Xét nghiệm NIPT có chính xác không, theo các chuyên gia xét nghiệm nipt có độ chính xác cao tới 99,9%. Nếu kết quả bất thường mẹ bầu sẽ được thực hiện thêm các xét nghiệm khác.
Bài viết có phần đóng góp ý kiến chuyên môn từ bác sĩ Vũ Nhật Nam, Khoa Nội tổng hợp – Tim mạch – Lão học, Bệnh viện Quận Bình Thạnh.
Xét nghiệm Nipt có chính xác không?
Đây là phương pháp giúp tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai.
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể và chủ yếu dùng để tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính.
Mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm NIPT khi nào? Theo bác sĩ Vũ Nhật Nam, Khoa Nội tổng hợp – Tim mạch – Lão học, Bệnh viện Quận Bình Thạnh: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh, được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số bất thường di truyền. Tuy đây không phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng các mẹ bầu được khuyến khích nên làm, đặc biệt là ở một trường hợp sau: mang thai sau 35 tuổi, tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể, thụ tinh nhân tạo, mang đa thai, tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật, kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường, làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Hầu hết các mẹ bầu đều có chung một thắc mắc rằng xét nghiệm NIPT có chính xác không, độ chính xác ở mức độ nào so với các phương pháp khác?
Theo các chuyên gia, so với hai phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn hẳn (đến 99,98%).
Sở dĩ, độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao như vậy là do phương pháp được áp dụng trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN nên có thể hạn chế được nhiều các yếu tố môi trường.
Ngoài ra, kết quả trả về đạt độ tin cậy cực lớn cũng là do được tiến hành bởi thuật toán phân tích hiện đại và hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao.
Có thể nói, bất cứ phương pháp nào cũng vẫn sẽ có sai số nhất định, tuy nhiên sai số đối với xét nghiệm NIPT là rất thấp (dưới 0,1%).
Cụ thể, bác sĩ Nam cho biết NIPT là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không thể khẳng định chính xác tuyệt đối việc thai nhi có bất thường di truyền không. Kết quả của xét nghiệm còn phụ thuộc nhiều yếu tố như chuyên môn của kỹ thuật viên, máy móc phân tích hay kỹ thuật lấy mẫu,... Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99,98% nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.
Xét nghiệm nipt có chính xác không - Mẹ bầu nên làm gì khi kết quả xét nghiệm nipt bất thường?
NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99,9% đối với hội chứng Down nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, vẫn có tỉ lệ nhỏ dương tính giả và âm tính giả (0,01%)
Theo các chuyên gia, nếu kết quả xét nghiệm NIPT không phát hiện bất thường (âm tính) thì mẹ bầu không cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc nào khác liên quan đến các hội chứng mà gói NIPT sàng lọc.
Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn phải khám thai, siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm tra sự phát triển của thai nhi.
Khi kết quả sàng lọc dương tính, bác sĩ Nam cho biết mẹ bầu sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để đánh giác nguy cơ và xác nhận kết quả như chọc ối, sinh thiết gai nhau,... Vì vậy, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh mà các mẹ bầu nên xem xét thực hiện để có được một thai kỳ khỏe mạnh, an toàn.
Phương pháp chọc ối
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.
Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner).
Phương pháp sinh thiết gai nhau
Đây là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.
Sinh thiết gai nhau được chỉ định thực hiện khi kết quả xét nghiệm bằng các phương pháp khác (ví dụ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể khác.
Hiện nay xét nghiệm NIPT mới chỉ được thực hiện hiện ở một số bệnh viện và trung tâm xét nghiệm lớn, chi phí xét nghiệm cũng khá cao, dao động trong khoảng dưới 10 triệu đồng. Do đó mẹ bầu nên tham khảo chi tiết các thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.
Xem thêm
- Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện được di tật nào của thai nhi?
- Chi phí sàng lọc trước sinh: Mẹ bầu cần chuẩn bị bao nhiêu tiền cho mỗi xét nghiệm?
- Người mẹ thắng kiện vì bệnh viện không sàng lọc trước sinh khiến con trai bị mắc bệnh Down
Vào ngay Fanpage của theAsianparent Vietnam để cùng thảo luận và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!