Mẹ đừng chủ quan - 5 dị tật thai nhi đến máy siêu âm cũng phải "bó tay"

lead image

Có những dị tật thai nhi khó phát hiện ngay cả đi khám thường xuyên mẹ cũng khó lòng phát hiện ra. Hãy cùng The Asianparent tìm hiểu đó là những loại dị tật nào và y học hiện đại sử dụng phương pháp gì để giúp mẹ có được một em bé khỏe mạnh. 


Những dị tật thai nhi khó phát hiện kể cả siêu âm thường xuyên

dị tật thai nhi khó phát hiện

dị tật thai nhi khó phát hiện

Trong quá trình mang thai, ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi là điều vô cùng cần thiết.

Dị tật bẩm sinh là một chủ đề khá nhạy cảm mà ít mẹ bầu nào muốn nhắc đến. Theo thống kê, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Đây là 1 con số không hề nhỏ, vì vậy, điều mẹ bầu cần làm là phải quan tâm hơn đến các nguyên nhân gây dị tật cho bé ngay trước hoặc trong thai kỳ, để phòng tránh tối đa các rủi ro có thể xảy ra. Nhất là trong khoảng 60 – 70% dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân vẫn bắt nguồn từ yếu tố môi trường hoặc di truyền.

Thông thường, các mẹ luôn tin rằng các dị tật thai nhi có thể phát hiện ra nhờ phương pháp siêu âm hiện đại. Tuy nhiên, thực tế, có một số bệnh ở thai nhi mà siêu âm cũng “bó tay”, không thể phát hiện.

Dưới đây là những loại dị tật thai nhi mẹ bầu có đi siêu âm đều đặn mỗi tháng cũng khó phát hiện ra:

dị tật thai nhi khó phát hiện

dị tật thai nhi khó phát hiện

1. Suy giảm thính lực bẩm sinh:

Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.

2. Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

3. Bệnh lùn ở thai nhi

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.

4. Khiếm thị bẩm sinh

Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.

5. Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng không chẩn đoán được.

Tuy vậy, để có thể giảm thiểu tình trạng dị tật thai nhi khó phát hiện này, các bác sĩ đã ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi.

dị tật thai nhi khó phát hiện

dị tật thai nhi khó phát hiện

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể… ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho mẹ bầu.

Tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Vì vậy, nếu mẹ bầu được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

dị tật thai nhi khó phát hiện

dị tật thai nhi khó phát hiện

Đặc biệt, với mẹ bầu có nguy cơ cao như:

  • Trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi)
  • Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai.
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản…

Những đối tượng này càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.


 

Bạn có quan tâm tới việc nuôi dạy con không? Đọc các bài báo chuyên đề và nhận câu trả lời tức thì trên app. Tải app Cộng đồng theAsianparent trên IOS hay Android ngay!

Written by

Ele Luong