Emmy – Bé sơ sinh dị tật đã ra đời như thế nào?
Amanda Schuster, người đã sinh ra Emmy, sống ở Seattle, Washington. Cô cho biết hai vợ chồng họ đã cố gắng trong nhiều tháng để có thai. Họ đã thăm khám và xét nghiệm kiểm tra sức khỏe thường xuyên.
bé sơ sinh dị tật
Người mẹ tội nghiệp đã làm tất cả những điều mà phụ nữ mang thai nên làm: ăn thực phẩm lành mạnh, tập thể dục, uống vitamin,…
Đã có một bé trai 5 tuổi khỏe mạnh, tuy nhiên khi có thai Emmy cô ấy đã gần 40 tuổi, và vì vậy Amanda rất lo lắng cho lần mang thai này.
bé sơ sinh dị tật
Kết quả xét nghiệm di truyền học ở tuần thứ 10 hoàn toàn bình thường khiến hai vợ chồng họ thở phào nhẹ nhõm.
Họ sẽ có một cô con gái, 10 tuần sau đó, cả gia đình nhỏ sống trong niềm hạnh phúc mong chờ cô công chúa nhỏ.
Emmy là cái tên họ sẽ đặt cho cô bé.
Vào lúc 20 tuần, người mẹ đã tiến hành quét giải phẫu thường quy mà không chút mảy may lo lắng. Họ đã nắm tay nhau và cười khi thấy cô bé trên màn hình. Chắc chắn họ sẽ khoe với ông bà của cô bé kết quả kiểm tra lần này.
Nhưng có điều gì đó không ổn. Kỹ thuật viên siêu âm im lặng đến đáng sợ. Cô ấy rời khỏi phòng và nói với người mẹ rằng cô cần nói chuyện với bác sĩ X quang.
Khi cô ấy rời đi, Amanda bật khóc vì sợ hãi.
bé sơ sinh dị tật
Cô ấy hầu như không thể đứng vững trên đôi chân của mình.
Các bác sĩ thông báo rằng có ‘dị thường’ ở hộp sọ của đứa trẻ. Họ yêu cầu người mẹ đi kiểm tra lại vào hôm sau.
Một bác sĩ nói với vợ chồng Amanda rằng em bé của họ có khả năng mắc chứng lùn bẩm sinh, và hầu như không có khả năng sống sót. Người ta khuyên Amanda nên bỏ thai càng sớm càng tốt, vì cái thai đã khá lớn.
Quay cuồng trong lo lắng và đau khổ, thay vì tổ chức một buổi ăn mừng cho cả gia đình, họ phải tới khoa sọ não tại Seattle Children để khám lại.
Lần này các bác sĩ tại khẳng định 98% rằng cô bé bị Hội chứng Pfeiffer. Họ nói đây là là một dị tật nhưng không gây tử vong, cô bé sẽ sống. Tuy sẽ phải trải qua nhiều phẫu thuật, nhưng chắc chắn Emmy sẽ phát triển bình thường.
bé sơ sinh dị tật
Hội chứng Pfeiffer (dính liền khớp sọ) là một hội chứng di truyền có thể xảy ra với bất kỳ thai nhi nào. Nguyên nhân do dính sớm nhiều đường khớp sọ gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng về hình dạng và sự phát triển bất thường của đầu và mặt. Nó gây ra các hốc mắt nông, chứng phồng nhãn cầu. Hội chứng này cũng khiến cho phần giữa khuôn mặt (mũi và hàm trên) bị vẹo, do đó, gây ra hẹp đường thở.
18 tuần tiếp theo trôi qua với siêu âm và thăm khám. Khi ngày trọng đại đến, gia đình bé nhỏ vừa phấn khích vừa sợ hãi chờ đợi.
Mặc dù đã chuẩn bị tốt nhất có thể, nhưng người mẹ vẫn thấy sốc khi thấy Emmy bằng xương bằng thịt. Đôi mắt của cô bé quá lớn, hộp sọ bị biến dạng đáng sợ. Các bác sĩ đã đặt nội khí quản cho cô bé ngay lập tức.
bé sơ sinh dị tật
“Suy nghĩ chân thành của tôi khi lần đầu tiên nhìn thấy Emmy là lẽ ra mọi chuyện không nên tồi tệ như thế này, nhưng ít nhất con bé có thể nhắm mắt được. Các bác sĩ chỉ tập trung vào công việc. Các y tá gần như im lặng. Emmy im lặng. Thật kỳ lạ và đáng sợ.”
“Hầu hết các gia đình không biết về chẩn đoán cho đến khi sinh và đó là một cú sốc lớn nhưng chúng tôi đã có sự chuẩn bị. Chúng tôi đã trải qua bốn tháng đầu đời của Emmy trong bệnh viện. Những ngày dài, căng thẳng và đáng sợ. Chúng tôi phải đưa ra quyết định hàng ngày về sức khỏe của con bé. Chúng tôi đã ăn mừng, khóc, chiến đấu và cầu nguyện.”
Bé sơ sinh dị tật – Emmy giờ đã 18 tháng tuổi. Cô bé đã trải qua khoảng 20 thủ thuật y tế và sẽ sớm có thêm một vài cuộc phẫu thuật lớn để phục hồi chức năng trên khuôn mặt.
Trải qua những đêm dài lo lắng, nhưng họ đã mỉm cười với tất cả.
Emmy vẫn lớn lên, mặc dù với tốc độ chậm hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Cô bé có một quyết tâm phi thường, bên bé có cha mẹ luôn yêu thương, người anh trai coi cô ấy là mặt trăng, và một nhóm các bác sĩ luôn kề vai sát cánh.
bé sơ sinh dị tật
“Chúng tôi biết rằng Emmy sẽ luôn trông khác biệt và con bé sẽ phải đối mặt với những khó khăn trong cuộc đời, nhưng chúng tôi muốn con biết rằng con luôn được yêu thương.”
Câu chuyện về Emmy được Amanda đăng tải trên Instagram với mong muốn mọi người sẽ có cái nhìn tích cực với những trường hợp như con gái mình. Chúng ta hãy cùng chúc cho Emmy luôn là một cô bé mạnh mẽ và hạnh phúc bên gia đình thân yêu!
Nguồn: lovewhatmatters.com
Theo: https://vn.theasianparent.com
Xem thêm các bài viết khác:
Bé sơ sinh KHÔNG CÓ DA do sai lầm tai hại của người mẹ lúc mang thai
Tìm hiểu về dị tật sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ