sớm cũng như có biện pháp can thiệp kịp thời, con cưng có thể phải đối mặt với nhiều khuyết tật nặng nề sau này.
Thời gian tiến hành xét nghiệm sàng lọc cho trẻ
Các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa sẽ gây nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe cũng như sự phát triển thể chất và tinh thần của con yêu. Những loại bệnh này thường khó thể phát hiện nếu chỉ cho trẻ sau sinh khám lâm sàn thông thường.
Trong đó, một số bệnh chỉ có thể phục hồi và phát triển khi phát hiện trong vòng 2 tuần sau khi chào đời. Vì vậy, mẹ càng cho con cưng tiến hành xét nghiệm sàng lọc càng sớm càng tốt.
Những em bé từ 2 đến 7 ngày tuổi là đối tượng lý tưởng nhất để tiến hàng loại xét nghiệm này. Để mang lại kết quả chuẩn xác nhất, xét nghiệm sàng lọc nên được diễn ra khi trẻ chào đời đủ 48 tiếng.
Ngoài ra, nếu mẹ sinh con ở những nơi không đủ điều kiện tiến hành xét nghiệm, bạn nên nhờ nhân viên y tế nhanh chóng lấy mẫu máu gót chân để gửi đến những bệnh viện lớn, uy tín để tiến hành xét nghiệm càng sớm càng tốt nhé.
Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?
Sau khi sinh, con yêu sẽ được lấy máu gót chân khoảng 2 giọt vào giấy thấm máu rồi để khô để các nhân viên y tế tiến hành xét nghiệm sàng lọc. Kết quả trả về cho ba mẹ là khoảng từ 24 đến 72 giờ.
Nếu bé cưng mắc phải bệnh bẩm sinh, bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn các biện pháp xử lý và chữa trị tùy theo thể trạng của từng trẻ. Song song đó, bạn cũng được tư vấn cách chăm sóc con để trẻ sớm phục hồi.
Các loại bệnh được sàng lọc bằng xét nghiệm máu
Hiện nay, đa số các bệnh viện lớn tại nước ta đều có khả năng tiến hành sàng lọc 3 loại bệnh là thiếu hụt men G6PD bẩm sinh, suy tuyến giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Thiếu hụt men G6PD
Thiếu hụt men G6PD bẩm sinh là loại bệnh mà cơ thể của bé không thể tự tổng hợp men G6PD như trẻ bình thường. Loại men này nằm trong tế bào hồng cầu.
Vì thế, khi thiếu men, tế bào này không thể tự biến đổi các sản phẩm có hại thành không có hại. Từ đó, những sản phẩm có hại sẽ tích tự trong hồng cầu. Hiện tượng này dễ làm vỡ hồng cầu.
Suy tuyến giáp bẩm sinh
Nguyên nhân gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh là do tuyến giáp không thể sản sinh ra đủ hormone trong giai đoạn sơ sinh. Loại bệnh này có thể gây ra một số tác động tiêu cực đến con yêu như vàng da, tinh thần vận động chậm phát triển, hình dáng khuôn mặt khác biệt (mũi tẹt, má phị, lưỡi dày, mắt to), cơ thể phát triển thiếu cân đối, chậm tăng cân...
Tăng sinh tuyến thượng thận
Đây là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tố tuyến thượng thận ở trẻ mới sinh. Trong khoảng vài tuần sau khi chào đời, con yêu sẽ có những biểu hiện như tiêu chảy kéo dài, sụt cân, nôn ói, sốc giảm thể tích... Trước đó, khi vừa sinh, bé cưng đã có những biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là điều vô cùng quan trọng để nhanh chóng phát hiện các bệnh lý và dị tật bẩm sinh ở trẻ vừa chào đời. Vì thế, đế bảo vệ con khỏi những rủi ro về sức khỏe, ba mẹ nên cố gắng cho bé thực hiện khâu xét nghiệm này càng sớm càng tốt nhé.
Xem thêm:
- Tìm hiểu về dị tật sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ
- Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết trẻ sơ sinh bị vàng da
- 6 dấu hiệu cảnh báo bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh mẹ không được phép lơ là